世界aHUS关爱日：构建多层次保障体系，破解aHUS用药支付难题

9月24日是世界aHUS关爱日，今年关爱日的主题为“优护有‘范’，重获‘肾’机”。aHUS（非典型溶血性尿毒症综合征）是一种急危重的肾科罕见病，患病率约为7/100万，作为进入我国《第一批罕见病目录》的疾病，aHUS起病急、进展快、病死率高，临床诊断复杂，易被误诊或延误治疗，患者长期面临沉重疾病负担与复发风险。由于超过50%的罕见病发病于儿童期，儿童群体也是aHUS的重点患病人群。在关爱日来临之际，肾脏病领域权威专家一同呼吁，要关注aHUS疾病，以“诊断识别、规范治疗、多元保障”三重举措，为aHUS患者搭建生命守护网，重启新生。

警惕“三联征”，破解aHUS诊断困境，让罕见病“被认出”

aHUS是一种罕见的补体介导的血栓性微血管病（TMA），其诊断和治疗是一场“生死时速”，一旦错过了最佳的窗口期，约25%的患者在急性期死亡，近半数可能发展为终末期肾病（尿毒症）。

“识别aHUS的关键在于警惕‘三联征’。”中华医学会肾脏病学分会副主任委员、北京大学肾脏病研究所所长赵明辉教授指出，“出现微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤时，需立即就医。在排除血栓性血小板减少性紫癜（TTP）、产志贺毒素大肠杆菌相关性溶血尿毒综合征（STEC-HUS）后，并排除其他继发性原因即可确诊。”

当前，由于不同地区、医院和学科之间诊疗水平“不均衡”。部分基层医生对该病了解不足，无法第一时间识别。大多数基层医院也缺乏快速确诊的检测条件，导致患者辗转多地、延误治疗。

“aHUS的诊断是一个‘多兵种协作’的系统工程，不仅需要肾内科、血液科医生的高度警觉，也需要风湿免疫科、儿科等多学科共同参与鉴别诊断。此外，还需要检测补体的水平、抗体、活性和基因变异来协助诊断和指导用药。”赵明辉教授补充道，“我们希望各级医疗机构都应重视并积极落实国家制定的aHUS诊疗规范，首先应在院内对aHUS涉及的多科室加强组织培训、讲座、病例分析；同时搭建省内甚至跨省的罕见病诊疗网络，加强跨地区的学术和临床交流，提升各级医院的罕见病诊疗能力。最大限度减少因认知不足和资源不均导致的诊断延迟，为患者争取宝贵的治疗时间。”

防复发需“长期管”，以规范诊疗为核心，筑牢国家质控防线

此外，疾病的高复发风险，也是悬在患者心中的一块“巨石”。这是由于aHUS的核心病理机制是补体系统的异常激活，而传统治疗（如血浆置换）仅能暂时缓解症状，无法根除补体的调控缺陷。患者每次复发均会加重肾脏的不可逆损伤，加速肾功能恶化。

复旦大学附属中山医院肾内科主任、中华医学会肾脏病分会候任主任委员、中国罕见病联盟免疫代谢肾脏罕见病分会主任委员丁小强教授强调：“坚持规范治疗是阻断疾病进展的关键。一旦早期识别和诊断明确，应尽快启动针对发病机制的补体抑制剂治疗，以改善患者生存质量。同时患者也应当提高对疾病的认知，切莫因症状缓解就擅自停药，导致补体系统再次失控。此外，还要像监测血压、血糖一样，定期（如每1-3个月）复查血常规、肾功能等关键指标，与医生保持沟通，尽早发现复发的苗头，将复发的苗头扼杀在摇篮里。坚持规范生活，避免诱因导致复发。”

可喜的是，近年来国家卫生健康委连续将aHUS纳入医疗质量安全改进目标，并出台多项诊疗规范文件。2025年，国家卫健委医政司印发《2025年国家医疗质量安全改进目标》，明确将aHUS纳入罕见病专业目录；国家罕见病中心同步印发单病种质量指标，从鉴别诊断、治疗策略到长期随访提出全流程管理要求，极大推动了aHUS的诊疗同质化。

丁小强教授表示，国家质控政策的推出显著提高了aHUS的早期诊断率和治疗规范性。“我们看到它带来的积极影响是多方面的。首先，通过将aHUS纳入罕见病目录及医疗质量改进目标，推动多学科协作诊疗模式普及，加强医护人员培训，大幅提高了对血栓性微血管病（TMA）及aHUS的识别与诊断能力。其次，通过制定aHUS单病种质控指标，推动创新药物的及时、合理、规范使用，减少误诊、漏诊及治疗不规范现象。再次，推动医疗机构构建aHUS患者长期随访体系，降低因不规范用药、擅自停药导致的复发风险，改善患者远期预后。”

建立国家级罕见病专项基金，打造多元支付保障体系，合力打通罕见病用药“最后一公里”

然而，除诊疗资源不均、基层识别能力不足等问题外，创新药的可及性仍受治疗周期长、费用水平高等因素制约，患者家庭依旧承受着不小的经济压力。

对此，丁小强教授呼吁：“在国家医保已经覆盖一部分后，希望在省级层面上能够出台一些辅助的基金、多层次的保障，把患者自费的部分进一步减轻。例如可以设立国家级罕见病专项基金，通过专项基金精准覆盖罕见病创新药的支付缺口。同时鼓励地方探索多层次保障，支持有条件的地方政府建立省级罕见病补贴基金，联动惠民保、慈善基金、民政救助等多方力量，形成‘国家医保+地方专项+社会补充’的多层次保障网络，进一步降低患者自付额度。”

丁小强教授进一步指出：“构建罕见病保障体系是重要的民生工程，能筑牢全民健康防护网，防止患者家庭因病返贫；且超过半数的罕见病发生在儿童群体，国家层面的保障能极大增强社会信心。此外，支持罕见病创新药支付也有助于推动医药技术创新，我国优秀药企可通过研发罕见病创新药并出口海外，实现技术输出与经济创收。”

最后，两位专家共同强调，aHUS的防控是一项系统工程，需要政府、医疗机构、社会团体、企业及患者组织的多方协同与公众的广泛参与。“我们希望借助世界aHUS关爱日这一契机，进一步提升社会认知、凝聚多方力量，打通规范诊疗和医疗保障的‘最后一公里’，为每一位aHUS患者赢得生机与希望。”

相信未来，在规范诊疗和制度保障的双重支持下，aHUS会从“危急重症”转变为可管可控的慢性疾病。许多患者通过早期干预和持续治疗，成功摆脱透析，回归社会和工作岗位。