广东
“医生，孩子才3个月大，怎么全身发硬、不停地抽搐？”
“孩子好好的突然不认爸妈、大喊大叫……”
这样的情况，大家常常误认为是，“受了惊吓”、“叛逆”，甚至是“中邪”了，从而错过了最佳治疗时机。
东莞市妇幼保健院儿童神经内科温馨提示：这可能是儿童神经疾病的征兆！
今天，深耕儿童神经系统疾病 20 余年的儿童神经内科团队，为大家解读这些容易误判的儿童神经疾病。
癫痫是儿童最常见的慢性神经系统疾病之一，很多家长对它充满误解与恐慌。
全球癫痫患者超6500万，中国患者约900万。但它从不是可怕的“绝症”，也不是贴在孩子身上的异类标签，而是完全可精准诊断、规范治疗、有效控制的儿童神经系统疾病。
在东莞市妇幼保健院儿童神经内科的临床诊疗中，曾接诊过一例极其凶险的婴儿癫痫病例。一名仅3月大的男婴紧急入院时，情况已万分危急：24小时内抽搐超过10次，即便持续泵入大剂量镇静剂，那小小的身体仍止不住地强直痉挛。看着怀中抽动的孩子，父母满心焦灼，悲痛不已。
这是一场与时间的赛跑。儿童神经内科团队迅速启动癫痫规范化诊疗流程，结合患儿月龄、脑电图情况、抽搐表现及家族病史综合研判，入院24小时内予以抗癫痫发作药物奥卡西平药物治疗，同步完善癫痫基因检测，追溯疾病根源。
凭借丰富的癫痫诊疗经验，团队根据典型临床表现精准预判致病通道，用药后宝宝抽搐快速缓解、病情持续向好。
后续基因报告印证了临床判断，确诊为KCNQ2基因突变。出院后宝宝未再出现惊厥发作，后续随访过程中婴儿神经发育良好。
这一案例也再次提醒各位家长：新生儿、小婴儿不明原因的反复抽动、肢体僵硬、异常失神，绝非普通“受惊”或“小动作”，大概率是神经系统异常信号。
儿童癫痫早精准确诊、早靶向治疗、早长期管理，是孩子正常发育、彻底康复的关键。
当乖巧的孩子短短几天内性情大变、记忆清零，很多家长会误以为是“中邪”或精神出现问题。殊不知，这可能是体内的免疫系统“叛变”，产生了错误的致病抗体，疯狂攻击孩子的大脑。
14岁的云云（化名）就遭遇了这场劫难。她被确诊为极其凶险的重症抗NMDA受体脑炎。入院后，整个病程高热持续月余，出现了严重的意识障碍、癫痫不间断发作和全身运动不能，传统免疫治疗收效甚微。
儿童神经内科联合儿童重症医学科启动血浆置换和免疫吸附技术。这相当于将血液引流出体外，经过一台精密的“生物抗体吸尘器”，精准、迅速地滤除血液中致病性抗体。
经过多轮吸附及靶向生物制剂的冲击，云云体内攻击抗体大幅下降，受损的大脑逐步苏醒。住院第36天，那个曾深陷昏迷的少女，终于苏醒，出院时无神经系统相关并发症及后遗症。
除了癫痫和自身免疫性脑炎的诊治，针对神经纤维瘤病罕见病，东莞市妇幼保健院儿童神经内科常规开展MDT多学科协作诊疗，并引入丛状神经纤维瘤MEK抑制剂精准靶向治疗。
诊疗模式从单一专科诊治升级为多学科联合攻关，治疗方式从传统“有瘤难治”跨越到靶向精准打击。用专业医术攻克神经疑难病症，守护儿童正常成长轨迹。
医学有温度，守护无终点，我们深知，每一个患病孩子的背后，都是一个满怀期盼的家庭，以专业诊疗击破病痛，以温暖陪伴守护成长，愿每一位宝贝都能平安顺遂、向阳生长。
来源：东莞市妇幼保健院智慧医疗
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