广东
为系统总结广州市产前筛查与产前诊断重点实验室（以下简称“重点实验室”）2025年度工作成果，深入分析当前存在的问题与挑战，明确下一阶段发展方向与重点任务，保障实验室持续高效运行与高水平科研成果产出，重点实验室于2025年11月16日在广州南方毅源酒店召开年度工作会议。
本次会议以“总结成果、规划未来”为主题，系统回顾了实验室2025年度工作成效，共同谋划下一阶段发展蓝图。会议由医学遗传中心主任、重点实验室常务副主任兼产前筛查平台负责人吴菁主持。出席会议的人员包括：广东省妇幼保健院副院长兼重点实验室主任尹爱华、外聘科研专家顾问邬玲仟教授、医学遗传中心副主任兼重点实验室副主任张彦、超声科主任尚宁、放射科主任杨朝湘、妇女儿童健康研究所张亮主任、财务科科长蔡其伶、信息科科长赖志存、宣教科科长李兵、科教科副科长武丽，以及医学遗传中心重点实验室科室业务骨干成员。
谋篇布局：明确发展方向
会议伊始，尹爱华副院长作整体工作报告，全面回顾实验室建设周期内取得的重要进展，为会议确立了高标准、高起点的研讨基调。
张彦副主任在实验室信息化建设及运行管理专题报告中指出，2025年信息化建设重点推进三大任务：胎儿超声表型标准化描述、本地化精准测量标准建立和科研管理智能化。科研布局方面，实验室将聚焦外显子组测序评估CNV、深度学习识别染色体异常、羊水C-Moka技术检测结构变异等前沿领域，为突破关键技术提供系统支撑。
尹爱华副院长、张彦副主任作专项汇报
双轮驱动：展示创新成果
在课题汇报环节，重点实验室四位PI杨洁霞、吕莉娟、陈汉彪、栾奕昭分别汇报了研究进展。各课题组坚持“基础研究+临床转化”双轮驱动模式，在关键技术攻关和成果转化方面取得系列突破，展现了实验室的创新能力。
重点实验室4位PI工作汇报
集思广益：凝聚发展共识
研讨环节气氛热烈，与会专家和各部门负责人对重点实验室的建设作出综合性点评和建设性建议。
邬玲仟教授从学科前沿视角指出，实现胎儿表型的精细描述与标准化分类是建设高质量数据库的基础。她建议在地贫研究中引入新型检测技术开展流行病学调查，通过AI分析表型差异，系统探索潜在分子靶标，并提出联合多中心、扩大样本规模，深化数据协作。针对遗传机制的复杂性，邬教授还提出应联合多中心、扩大样本规模，通过跨机构数据协作深化对疾病随访信息的整合与挖掘，并以此为依托持续推进队列建设，从而服务于多中心外显不全等复杂遗传机制的深入研究，为胎儿表型的系统分类、机制解析及临床遗传咨询提供坚实支撑。
信息科科长赖志存表示，将在2026年推进数据分级分类管理体系建设，实现多源数据的规范整合与安全共享。超声科尚宁主任提出将建立标准切面影像库，推进脑沟回三维重建。放射科杨朝湘主任介绍了胎儿MRI脑容积自动测量研究进展，该研究旨在通过AI算法实现异常早期识别。财务科科长蔡其伶与科教科副科长武丽协同明确了科研经费管理与论文发表的相关规范，共同筑牢科研经费高效管理与学术诚信的双重保障。
专家研讨现场
擘画未来：部署重点任务
尹爱华副院长在总结发言中提出四项核心任务：创新工作机制，深化多中心协同发展；加强专病队列建设，筑牢科研基础；深化数据中心建设，释放数据价值；强化人才队伍建设，构筑发展基石。
本次会议高效务实，凝聚了“数据驱动、AI赋能、多中心协作”的战略共识，为实验室2026年实现新突破奠定坚实基础。
医学遗传中心主任、重点实验室常务副主任兼产前筛查平台负责人吴菁主持会议
会议现场
撰写/排版|罗晓辉 主管技师
审 核|张彦 主任技师
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