广东
“生命中的全部偶然，
其实都是命中注定。”
这是东野圭吾在《宿命》中写下的一句话。他用缜密的笔触编织了无数命运的谜题，却在2026年7月23日凌晨，因结肠癌悄然离场，终年68岁。据日本广播协会及讲谈社发布的消息，这位创作了《嫌疑人X的献身》、《白夜行》、《解忧杂货店》等经典作品的推理文学大师，最终没能躲过肠道恶性肿瘤的侵袭。消息一出，“肠癌”相关话题迅速冲上热搜。
东野圭吾一生创作了106部作品，在日本国内的累计发行量超过1亿册。他写透了人性的复杂与命运的不可抗拒，但自己的生命却在一场疾病里提前收尾。无数读者在痛惜之余，也不禁发问：这样一位著作等身的作家，为何没能更早发现这场疾病？
结直肠癌：一场“静默”的病变
结直肠癌是全球发病率第三、致死率第二的恶性肿瘤。在我国，情况同样不容乐观——2022年我国新发结直肠癌51.71万例，占全部恶性肿瘤新发病例的10.7%，发病率仅次于肺癌。更令人警惕的是，多数结直肠癌患者确诊时已达中晚期。
结直肠癌最狡猾之处在于，早期往往没有明显症状。从肠道息肉到腺瘤、再到癌变，整个过程通常需要5至10年。这个漫长的“窗口期”本应是拦截疾病的最佳时机，但如果缺乏筛查意识，癌细胞便会在无声无息中悄然进展。
基因检测：在“命运”到来之前提前预警
东野圭吾在《宿命》中探讨的，是命运是否早已写定。而在医学的世界里，基因层面的“宿命”并非不可改写。
Septin9基因是人体内一个重要的抑癌基因，当它发生甲基化时，其抑癌功能会丧失，从而可能推动细胞向癌变方向发展。研究表明，结直肠癌细胞中Septin9基因会发生高度甲基化，而正常组织中不会出现。通过检测外周血中Septin9基因的甲基化状态，可以在早期发现结直肠癌的蛛丝马迹。
目前，广东省妇幼保健院医学遗传中心已开展结直肠癌基因检测项目，包括：
⭕结直肠癌Septin9基因甲基化检测：本试剂盒用于体外定性检测人外周血血浆中Septin9基因甲基化水平，适用于结直肠癌人群初筛，仅靶向核心标志物Septin9，检测成本适中，适配大规模普通人群筛查。
⭕结直肠癌多基因甲基化检测：本试剂盒用于体外定性检测人外周血血浆中Septin9、BCAT1、IKZF1、BCAN、VAV3共5个基因6个位点的甲基化状态；在Septin9基础上增加多辅助预警基因联合判读，有效提升结直肠癌检出灵敏度。
开单流程
关注“粤妇幼”微信公众号—在线挂号—选择院区—产前诊断中心（医学遗传中心）或体检科挂号—就诊开单—抽血送检（仅需抽取外周血10mL，使用游离DNA保存管采集，室温保存即可）。
哪些人需要关注这项检测？
根据指南建议，以下人群尤其应重视结直肠癌的早期筛查：
● 有家族遗传史：父母、兄弟姐妹、子女等一级亲属罹患结直肠癌者；
● 有肠道基础病史：曾检出肠道腺瘤息肉，或长期患有溃疡性结肠炎、克罗恩病；
● 40岁以上人群：尤其是男性；
● 有不良生活方式：长期高脂饮食、久坐缺乏运动、吸烟饮酒者；
● 因依从性差或其他医学原因无法做肠镜的患者。
对于不愿或不能接受肠镜检查的人群，基因甲基化检测提供了一种无创、便捷的辅助诊断选择。检测结果为阴性，建议定期健康管理；结果为阳性，则建议进一步通过肠镜确认。
注：检测项目不能作为肿瘤早期诊断或确诊的依据，仅作为原发性结直肠癌的辅助诊断供临床医师参考。
结语
东野圭吾用一生书写了无数关于命运的故事。他曾说：“世界上有两样东西不可直视，一是太阳，二是人心。”而对于结直肠癌，我们或许可以加上第三样——不可忽视的早期筛查。
68岁的离世令人扼腕，但更值得我们思考的是：如果能在息肉阶段、在基因甲基化刚刚发生时就发现端倪，结局是否会不同？结直肠癌是极少数可通过筛查有效预防的癌种之一。从息肉到癌变长达5至10年的窗口期，正是我们可以主动干预的黄金时间。
命运或许有它的轨迹，但提早一次基因检测，就可能改写生命的“宿命” 。
撰稿人：王东梅 副主任技师
排版：陈淑琪
审核：丁红珂 副主任技师
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