湖南
在临床诊疗中，医生的从业经验是判断病情的重要依据，但一味固守经验，很容易遗漏隐匿的罕见病症。近日，常德市第一中医医院脑病三科团队凭借严谨审慎的行医态度，跳出临床思维定式，依靠扎实的基础诊疗能力，成功揪出隐藏在常见症状背后的罕见病，通过精准施治帮助患者顺利好转康复。
老人突发行走不稳
对症下药病情却“纹丝不动”？
今年69岁的患者张大叔（化名）半个月前出现异常症状，走路总是摇摇晃晃，脚下发软，“如同踩在棉花上”。
家人起初以为是他年纪大了，腿脚不利索，并未重视。随着症状持续加重，张大叔甚至连站立都不稳当，家人这才急忙将他送往医院就诊。
接诊的王宇星主治医师为张大叔进行了初步检查，颅脑磁共振显示存在脑萎缩。结合患者30年长期大量饮酒史、既往巨幼细胞性贫血病史，以及初步查体发现的走路平衡失调问题，医生初步诊断为慢性酒精中毒性脑病，并立刻安排患者住院，开展营养神经、改善脑部循环的针对性治疗。
然而，经过数日治疗，张大叔的不适症状没有丝毫改善。
“酒精中毒性脑病经大剂量B族维生素治疗后，理论上应有所缓解，但为什么这次没有？”治疗不见起色，让王宇星意识到初始诊断可能存在偏差，当即决定推翻初诊，重新进行全面的神经系统查体。
这一次，他发现了此前被忽略的关键体征——双侧腱反射消失。
突破诊疗困境，重回基础查体
医生锁定罕见病因
腱反射是人体最基本的神经反射之一，比如敲击膝盖下方时小腿会自然弹起，其传导通路需要完整的周围神经参与。腱反射消失，强烈提示病变位于周围神经，而非中枢神经。也就是说，张大叔的问题可能并非脑萎缩所致，而是周围神经出了毛病。
循着这条线索，王宇星将诊疗方向调整为“周围神经病”，并迅速安排肌电图、腰椎穿刺及血清周围神经病抗体谱检测。
检查结果显示：肌电图提示广泛周围神经损害，腰椎穿刺呈现典型的“蛋白-细胞分离”现象，即脑脊液蛋白显著升高而白细胞计数正常，血清抗GQ1B IgM抗体呈阳性。
张大叔最终被确诊为抗GQ1B抗体综合征——吉兰-巴雷综合征的一种罕见亚型。
肌电图检查提示广泛周围神经损害
血清周围神经病抗体谱检查提示抗GQ1B IgM抗体阳性
吉兰-巴雷综合征是免疫系统错误攻击自身周围神经所致，抗GQ1B抗体主要攻击含有GQ1B神经节苷脂的神经组织，典型表现为眼外肌麻痹、共济失调和腱反射消失。张大叔虽眼球活动尚可，但严重共济失调伴腱反射消失，加之抗体阳性，诊断得以明确。
确诊后，医疗团队立即调整治疗方案，给予静脉注射免疫球蛋白冲击治疗。数天后，患者行走不稳症状逐渐改善，目前恢复良好，已转入康复科进行步行功能训练。
此次诊疗过程，是临床突破惯性思维的典型案例。医生提醒，大众切勿将老年人走路不稳、肢体乏力等症状，简单归为衰老、脑梗、颈椎病或长期饮酒后遗症。多数神经类疾病越早精准诊断、规范治疗，预后效果越好。若常规治疗后病情无改善，需及时重新评估病因，排查罕见病可能，避免因固有诊疗思维延误病情。
来源：常德市第一中医医院
编辑：易赛楠
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