【2025年工作亮点】在坚守中护新生，于挑战中开新局

2025 · 年度总结

岁月更迭，步履铿锵。2025年，医学遗传中心在医院的领导与支持下，于压力中淬炼成长，在挑战前奋楫前行。面对持续增长的服务需求与不断变化的行业态势，我们以专业的敏锐度前瞻布局，主动优化流程、调整策略、开拓新路径，将重任转化为前行的动力，圆满完成各项工作，为“十四五”规划交出一份扎实的答卷。

这份答卷，由党建引领、临床深耕、科教研探索、区域协作、公卫担当、团队建设与科普播撒等多方面工作共同书写。以下是我们的2025亮点回顾，敬请检阅。

2025年

党建引领

2025年

工作亮点

2026年

新年寄语

医学遗传中心一、二党支部

医学遗传中心一、二党支部以高质量党建推动科室高质量发展，严格落实“三会一课”制度。2025年6月，一党支部品牌“红链护航、优生无陷”获评为院2025年度“十佳支部品牌”。支部创新开展主题党日活动，组织党员赴长征源头学习，在红色足迹中将“长征精神”与科室“出防事业”进行深刻时代联结。

支部成立党小组，常态化开展谈心谈话，持续夯实支部战斗堡垒作用。党员在技术攻坚、服务优化中冲锋在前，在百千万工程里践行担当，切实将党的政治优势、组织优势转化为推动出生缺陷防治事业发展的强大动能。

一代人有一代人的长征

出生缺陷防控，便是我们这代妇幼遗传人矢志不渝的“长征”。我们以专业为铠，以仁心为刃，在这条守护生命起点的漫漫征途上，踏出坚实而温暖的足迹。

2025年

党建引领

2025年

工作亮点

2026年

新年寄语

✨01 临床诊疗，

生育友好、精准可靠的盾牌

以生育友好医院建设为引领，全年门诊量10.3万余人次，手术量6543例，互联网医院就诊3307人次。服务结构向“重质量、强专科”方向优化，服务人群拓展至澳大利亚、黑龙江、新疆、海南、贵州、福建等国内外多个地区。

胎儿医学学科建设

作为华南地区胎儿医学的先行者与引领者，中心构建覆盖“孕前—产前—产后”全链条母婴一体化诊疗体系。2025年，中心成功入选国家卫生健康委员会首批胎儿医学亚专科建设单位，并获批“广州市第二批重大疑难（罕见）疾病诊疗中心”——“广州市复杂性双胎诊疗中心”。

作为省级产前诊断技术指导单位和全国首批“双胎妊娠—胎儿镜应用中心”，中心在复杂性双胎及疑难病例转诊方面的引领作用日益凸显，全年共接诊6283人次，其中复杂性双胎821例，同比增长10.9%。打造“双胎智慧管理系统”，融合专科专案建档、超声动态监测表等创新管理模式。通过高效监测与精准干预，显著提升诊疗时效性。

疑难危重胎儿诊疗

设立胎儿救治绿色通道，构建“早识别、快响应、强干预”一体化模式，年度开展急诊手术24 例，同比增加 75%。2025年开展宫内治疗625例，射频消融减胎术累计超千例，术后成功分娩率超85%；胎儿镜手术双胎存活率提升至70%。总体手术成功率稳定在85%以上，超九成胎儿健康出生，达国际先进水平。每一例成功救治都承载着家庭的希望与医学的价值。

2025年共开展复杂病例多学科联合会诊（MDT）257例，依托“尹爱华教授名医工作室”开展复杂遗传性疾病的临床与实验室一体化会诊192例，为全国转诊患者提供了精准、规范、个性化的诊疗支持。

遗传病实验室检测

2025年，我中心实验室新开展结直肠癌甲基化基因检测、育龄期夫妻携带者筛查、单分子测序遗传病检测、骨髓染色体检查、染色体罕见断裂位点FISH检测、病原体核酸快检等检测项目。本年度高通量测序检测量达5809个家系，同比增长15.79%，已实现湿实验全流程本地化自动化检测；同时，积极优化流程，WES报告周期已缩短至2-3周。细胞遗传组全面采用AI自动化染色体核型报告分析，人均工作量增长达15.4％。

多维度优化服务

利用企业微信（保护患者信息）建立 “胎儿观察群”，将高危胎儿纳入群体化管理，方便患者实时与医生沟通；针对宫内治疗及介入性产前诊断穿刺，增设护理门诊，通过 “术前术后宣教一体化” 模式，提供全流程指导；推出互联网医院预约“羊水/绒毛穿刺”、“超声/核磁检测”，以主动服务提升患者就医体验。

✨02 智慧建设，

行业治理的高效支撑

2025年4月，广东省产前诊断智慧云——优粤云2.0版本发布，全面升级为机构校验智慧化、人员培训精准化、质量控制全域化、联合门诊协同化的“四维一体”智慧管理体系。依托互联网+、大数据与人工智能技术，为卫生健康行政部门提供高效精准的行业治理支撑，全面覆盖产前筛查与诊断机构审批校验、人员资质行政许可、全流程质量控制监管等核心工作。

✨03 科教研创新，

驱动未来高质量发展的强劲引擎

科研产出及行业标准制定

1. 新增立项项目10项，获批经费共计465万元。包括省级重大人才项目：“广东特支计划”省卫生健康委(卫生健康人才)领军人才项目1项；省部级科研项目：广东省基础与应用基础研究基金-面上项目1项；厅局级项目：广州市科技局研究基金3项、广东省医学科研基金项目3项、广东省中医药局基金1项；院内项目：教学研究院内培育项目1项。

2. 共发表科研论文18篇。其中，SCI收录论文14篇，累计影响因子达76.2。

3. 成功申请计算机软件著作权1项《基于RNA-seq的AmnioGene交互式分析平台》，发明人：尹爱华、齐一鸣、吴菁、张彦、何薇、朱娟、何苗。

4. 深度参与并主导制定了两项专家共识《单分子实时测序在地中海贫血精准防控中的临床应用专家共识（2025 版）》，参与人员：尹爱华、杜丽；《胎儿生物学参数超声参考值专家共识——孕龄》，参与人员：尹爱华（第一通讯作者）。

5. 2025年11月，尹爱华教授团队《产前干预重度地中海贫血的多维度新技术研发及推广应用》项目荣获妇幼健康科学技术奖科技成果奖三等奖。

6. 2025年12月，尹爱华教授团队牵头项目《胎儿染色体拷贝数变异检测技术与质量控制标准》入选国家卫生健康委办公厅2025年度第二批卫生健康标准项目计划。

出防人才、进修生、住培生、研究生培训

作为全国出生缺陷防治人才培训项目主培训基地，自2019年起，我中心牵头连续7年完成国家出生缺陷人才培训项目累计1370名学员的培训。2025年，培训来自全国各地的进修医生129名，其中云南省妇幼保健机构中青年专技人才培训项目学员23名，山西省大同市妇幼保健院中青年骨干培训学员5名。

住院医师规范化培训结业考核、首次执业医师资格考试均保持100%通过率；连续8年牵头组织全省医学遗传科临床实践能力结业考核工作； 获批成为广东省住院医师规范化培训医学遗传科专业专家指导委员会牵头单位；成功举办广东省首次住院医师规范化培训医学遗传科骨干师资培训班；荣获“2024～2025年度住院医师规范化培训优秀专业基地”称号。

✨04 区域协作，

百千万工程的典范样本

专科联盟扩大省内外朋友圈

2025年，出生缺陷与产前诊断专科联盟围绕“规范建设、扩容提质、精准帮扶、资源共享”的核心目标，规范管理机制，新增7家联盟单位（其中6家为省外单位），联盟总数达67家，网络覆盖省外9个省份，包括新疆、山西、浙江、江西、云南、广西、海南、福建、贵州共9 省14家联盟单位。

2025年7月，中心联合出生缺陷与产前诊断专科联盟医院，通过互联网+医疗模式，共同打造“广东省产前筛查与产前诊断智慧联合门诊”，实现专家资源共享、技术下沉，让更多孕妈在家门口就能享受高水平的产前诊断服务。

远程预约服务便利基层群众

着力构建“线上 + 线下”一体化服务体系，积极推进远程预约服务优化，开通多维度绿色通道，搭建各专业组专属微信群交流平台，实现联盟单位疑难问题的实时响应与快速解决，为基层提供坚实技术支撑，实施片区包干管理制度，建立专项转诊群22个。加速推进双向转诊机制落地，提升转诊效率，2025 年完成远程预约601人次、远程会诊657例，切实解决基层群众 “就医远、就医难” 问题，真正实现 “数据多跑路，患者少跑腿”，为构建公平可及、优质高效的妇幼健康服务体系提供有力保障。

帮扶基层加快机构建设

清远院区顺利通过母婴保健技术服务（产前诊断项目）执业行政许可，我院产前诊断服务网络成功覆盖越秀、番禺、天河、清远四院区，优质医疗服务进一步下沉。

吕莉娟主任医师外派高州市妇幼保健院挂职副院长，协助高州市妇幼保健院获批成为高州唯一一家产前诊断机构，援助单位开展介入性产前诊断、宫内治疗、远程会诊、教学督导、科研指导等工作。

2025年10-11月深入7个地市（揭阳、阳江、高州、罗定、怀集、英德、梅州）开展2025年广东省出生缺陷防控与产前诊断技术系列培训班，累计覆盖基层医务人员1400余人次。

✨05 公卫担当，

筑牢防线的坚实基石

作为省级产前诊断技术指导中心，中心充分发挥全省模范带头示范作用和全省机构网络管理者角色，在全省的产前诊断技术指导、人员培训、质量控制和网络管理等方面具有重要工作成效。

出生缺陷综合防控推进省民生实事

带领全省全年完成 地贫筛查122万例、唐氏筛查99万例， 保质保量完成孕妇免费产前筛查2025年省民生实事任务。

全省产前筛查和诊断质控三年实施方案顺利启动

启动全省产前筛查和诊断质控2025～2027年实施方案，实行从抽取名单、数据填报、数据修正、专家打分、结果分析到质控报告的全流程信息化和智慧化管理。

HIV婴幼儿早期诊断助力消除母婴传播

作为全国7所婴儿艾滋病早期诊断区域中心实验室之一，为粤闽浙琼四省适应征婴儿提供早期诊断服务。2025年提供早期诊断服务1127人次，助力消除母婴传播。

✨06 团队建设，

凝心聚力的桥梁纽带

凝聚“她”力量，奋进新征程，庆三八节活动

牵头医技组“精准解码队”获得医院趣味运动会团体冠军

✨07 科普宣传，

播撒出防知识的星光

为将出生缺陷防线前移，2025年，中心以罕见病日、地贫日、预防出生缺陷日等主题日为契机，开展系列科普活动，通过线上直播、义诊、宣传册派发等形式，面向公众传递科学知识。全年累计开展粤妇幼直播12场，同步引流广东卫生在线、央视频、小红书、哔哩哔哩等十余个主流平台，单场最高观看量突破37万人次，反响热烈。

中心同步推出多部科普作品，包括科室宣传片《高通量测序实验室》及《逆光计划》、《独一无二的ta》、《猜猜我是谁》等科普短片。其中，《不完美的ta》入围中国医师协会医学遗传医师分会2025年科普作品征集；《系广东，转角遇到爱？还可能遇到地贫！》被第十四届出生缺陷防控学术会议科普作品征集评为短视频类入选作品；《逆光计划》荣获广东省第七届妇幼健康科普大赛暨公益摄影、短视频征集活动妇幼健康科普专业奖（视频类）一等奖。

中央电视台、广东广播电视台、南方+、高州融媒、罗定新闻、海口日报等主流媒体报道我中心相关工作，辐射作用显著。

2025年

党建引领

2025年

工作亮点

2026年

新年寄语

2025年，我中心从“规模增长”向“内涵提升”全面转型，持续强化核心技术优势，打造疑难遗传病与复杂胎儿疾病诊疗高地，努力在生育健康服务新格局中发挥关键支撑作用。

展望2026，我们将围绕医院“十五五”规划任务目标，继续致力于为每一个家庭提供更精准、更可及、更温暖的遗传医学服务，继续坚持以服务需求为导向、以技术创新为驱动、以体系协作为支撑，进一步深耕出生缺陷防控全链条能力建设，推动临床服务与科学研究深度融合，健全区域辐射与远程协同机制。

撰稿：王东梅 副主任技师

编辑：郭 璨

初审：张 彦 主任技师

终审：吴 菁 主任医师