胎停要不要常规查染色体？

不知道大家在工作中有没有遇到过这样的情况。大龄未育的夫妻，期盼孩子多年，突然怀孕了，大喜过望，很快又胎停了，难过至极。这样的病患往往极度焦虑，无法承受这样的打击，害怕未来还会发生同样的遭遇。他们往往还会在网上查询，也会了解到确实有很多人会出现类似情况，也确实有些人会再次遭遇这样的痛苦经历。并且，他们还会查到很多人对此原因的探索，于是他们了解到抗磷脂综合征，了解到查胚胎染色体，了解到做基因检测。

对此，好心的医生往往也很想帮帮她们，希望能为他们多做一点，于是会帮助他们做胚胎的病理检查和染色体检查，可能还会进一步建议做夫妻双方都染色体检查。

我能理解大家都初心，无论是医生，还是患者，都希望能把问题搞明白，都希望能在后来的生育规划中能再做点什么对自己有利的事情。不过很遗憾，想法是好的，但这样的操作其实没有什么意义。

我为什么不建议常规做胎停胚胎的染色体检查。

对于孕早期胎停的胚胎，用脚趾头都能想得到，大概率上应该是和胚胎自身缺陷有关的，小概率上是在胚胎发育过程中某个关键环节遇到了偶然困难。无论是胚胎发育关键环节遇到了困难，还是胚胎自身有缺陷，本质上，这问题还是出在胚胎自己上。所以说大自然的优胜劣汰是有道理的。在此，我想应该说一句“胎停有理”，有的胎它就该停。

怀孕就是试错，健康的孩子是试错试出来的，孩子不是精心设计出来的。这个世界上没有任何专家，能通过精密的设计，设计出一个确定健康的宝宝。关于这部分内容，请参考我的前一篇推送《关于胎停后多久可以再怀孕的逻辑思考》。

本质上胎停属于自然界对人类妊娠的总质控，是优胜劣汰的自然过程。它必须把存在严重质量问题的产品淘汰下来，不允许其流入市场。是不是和工厂搞生产的感觉差不多。

那这个时候就有人问了，难道不应该把原因检查清楚后，提高产品合格率吗？这样不是也能规避一些风险吗？

想得的确很美好，如果想提高生产质量，唯一的办法是避免高龄生育，越年轻怀孕，生产合格率越高。关于这个问题的全套逻辑，我也在上篇文章详细阐述过。

关于各种危害生育，或者可能危害生育的因素，没有任何因素能和年龄这个因素相提并论。其他任何你能想象得到的因素，在年龄这个因素面前，都是渣渣，其影响力或许不及年龄这单一因素的万分之一，甚至是没有影响，所谓的影响甚至可能是人民臆想出来的。

染色体检查在最近二三十年来，算是个新事物。我参加工作的早些年，很少有人提染色体检查这个事情。但是染色体检查在最近这几年却算是个旧事物。因为现在基因检测高通量测序，可以直接测量人类的全基因组序列，50亿个碱基对全给你测算出来。在基因测序面前，染色体检查就是个弟弟，啥也不是。

那是不是应该常规建议做基因检测呢？也不是。首先基因检测很贵，动辄好几万块钱。其次，我们明明知道这胎停的胚胎较大概率上是存在染色体缺陷的，你花好几万去证实一件你明明已经预料之中的事情又是何苦呢？

再则，是不是基因存在缺陷就不能生育健康的孩子呢？未必呀，在人群中，基因缺陷常有，大大小小的缺陷都可能存在于人群之中，很多缺陷是不致命的。如果你查出来胚胎存在这些缺陷，你又如何解读这个报告。很多医生并不具备解读这种模棱两可的报告的能力。因为解读透了往往会是这样一种场景：

问：有没有问题？

答：有问题。

问：是不是它导致的胎停？

答：有这个可能。

问：那下次还会胎停吗？

答：有可能。

问：这检查都出来了，原因也清楚了，不能预防胎停吗？

答：不能。

问：难道你们就没有什么办法吗？

答：没有。

于是结局大概就成了这样。

于医生而言，由患者花钱，让医生搞明白了一个科学道理。

于患者而言，我花了钱（句号）

最后，没捞到好处的患者，可能依然很纠结，可能还要面临四处求医，可能还有掉进亏钱的坑里。而最最最重要的是，在这个过程中，她们还会损失对于女性生育力来说最宝贵的时间。因为还会有很多医生会建议：流产后应该避孕，让子宫好好恢复。这话本来也没错，只不过有些医生的建议可能是避孕半年甚至一年。这个事情我是非常不认可的。

我为什么不常规建议夫妻双方因为胎停的问题做基因检测。

常规做基因检测或者染色体检查，对于夫妻双方来说也是不必要的。当然，我这个结论有个前提，是针对群体概率来说的。你非要跟我抬杠，说有些人就是可能存在基因缺陷，有些缺陷就是可能导致胎停，那这天就没法聊了。毕竟这种缺陷属于小概率事件，我们大多数有过胎停经历的人，其实还是正常的。

我前文也提到，基因缺陷其实是广泛存在于我们普通人群中的，但是这些缺陷并不是致命的缺陷。由于人的染色体都是成对的，互为配对的姐妹染色体，他们的等位基因是可以互补的，一些小的缺陷并不影响一个个体的完整性。但是男性有两条染色体不配不上对，那就是X和Y染色体，所以男性因为基因缺陷发生死胎、胎儿畸形、遗传病等问题的概率是显著高于女性的。

综上所述，我们可以知道，有缺陷并不一定导致胎停，胎停的也未必有缺陷。而胚胎染色体可能是经历过突变的染色体，所以胚胎染色体缺陷未必能反应夫妻双方都缺陷。

对于那种反复多次胎停、流产，或者生育畸形儿的女性，查染色体就会比较有意义了。因为你们是经过实践筛选出来，较高概率会存在导致不良妊娠结局的基因缺陷的人群。对于已知存在家族遗传病史的男女，应该常规在生育前做基因检查，以明确怀孕后是否需要做产前诊断。如果这种缺陷基因能长期存活，往往这种家族遗传病和胎停发生率并无太大关系。

在这个自然界，胎停流产本来就是普遍现象。关于胎停的自然概率我很多文章有提到，当下育龄期女性怀孕后，孕早期胎停流产的概率大约20%。概率是和年龄存在密切关联的，越年轻概率越低，20岁以前概率不到10%，35岁以后可以高达30%。

对于发生过1次胎停的女性，如果紧接着再怀孕，其再次胎停的概率基本不变，但如果她要想调理个三年五载再怀孕，这概率就会快速飙升。至于原因，我说这么多，我想大家应该能理解了吧。

作为一个科学家，一个治学严谨的研究性医生，我其实是鼓励大家多采集标本，多做基因检测和染色体检查的。

但是作为一个普通人，我还会关注，我做这样的检查，于我能得到什么好处，毕竟，无论你搞清楚一个什么样的科学道理，于我的生活而言似乎并没有太大的直接关系。

当然，对于停育的胚胎，做病理检查还是有意义的，因为葡萄胎也可能表现为胎停，虽然概率上也算小概率事件，但病理的费用相对而言很低，却能明确诊断，规避葡萄胎相关的风险，这笔花费还是比较划算的。