聚焦精准防控，破解遗传难题——2025年遗传病精准防控与治疗创新论坛成功举办

2025年9月20日，由广东省精准医学应用学会主办、遗传病分会、广东省妇幼保健院承办的2025年遗传病精准防控与治疗创新论坛在广州成功举办。广东省精准医学应用学会理事王尉、广东省妇幼保健院副院长尹爱华、美国南卡大学医学院陆国辉教授、上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院李牛教授、上海交通大学医学院附属新华医院梁黎黎教授、广东省妇幼保健院张晓红教授等出席开幕式，开幕式由广东省妇幼保健院医学遗传中心主任吴菁主持。

会议现场

开幕式致辞

广东省精准医学应用学会遗传病分会主任委员张彦致欢迎词表示，近年来遗传病分会在探索跨专业融合、推动产学研结合、促进成果转化等方面持续发力，此前发布的四个团体标准落地成效良好，获得广东省标准化研究院标准实施效果卓越组织认可。本次会议内容围绕 “问题发现 - 路径探索 - 临床应用” 展开，旨在为疾病研究挖掘更多新方向、为机制研究碰撞更多新灵感，推动相关成果在实际场景中开展应用探索，进一步推动遗传病精准防控和高效诊治。

广东省妇幼保健院副院长尹爱华在致辞中回顾了遗传病分会的成立初衷，即以推动遗传病早发现、早干预为目标，助力患者回归正常生活。当前遗传病领域工作重心已逐步拓展，在持续聚焦出生缺陷防控的基础上，正向生物治疗等前沿领域延伸，并积极探索表型组学、人工智能在该领域的应用路径。要充分利用学会平台开放包容的优势，加强产业平台、患者家属等多方主体的参与，推动遗传病领域从单一治疗迈向全流程服务，让早发现、早干预的理念落地临床实践。

广东省精准医学应用学会理事王尉致辞表示，随着科技的进步，从最初的基因测序技术到如今的高通量测序、基因编辑、单细胞分析等前沿技术，为遗传病的早期诊断、精准治疗乃至预防提供了新的可能，为无数患者家庭带来了希望之光。学会将充分发挥资源平台与专业服务的双重优势，为政产学研用协同发展搭建桥梁，为遗传病领域专家提供全方位支持，与各方携手共同提升我国遗传病诊治水平，贡献更大力量。

会议同时举行生物治疗学组成立及授牌仪式，为生物治疗学组组长、副组长颁发证书，组长张晓红教授作生物治疗学组发展规划汇报。

生物治疗学组成立仪式

依托广东省精准医学应用学会“精准医学大会”品牌会议的平台，遗传病分会已连续3年举办遗传病系列论坛会议，持续搭建遗传学领域思想碰撞、智慧交融的专业交流平台。本次论坛紧扣“遗传病精准防控与治疗创新”核心主题，汇聚国内外遗传学、医学和生物技术等领域专家学者，围绕遗传病诊疗前沿技术突破、临床实践经验转化、未来发展趋势研判等议题开展专题分享，共话遗传病精准防控新策略、探讨治疗技术新突破，进一步推动跨领域协同创新与跨地区学术资源整合，为遗传病学科发展注入新动能。活动吸引全国从事遗传病诊疗、科研、产业相关领域专家、学者及企业家近150人次参会，现场研讨氛围热烈，为参会者带来遗传病防治领域的新方向、新思路与新视角。

会上，围绕胎儿表型组学议题，广东省妇幼保健院尹爱华副院长讲授《胎儿表型组建立困境与探索》，深入解析胎儿表型组研究中的难点与突破路径；上海交通大学医学院附属新华医院梁黎黎教授分享《羊水代谢物检测在胎儿有机酸血症诊断及筛查中的应用》，为胎儿期有机酸血症精准诊断提供实践参考。本环节由深圳市龙岗区妇幼保健院刘维强教授和东莞市生殖与遗传研究所严提珍教授主持。

聚焦表观基因组学技术的临床应用，中国科学院生物物理研究所刘江教授围绕《胚胎移植前 DNA甲基化技术》展开讲解，阐述该技术在辅助生殖与遗传病预防中的应用价值；上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院李牛教授带来《基于表观遗传特征谱构建遗传病诊断新策略-来自中国患者队列的初步实践》，依托中国患者数据探索表观遗传技术在遗传病诊断中的创新应用。本环节由广东省妇幼保健院吴菁教授和深圳市妇幼保健院吴维青教授主持。

在遗传病生物治疗的概念、路径和应用方面，美国南卡大学医学院陆国辉教授讲授《爱心+再生——综合性癌症诊治新发展》，为遗传病复杂病症的治疗提供新思路；广州市第一人民医院张玉平教授对《输血依赖型β地中海贫血基因治疗临床应用》进行解读，梳理该类疾病基因治疗的临床实践经验与疗效评估；深圳安吉康尔医学检验实验室刘永初教授介绍《小分子疗法及其创新突破——AI驱动的小分子靶向RNA》，展现人工智能技术赋能小分子药物研发、助力遗传病靶向治疗的前沿进展。本环节由广东省妇幼保健院张晓红教授和中山大学附属第三医院章钧教授主持。

从人工智能与遗传病诊治决策融合视角，华南理工大学张鑫教授讲授《基于生成式人工智能的脑部磁共振影像分析》，探索 AI 技术在遗传病脑部影像诊断中的应用潜力；广东省妇幼保健院陈汉彪教授分享《AI驱动的染色体核型智能分析：技术突破、临床转化与未来展望》，讲解智能分析技术在染色体异常检测中的突破与临床落地成果；麦迪科技李孟豪教授带来《关于智慧机器人在医疗康养领域的应用》，展现AI与硬件设备结合为医疗康养服务带来的便捷性与精准性。本环节由中山市博爱医院王德刚教授和惠州市第一妇幼保健院陈剑虹教授主持。

最后，广东省精准医学应用学会遗传病分会主任委员、广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任张彦教授以《新形势下的遗传实验室发展探索》为题，探讨新时代背景下遗传检测实验室的建设方向。同时作会议总结发言，希望医院、企业、科研机构等各类参与主体继续团结一致，发挥各自优势，共同为提升遗传病诊疗水平、守护群众健康、推动广东省精准医学领域高质量发展贡献力量。

撰稿、排版：郭璨

审稿：张彦 主任技师