北京
胃癌，这个听起来离我们很近的疾病，有一个让人后背发凉的真相：大约60%的患者确诊时已经是晚期。更少有人知道的是，其中一小部分胃癌，是实实在在"写"在基因里的——遗传性胃癌，占比约1%~3%，由CDH1基因突变直接导致。
这不是危言耸听。携带CDH1胚系突变的男性，终生患胃癌风险约为70%；女性约为56%，同时还面临约42%的终生乳腺小叶癌风险。这个数字意味着什么？如果你携带这个突变，一生中大概率会跟胃癌正面相遇。
这种胃癌，为什么这么凶？
问题出在基因突变后，E-钙黏蛋白失效了。这个蛋白本来是细胞之间的"胶水"，它一失效，细胞就失去粘附性，开始乱跑，形成弥漫型胃癌和印戒细胞癌。这类癌的早期病灶常常藏在正常黏膜下面，常规胃镜很容易漏诊——这也是为什么很多患者一发现就是晚期。
胃癌其实分三种：散发性（环境因素引起）、家族聚集性（共同环境或感染导致）、遗传性（基因突变直接导致）。遗传性胃癌虽然占比不高，但风险最明确、最可干预。
哪些人该警惕？对照自查
如果你符合下面任何一条，就属于高危人群，建议去做CDH1基因检测：
- 家族中有≥2例胃癌患者，且至少1例是弥漫型
- 家族中有弥漫型胃癌患者，同时还有乳腺小叶癌患者
- 个人在50岁前确诊弥漫型胃癌
基因检测能直接告诉你是否携带致病突变，这是判断遗传风险最硬核的手段。
查出来是突变携带者，怎么办？
防控路径是清晰的，分三步走：
- 保持健康生活方式，这是基础盘
- 定期做高分辨率胃镜筛查，每6~12个月一次，比普通胃镜更能发现早期病灶
- 对于已确认的突变携带者，建议在20~30岁做预防性全胃切除手术
最后一条听着吓人，但这是目前唯一能彻底消除遗传性胃癌风险的方法。在癌症面前，切胃换一条命，这笔账很多人算得过来。
胃癌不是绝症，但晚期胃癌是。知道自己是不是高危人群，可能是你今年能做的最值钱的一次自查。
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