广东
"孩子到底怎么了？"
这可能是很多出生缺陷患儿家长问过最多的一句话。做了超声、做了染色体微阵列（CMA）、做了全外显子测序（WES）……一圈检查下来，报告上写着"未发现明确致病性变异"。医生说目前没法确诊，建议继续观察。
可是作为家长，你心里清楚：孩子的问题还在那里，每一天的等待都是煎熬。
如果WES没能给出答案，也许还有一条路——全基因组测序（WGS）
现在，由中国出生缺陷干预救助基金会支持的疑难性疾病全基因组测序检测项目正在招募，名额有限，截止日期为2026年8月31日。
一、
什么是"三代全基因组测序"？
要理解这个检测，我们可以用一个简单的比喻：
WES没找到的问题，WGS有可能发现。而三代测序是WGS中更先进的技术：它读得更长、看得更全，能检测到普通测序容易遗漏的结构变异和重复扩增。国际研究显示，WGS在WES阴性病例中的额外诊断率约为12%-19.7%。
本项目基于前沿的三代长读长测序技术，所有检测环节均在广东省妇幼保健院医学遗传中心内部独立运作，实现了从技术应用到质量管理的全面自主掌控。
二、
哪些孩子可以参加？
基本条件（需同时满足）如下：
✅年龄：18周岁及以下
✅ 已有检测：已做过染色体微阵列（CMA）和全外显子测序（WES），结果均为阴性（未能明确病因）。
✅ 临床表现：存在出生缺陷、先天异常、发育异常、疑难未诊断疾病，或经专科评估高度怀疑遗传病。
✅ 样本可及：可同时提供患儿及父母外周血。
✅ 知情同意：法定监护人同意签署知情同意书并接受随访。
临床指征（符合任意一项即可）
以下情况不在招募范围！
CMA/CNV-seq或WES已明确遗传病因的。
无法提供合格样本或WES原始数据的。
已通过本项目或其他同类项目获得过补助的家庭。
三、
检测流程是怎样的？
整个流程对患者家庭来说非常简单，核心只需要采一次血。
关键点：第二步的"重分析"非常重要——随着基因数据库不断更新，之前 WES 漏掉或无法判定的变异，重分析后有可能被发现。如果重分析就找到了答案，就不需要再做 WGS，节省时间和资源。
四、
家长能获得什么？
参加本项目，您的家庭将获得以下全部服务：
✅ 免费三代WGS检测——使用领先的三代测序平台，通读全部基因组。
✅ 免费WES数据重分析——用最新数据库重新分析已有的WES数据，可能直接找到答案。
✅ 免费多学科会诊（MDT）——如需进一步诊疗方案，可组织儿科、神经科、心内科、骨科、影像科等多学科专家联合会诊。
五、
如何申请？
线下申请（推荐）：
请携带既往就诊资料于广东省妇幼保健院（番禺院区）门诊4楼，挂号“遗传咨询诊疗门诊”咨询。
携带就诊资料包括但不限于：
CMA/CNV-seq检测报告
WES检测报告（阴性）
WES原始数据（阴性）：外院患者需提供原检测机构原始数据(硬盘或网盘链接)
相关临床资料（超声、影像、生化等）
监护人与患儿关系证明资料。
六、
截止时间与名额
预计申请截止日期：2026年8月31日
计划名额：约200例。名额有限，先到先得，满额即止。
七、
广东省妇幼保健院医学遗传中心是本项目广东省的管理及实施机构。
WES全流程本地化，搭建国内首套国产化高通量测序全流程自动化流水线
年度测序家系超6000个，累计检测样本超5万例
历年国家临检中心（NCCL）室间质评均为满分
每一个孩子都值得被看见，每一个家庭都值得拥有答案。
如果您身边有符合条件的孩子，请转发给他们的家人。
也许这一次，就是那一步。
【免责声明】本项目为公益性质，检测费用由中央专项彩票公益金全额资助。检测结果受技术局限性影响，不保证100%获得明确诊断。检测前将充分告知检测目的、方法、局限性及可能结果，签署知情同意书后方可进行。数据将去标识化处理后按规定汇交至国家信息中心，严格保护个人隐私。
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