广东
面对高通量测序技术在临床诊断中日益凸显的核心价值，为从源头筑牢全省出生缺陷防治的技术根基，2025年10月27日，广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能操作培训之“高通量测序专项”，在广东省妇幼保健院番禺院区正式开班。本次培训聚焦核心技术实操，强化本省出生缺陷防治人才的核心技术能力，助力应对新挑战，提升全省出生缺陷综合防治能力。
现场回顾
开班仪式
广东省妇幼保健院尹爱华副院长在开班仪式上致辞并对参与本期培训的全省19名产前诊断机构技术骨干表示热烈欢迎。尹爱华副院长在致辞中对全体学员提出三点期望：一是珍惜机会，全程投入，确保学有所成；二是团结协作，共建共享，借助培训班的开展搭建“友谊群”，共同提高广东省高通量测序的检测质量与遗传咨询水平；三是用好平台，期望学员在“优粤云”等线上平台积极互动，反馈病例，共同促进新技术的规范、安全应用。最后，她勉励大家，勇于担当，用好新技术，为广东省出生缺陷防治工作贡献力量。
专家授课
广东省妇幼保健院医学遗传中心张彦主任，以《科学应用基因（组）学技术服务临床的思考》为主题，从遗传病和检测技术、技术方案合理应用和日常操作质量控制三大维度进行了系统讲解，并分享全外显子测序（WES）技术本地化的宝贵经验。授课最后，张主任以三点深刻见解作结：首先，遗传病的认知需与快速迭代的检测技术共同进步；其次，高通量测序及其方案是不断发展的工具，而非起点或终点，关键在于科学应用；最后，质量控制需提升维度，从全程把控与细节着手，确保技术应用的精准与可靠。
广东省妇幼保健院医学遗传中心丁红珂主任围绕“高通量测序”与“罕见病基因检测策略”两大主题展开系统授课。在第一部分中，她从测序技术原理与高通量测序分类入手，逐步深入至WES技术在产前诊断中的具体应用，并结合临床案例阐释变异分析中关键证据项的含义与注意事项，为后续实践操作课程打开篇章。在第二部分《罕见病基因检测策略》中，她通过典型病例解析，系统介绍了不同变异类型及其针对性检测方法，并进一步结合实例阐述了WES技术的适用范围与局限性，引导学员建立全面、科学的临床检测思维。
广东省妇幼保健院医学遗传中心刘渊主任以《WES湿实验流程及实验质控要点》为主题，深入讲解WES的湿实验流程及关键质控环节。内容涵盖样本接收、DNA提取与质控、自动化建库、杂交捕获、测序及数据分析全过程，强调样本确认、母源污染排除、DNA完整性、文库构建质量等核心质控要点。讲座还针对产前WES的特殊性、检测时效、医患沟通与遗传咨询等实际问题提出专业建议，为临床WES检测的规范开展提供了实用指导。
广东省妇幼保健院医学遗传中心王兴旺博士在培训中分享了高通量测序数据管理的核心经验。课程围绕《高通量测序数据标准管理》《WES干实验分析流程及质控》与《数据重分析揭示WES分析中的常见陷阱和误解及数据重分析的临床路径探索》三大主题展开。在WES分析方面，王博士着重介绍了“四级质控防护”流程，通过原始数据、比对质量、变异检测到亲缘关系的层层把关，以明确的质控阈值确保分析结果的可靠性。同时，规范的数据管理是精准分析的基础，需建立从标本ID命名、分级存储到路径映射的完整标准化体系。
本期“高通量测序专项”课程安排覆盖从样本处理、数据分析到报告出具、遗传咨询的全流程。前期以理论授课为主，课程内容涵盖：单基因疾病诊断、高通量测序技术、WES湿/干实验流程、数据库使用、ACMG分类标准等；中期过渡到分组讨论与实操演练，强化应用能力；后期以案例展示与考核为主，检验学习成果。期望各位学员通过本次系统地培训，能根据各自的学习目标，学有所成，最终将所学转化为解决临床实际问题的本领，共同推动广东省出生缺陷防治水平的整体提升。
撰稿 排版 | 伦妙栩 主管技师
初审 | 丁红珂 副主任技师
终审 | 杜丽 主任医师
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