止痛、抗感染均无效的「髋关节炎」，为何最终诊断是复发性多软骨炎？

*仅供医学专业人士阅读参 考

从局部症状到全身线索，多系统评估是避免漏诊的关键。

作者：酒酿冰奶

一位59岁女性因左髋疼痛就诊，外院按髋关节退变处理，抗感染与镇痛治疗后不见好转。此后她开始咳嗽、并出现咽部异物感，外院肺CT和喉镜却「未见异常」。

两个月后复查时，情况已完全不同：气管最窄处只剩约4 mm，支气管镜下气管软骨环已经消失，第1秒用力呼气容积仅为预计值的25%。真正的病因并不在髋关节，而是一种以软骨为靶点的系统性炎症——复发性多软骨炎。

一、病例介绍[1]

患者女性，59岁，因左髋疼痛伴活动受限4个月、咳嗽、咳痰2个月、间断呼吸困难2个月入院。4个月前她因左髋疼痛就诊，被诊断为髋关节退变，抗感染与镇痛治疗后无改善。2个月前出现咳嗽、 咳痰伴咽部异物感 ，无发热、胸痛或咯血，外院肺CT与喉镜检查均未见异常。入院前1周咳嗽加重，伴胸闷、呼吸困难和少量白痰。

入院查体：右眼视物模糊、结膜充血；无鞍鼻畸形，双侧耳廓外观正常、无听力下降；双肺可闻及少量吸气相干啰音；左髋活动受限，行走呈疼痛性跛行。实验室检查显示红细胞沉降率77mm/h，白细胞介素-6为18.6pg/mL， 白细胞介素-17A和白细胞介素-12亦轻度升高 ；抗中性粒细胞胞质抗体谱、肌炎抗体谱、免疫球蛋白和类风湿因子均正常；血常规、C反应蛋白、肝肾功能、凝血功能、γ干扰素释放试验及动脉血气分析均在正常范围。

影像学检查揭示了真正的问题所在。鼻窦CT示双侧上颌窦及筛窦黏膜增厚；胸部CT示气管与支气管壁增厚并均匀强化，气管壁厚约5mm，管腔最窄处仅4～5mm，双侧主支气管最窄处1～2mm（图1）。

图1：鼻窦与胸部CT：A示双侧上颌窦、筛窦黏膜增厚；B～F示气管壁增厚、管腔向心性狭窄，双侧主支气管及叶支气管重度狭窄 [1]

电子鼻咽喉镜见双侧利特尔区糜烂结痂、下鼻甲肥大及慢性喉部充血。支气管镜下气管呈向心性狭窄、软骨环消失，隆突处黏膜增生与萎缩并存，呼气相气道进一步狭窄（图2）；黏膜活检为慢性炎症，未见恶性证据。

图2：支气管镜检查：A为声门；B、C示气管向心性狭窄、软骨环消失；D为隆突；E～G示双侧主支气管及叶支气管黏膜增厚、管腔狭窄；H为呼气相，气道弥漫性狭窄 [1]

髋关节磁共振成像（MRI）示左髋关节炎伴滑膜炎，关节囊及周围软组织肿胀（图3A～D）；超声见关节腔滑膜增厚伴积液。眼科检查证实右眼虹膜炎。肺功能提示混合性通气功能障碍，支气管舒张试验阴性：用力肺活量0.86L（占预计值38.9%），第1秒用力呼气容积占预计值25%，一秒率51.58%。

图3：骨盆MRI：A～D为治疗前，示左髋关节积液、滑膜炎及周围软组织肿胀；E为治疗3个月后复查，关节腔积液减少、关节间隙狭窄减轻 [1]

综合鼻、眼、气道与关节的多系统受累，依据Damiani-Levine标准及修订的Michet标准，最终诊断为复发性多软骨炎。予口服泼尼松30mg/d联合环孢素150mg/d并逐步减量，患者耐受良好。3个月后，患者因意外外伤复诊，复查MRI显示左髋滑膜炎与积液较前减轻（图3E）。10个月随访时病情稳定、无复发，红细胞沉降率恢复正常，用力肺活量升至1.86L（占预计值58.9%），第1秒用力呼气容积升至预计值的65%，最终无需无创通气或支气管镜下支架置入。

二、病例学习

1.没有「红耳朵」，就能排除复发性多软骨炎吗？

不能。该病虽以耳廓软骨炎最为经典，但相当一部分患者起病时并不表现为耳廓红肿。本例入院时双侧耳廓外观完全正常，也没有鞍鼻，如果把这两条当作筛选门槛，诊断只会被继续推迟。

真正的线索藏在「多系统」三个字里：抗感染与镇痛均无效的血清阴性关节炎、右眼虹膜炎、鼻腔黏膜糜烂结痂、进行性加重的咳嗽与呼吸困难。任何一项单独出现都不特异，合在一起却勾勒出软骨与富含蛋白多糖组织受累的图谱。本例还提示一个易被忽略的细节：红细胞沉降率高达77mm/h，入院时C反应蛋白正常——急性时相反应在该病中并不一致，C反应蛋白正常不能作为排除活动性炎症的依据。

英国一项基于人群的队列研究显示，该病年发病率仅0.71/百万，自首发症状到确诊的中位间隔为1.9年，标化死亡比为2.16 [2] 。发病率低、诊断延迟普遍、死亡风险却是同龄人群的两倍以上，这正是需要主动提高警惕的原因。

2.气道评估为什么不能等？

本例2个月前外院肺CT与喉镜未见明显异常，随后发现重度气道狭窄，提示一次阴性检查不能排除早期或进展中的气道受累。一项112例患者的经典研究显示，确诊后5年与10年生存率分别为74%和55%，死亡原因以感染、系统性血管炎和恶性肿瘤为主，约10%的死亡 由软骨炎所致气道受累引起 [3] 。

因此，一旦考虑该诊断，应尽早行吸气相和呼气相胸部CT及肺功能检查；影像不能明确、或需要评估动态塌陷、排除其他病变时，可考虑行支气管镜检查，并应提前评估气道风险，做好紧急气道处理准备 [4] 。需要强调的是，活动性炎症与已经形成的软骨破坏、气管软化在治疗上完全不同：前者依赖免疫抑制，后者往往需要气道介入与综合气道管理 [4] 。

3.诊断成立之后，还需要再排查什么？

对于中老年患者、尤其是男性患者，在确立复发性多软骨炎的诊断后，还应考虑2020年新命名的VEXAS综合征。该病由UBA1基因体细胞突变引起，可表现为反复发热、软骨炎、皮肤中性粒细胞性皮病、静脉血栓、大细胞性贫血及骨髓前体细胞空泡变，并常与骨髓增生异常综合征重叠 [5,6] 。当患者对糖皮质激素高度依赖、合并不明原因大细胞性贫血或反复血栓时，建议行UBA1基因检测。

治疗上，轻症可用非甾体抗炎药或小剂量糖皮质激素；中重度、尤其伴气道受累者需中至大剂量糖皮质激素联合免疫抑制剂；难治病例可考虑生物制剂或Janus激酶抑制剂[4,5] 。此外还需与肉芽肿性多血管炎、感染性软骨炎等鉴别，主要区别见表1。

表1：复发性多软骨炎的常见鉴别诊断

这例患者提示，当一个「关节炎」对镇痛与抗感染治疗完全无反应，并逐渐叠加眼、鼻、气道症状时，应尽早跳出单一关节的思路，按多系统炎症性疾病重新梳理。对复发性多软骨炎而言，气道评估的时机往往比诊断名称本身更能决定结局。

参考文献：

[1] Li Z, Ren T. Hiding in plain sight-relapsing polychondritis disguised as hip arthritis: a case report and literature review. Immun Inflamm Dis. 2025;13(2):e70159.

[2] Hazra N, Dregan A, Charlton J, et al. Incidence and mortality of relapsing polychondritis in the UK: a population-based cohort study. Rheumatology (Oxford). 2015;54(12):2181-2187.

[3] Michet CJ Jr, McKenna CH, Luthra HS, et al. Relapsing polychondritis. Survival and predictive role of early disease manifestations. Ann Intern Med. 1986;104(1):74-78.

[4] Zhou P, Yu W, Ma J, et al. Diagnosis and treatment strategies for airway involvement in relapsing polychondritis: a comprehensive review. Front Immunol. 2026;17:1843988.

[5] Bica BERG, de Souza AWS, Pereira IA. Unveiling the clinical spectrum of relapsing polychondritis: insights into its pathogenesis, novel monogenic causes, and therapeutic strategies. Adv Rheumatol. 2024;64(1):29.

[6] Beck DB, Ferrada MA, Sikora KA, et al. Somatic mutations in UBA1 and severe adult-onset autoinflammatory disease. N Engl J Med. 2020;383(27):2628-2638.

责任编辑：舒舒

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