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再过1个多月，到11月4日，就是家住在美国内布拉斯加州奥马哈的女孩亚历克斯·辛普森（Alex Simpson）的生日了。你大概率不认识她，但到那天你留意一下，很可能会看到关于她的热搜。
她在医学界绝对是明星的存在，尽管所有人都知道她并不想当这个明星。亚历克斯天生患有积水性无脑畸形（Hydranencephaly），这是一种非常罕见、非常严重的胎儿期脑发育异常。正常的情况下，人类大脑的两个左右半球构成了人脑最主要的部分，负责着感觉、运动和高级认知等等功能。
但是亚历克斯的颅腔内几乎什么都没有！只有后方的小脑保留了非常有限的一部分，脑干仍然存在，而且相对完整，脑干负责呼吸、心跳以及许多维持生命所必需的基本功能，同时还承担着大脑与身体之间重要的信息传递；部分其他脑组织、脑膜以及基底神经节等结构也得以保留。
这些剩余的部分刚好维持了她最基础的生命和身体基本功能，但是她视觉、听觉中枢都不存在，只能保留本能反射，没有高级认知意识。
消失的那些部位则被脑脊液填充，你看这张拍片，脑子的部分是直接透光的，可以看到里面确实是几乎空无一物。
亚历克斯刚出生的时候没有人感觉有任何异常，她出生的时候也是会哭的，只是有点太爱哭了，但小婴儿嘛。这是因为她毕竟保留着完好的脑干，哭泣这种基础的本能反射由脑干调控，不需要大脑皮层参与。
家人们一开始以为是疝气或者消化问题引发的不适，直到她两个月大时，家人带她去医院检查，才确认是积水性无脑畸形。
医生对她的生存时间非常不乐观，认为她很可能连婴儿时期都活不过去。然而在家人的细心照顾之下，她这不是已经活了20年了吗？甚至马上就要迎来了21岁的生日了。
绝大多数积水性无脑畸形患儿会在出生后的数月内就会夭折，能活到青少年阶段的凤毛麟角。存活时长最久的是一名意大利女性，她最终活到32岁8个月，因感染新冠引发肺炎离世。
亚历克斯的存活时长虽然不是最久的，但无意是最震撼的，因为她的情况尤其严重。意大利那位女士颅腔里保留的东西相对多些，可以借助辅助，以痉挛步态缓慢行走，虽然终生没能学会说话。
她的父亲肖恩·辛普森表示女儿是能认出父母跟弟弟的！在家人看来，她能感知周围的环境和靠近的人，当家里发生开心的事情后，她会表现出相应的反应，会嘴角上扬，露出类似微笑的面部表情，身体也毕竟不紧绷；当周围人心情不好，她会焦躁不安，出现烦躁的扭动或者哭闹。
甚至当亲人靠近的时候，哪怕她根本看不见也听不见，但是眼球也会转向亲人的放下。家人认为她是靠触觉、震动、环境里的气息来判断信息并做出反应的。
可惜这些都是家人的主观解读，并没有医学证明她是拥有主观的情绪意识的。我们当然希望是真的，给她的家人带去安慰，但现代医学无法证明。当然也有可能是现代医学还需要发展，毕竟现代医学对于不同神经结构在这种特殊情况下究竟能够承担多少功能，也仍然存在许多未知。
如果能研究清楚，那我们对自身的认知就有很高的提升了。也难怪亚历克斯这么受到关注。
无脑畸形通常发生在胎儿发育的早期阶段，研究者认为大脑供血受到损害是主要诱因，可能是血管异常、感染或者其他因素导致的，总之因为长期缺血干扰了大脑组织的正常发育。部分影响脑血管发育的遗传因素可能与这种疾病有关。
这些都还只是猜测，因为不同患者的情况存在差异，目前没办法靠单一的原因来解释。
产检是能查出来的，超声检查一目了然。不过具体发现时间会因疾病程度和检查情况而不同。
目前还没有办法让确实的大脑半球重新发育，现在就只能想办法维持着患者的生命，针对患者实际出现的症状开展治疗，并提供长期的护理支持。
绝大多数的病例的预后都非常差，能够长期存活的患者十分罕见。亚历克斯这么严重却能活到20岁，家人对她的爱显然是最关键的。家人面对着一个随时可能失去她的未来，但依然细心乐观的照顾着她，真的非常了不起。
而对于医学界来说，亚历克斯是一个极其特殊的个案，让大家看到了神经系统仍然存在许多尚未完全解开的谜题。
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