体重16磅的16岁少女：因罕见疾病被时间遗忘，外表永远停留在婴儿期

看着自己的孩子一天天长大，一点点进步，是为人父母最幸福的事，然而，对来自美国的布鲁克父母来说，这是一种奢望。

因为，布鲁克是一个“被时间遗忘”的人。

16岁那年，布鲁克身高30英寸（76.2厘米），体重16磅（7.26公斤），体型更符合1岁左右的婴儿，她无法行走，一直坐婴儿车里，也不会说话，只会牙牙学语。

时间在流逝，年龄在增长，但布鲁克自出生后生长极其缓慢，甚至多次处于停滞阶段。

到5岁之后，除了指甲和头发，她的身高和体重几乎没有太大变化，身体已被定格，而智力也停留在婴儿阶段。

其实，在医学上有很多疾病会影响人的发育，例如呆小病、早衰症和侏儒症等等，但布鲁克的情况，和我们过去已知的所有发育异常疾病都不一样，这令科学家们困惑不已，一些研究人员甚至认为她的身体里蕴藏着“永葆青春”的奥秘。

由于太过罕见，过去也没遇到过，医生最初只能将这种症状描述为“X综合征”。

布鲁克是首例研究的患者，也是情况最特别、被研究最多的那个，直至布鲁克20岁去世，她身体异常的原因至今是个谜。

X综合征：不是简单的缓慢生长

1993年1月8日，布鲁克早产一个月出生，出生时体重只有4磅，除了髋关节脱位需要手术外，她看起来很健康。

转折点发生在第4个月，一般来说，这个时期的孩子体重会大幅度增加，能稳稳抬头，还能尝试翻身。

但布鲁克的生长似乎被卡住了，任凭父母怎么喂养身高体重几乎不长，身体也是软绵绵的，且无法坐立。

当时的医生没有察觉异常，布鲁克还在妈妈肚子里时，就有“间歇性生长”的情况，因此医生还安慰焦虑的父母：耐心再养一段时间，她就会赶上来的。

然而，生长问题还没解决，紧接着布鲁克就出现了其他严重健康问题。

据报道，在生命的最初几年，她曾7次胃穿孔，也得过癫痫和中风，脑部还发现肿块，昏迷了14天，当时医生确诊是肿瘤，还劝父母做好最坏打算，临终时穿的衣服和棺椁都准备好了。

好在最终都化险为夷，尤其是确诊的脑瘤，在布鲁克醒来后就离奇“消失”了，让医生极为震惊。

与此同时，布鲁克生长停滞的问题也越来越严重，5岁的时候迎来第二次发育大停滞，而她的父母只能四处求医寻找答案。

他们咨询过营养师，去过内分泌科，也尝试过生长激素，但没有任何效果。

遗传学家对布鲁克进行检查后，发现她体内没有任何已知的遗传疾病或者染色体异常，内分泌系统也没有明显异常，无法明确致病原因，因此将其命名为“X综合征”。

最让人震惊的是，这种疾病让布鲁斯不同的身体部位处于“失控”状态，彼此是完全脱节、各自发育的：

2009年，也就是布鲁克16岁那年，她的身高76.2厘米，体重7.26公斤，身体处于1周岁婴儿水平；

大脑的发育程度与婴幼儿相差无几，心智年龄大约只有9个月到1岁之间，她可以认出家人，也可以做手势和识别声音，但不会说话，只能通过大喊大叫来表达；

骨骼发育差不多和10岁孩子一样，而牙齿年龄约为8岁，还是乳牙；

但是，布鲁克的端粒缩短速度和普通16岁少女是一样的，说明外表虽然看着没有长大，但内在微观指标和16岁年龄是匹配的。

她的生命，最终定格在2013年，那一年她20岁，因为支气管疾病导致呼吸困难而死亡。

最后

对布鲁克来说，她的人生是带有遗憾的，因为她是带着疾病秘密离开的，但科学家们未曾放弃，为了能深入研究，他们一直在寻找具有类似发育症状的患者。

得益于布鲁克事迹的报道，最终集结了7名患者，对这些患者进行全基因测序然后比对，最终在2017年发现了一些共同点，并将X综合征改名为幼态持续综合征（NCS）。

他们的基因上确实存在罕见突变，发生于胚胎发育早期，每一个患者的突变情况或者突变组合都是不一样，但这些突变基因的功能很相似，主要是用来转录调控和染色质修饰。

科学家认为，这些基因更像是身体的指挥者，负责统筹全局，例如安排什么时候长牙，什么时候进入青春期，总之确保身体各部位能同步、协调生长。

有的人就是“指挥者”故障了（而且引发故障的原因有多种），导致不同部位的发育，有的快一点，有的慢一点，有的直接卡死停止生长，这就能解释为什么布鲁克身体各个部位的发育情况，不仅缓慢，还不同步。

但是，这些突变基因是否直接影响幼态持续综合征，尚不清楚，只能说明有一定的相关性，但不能证实就是因果关系。

这种案例目前确诊不到100例，属于极其罕见的，这意味着研究还不充分。

他们总共有4个孩子，都是女孩，布鲁克是老三，当其他孩子都在长大发育的时候，布鲁克的身体似乎还停留在6个月婴儿大小。