北京
读懂CAH
别被17-羟孕酮异常吓坏
很多宝爸宝妈拿到新生儿疾病筛查报告单，看见17-羟孕酮（17-OHP）指标异常，瞬间慌了神：这是什么病？家里没人患病，宝宝怎么会查出异常？今天我们一次性讲清楚先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。
什么是先天性肾上腺
皮质增生症（CAH）？
我们肾脏上方有一对小小的腺体：肾上腺，负责分泌维持生命、生长发育必不可少的多种激素。CAH属于先天性遗传代谢病，最常见类型是21-羟化酶缺乏。简单理解：宝宝先天缺少一种关键“酶”，肾上腺激素合成出现障碍，扰乱身体代谢。
重点：绝大多数家庭没有家族病史，依然有可能生出患病宝宝！它属于常染色体隐性遗传病。父母外表完全健康，体内却携带致病基因（携带者）。父母双方均为携带者时：每一次怀孕，宝宝 25%概率患病、50%概率和父母一样是健康携带者、25%完全正常。这就是为什么全家看起来都健康，却会生育患病宝宝。
为什么新生儿要筛查CAH？
筛查意义是什么？
新生儿CAH筛查，只需要采集宝宝几滴足跟血，检测指标17-羟孕酮。早筛查、早发现至关重要：
01
重症患儿新生儿期就会出现危险
严重电解质紊乱、呕吐、休克，救治不及时危及生命。
02
得不到及时治疗
孩子骨龄提前闭合，最终身材矮小。
03
女宝患病
可能出现外生殖器发育异常，极易造成性别误判。
04
规范长期治疗下
孩子可以正常生长发育、上学、结婚生育。
一句话总结：足跟血筛查，目的抢在严重症状出现前，及时救治宝宝。
报告单提示17-OHP
升高≠宝宝确诊CAH！
接到复查通知家长先不要过度焦虑，请按要求准时复查血，很多宝宝复查后指标恢复正常。下面这些情况，健康宝宝也会出现指标暂时性升高：
采血太早：新生儿刚出生体内激素生理性偏高，采血时间过早容易假阳性；
早产儿、低出生体重宝宝，肾上腺发育不成熟；
宝宝出生后经历窒息、感染、黄疸、脱水等应激状态。
划重点：筛查正常，
就能100%排除CAH吗？
不能！目前新生儿筛查只能检出大约70%经典型21羟化酶缺乏患儿。一部分轻症、非经典型患儿，新生儿时期指标没有明显异常，筛查无法发现。如果孩子后续出现持续乏力、食欲差、生长异常、皮肤发黑等表现，仍然需要及时就诊儿童内分泌科进一步检查。
万一宝宝确诊CAH，
还有办法治疗吗？
北京妇幼保健院新生儿疾病筛查门诊有成熟、规范的治疗方案！确诊后需要终身口服激素药物替代治疗，模拟人体正常肾上腺分泌功能。
规范治疗、定期复查、家长依从性好：孩子能够正常成长，拥有正常生活、生育能力；
治疗不及时、药量把控不当：容易出现矮小、内分泌紊乱、肾上腺危象。
女性患儿如果外生殖器明显异常，在病情稳定后，可以遵医嘱择期整形手术。
居家护理关键提醒
严格遵医嘱服药，绝对不能自行停药、随意加减药量，定期复查调整方案；
日常监测身高体重，记录生长曲线；
遇到高烧、严重呕吐腹泻、大手术、重大外伤等应激情况下一定要提前联系医生，临时调整药量，预防危险的肾上腺危象普通感冒、低热、日常运动，不需要盲目加药。
接到新生儿筛查异常通知，焦虑是人之常情，但请不要直接陷入绝望，给宝爸宝妈的暖心提示：
按时复查，区分假阳性和真正患。
一旦高度可疑，尽快转诊儿童内分泌专科明确诊断。
遵从专科医生长期管理方案。
新生儿疾病筛查，是宝宝来到世界收到的第一份健康保障。收到复查通知不必惊慌，积极配合复诊、理性看待结果。早筛查、早诊断、早干预，让我们一同守护宝宝健康成长。
来源：北京市昌平区妇幼保健院
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