江苏
让人“手舞足蹈”的
亨廷顿舞蹈病
遗传医学中心 健康科普
王先生(化姓)的妈妈49岁，从30多岁开始手脚就会不受控制地抖动，近几年抖动蔓延到四肢和躯干，身体还歪成S形，记忆力也越来越差，生活大受影响。更值得警惕的是，他的外婆、舅舅也有一模一样的情况，属于家族代代相传的问题。
来南京市妇幼保健院遗传咨询门诊检查后，确诊这是亨廷顿舞蹈病。基因结果提示，28岁的王先生也携带致病基因，未来很大概率会发病。为了不让悲剧传给下一代，夫妻二人选择三代试管，阻断这个疾病往下传递。
这到底是什么病？
亨廷顿舞蹈病是常染色体显性遗传病，根源就是4号染色体上的HTT基因里一小段序列异常扩增。简单来说，携带这种异常扩增的个体将大概率会发病，而且男女患病风险无显著差异。
✅普通人：基因片段正常，不会发病。
⚠️中间区间：自己可能没症状，但生孩子时基因会“扩增”，导致孩子有患病可能。
⚠️高危区间：携带致病基因，早晚大概率会出现病症。
得病之后一般会出现三大问题：不自主的舞蹈样动作、认知能力下降、精神行为异常。
该病通常在中年发病且呈进行性恶化，目前还没有特效药能够彻底逆转病情，只能靠吃药、康复、心理干预来缓解症状。
家族里有这种情况怎么办？
家族里有人出现不明原因肢体乱抖动、记性快速衰退，一定要尽早做遗传咨询。有生育计划的高危人群，也可以通过遗传检测、三代试管，避免后代再承受同样的病痛。
哪里可以进行
该病的基因检测呢？
目前，南京市妇幼保健院是南京唯一可开展亨廷顿舞蹈病相关检测的医疗机构，医院遗传医学中心可以对亨廷顿舞蹈病进行基因检测，采用动态突变检测方法，从而进行遗传学诊断及产前诊断。因亨廷顿舞蹈病为常染色体显性遗传病，患者生育后代的再发风险为50％，应对高风险胎儿进行产前诊断。
这些动态突变疾病也可以检测哦！
温馨提醒：如何申请
动态突变基因检测？
可预约遗传咨询及产前诊断门诊申请，报告出具时间为2周，若检测结果出现异常数值时，请至遗传咨询及产前诊断门诊就诊。
本文审核专家
谭建新
遗传医学中心
副研究员
遗传学博士
专家简介：
江苏省优生学质控中心委员，江苏省预防医学会第一届健康大数据与人工智能专业委员会委员，第三届江苏省免疫学会科普工作委员会常务委员。长期从事单基因遗传病的分子诊断与筛查工作，主持/参与国家重点研发计划子课题及国家自然科学基金项目3项，以第一或通讯作者发表SCI论文 10 余篇，获中国出生缺陷干预救助基金会科学技术二等奖 、南京市医学新技术二等奖各1 项，担任多个杂志青年编委。
稿件来源丨遗传医学中心 谭建新 孟露露
责任编辑丨王凝嫣
内容校对丨史月 张沁沁
审核发布丨蔡晓洁
栏目分类丨妇幼新闻资讯
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