【省市联手，技术下沉】2025年广东省出生缺陷防控与产前诊断技术培训班（阳江站）成功举办

十月的阳江，海风送爽，秋色宜人。2025年10月15日，为加强我省出生缺陷综合防控能力，提高出生缺陷防控与产前诊断技术服务水平，保障出生缺陷综合防控工作和民生实事项目有效落实，由广东省出生缺陷防治管理中心、广东省妇幼保健协会产前诊断技术专委会主办、广东省妇幼保健院承办、阳江市妇幼保健院协办的2025年广东省出生缺陷防控与产前诊断技术培训班（阳江站）成功举办。广东省妇幼保健院专家团队——医学遗传中心吴菁主任、朱娟副主任医师、丁红珂副主任技师、陈汉彪副主任技师，基层协作科王游声副科长，阳江市妇幼保健院傅耀莹院长、林胡强副院长、科教科张伟羡科长、产前诊断中心曾昭珊主任等出席开幕式。

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秋日注能：培训班隆重开幕

— WORK SUMMARY —

2025会议现场照片

开幕式由阳江市妇幼保健院林胡强副院长主持。阳江市妇幼保健院傅耀莹院长在致辞中表示，出生缺陷防控是关系人口、家庭幸福和社会和谐的重大民生工程。阳江作为广东省重要的沿海城市，始终将母婴健康放在民生工作的突出位置，不断加强产前诊断与出生缺陷防控服务体系建设。目前，在双胎管理、产前基因检测与分子诊断等前沿技术领域仍需提升。希望以此次培训为契机，借助省级专家的专业力量，进一步提升本地技术人员的业务能力，为阳江地区母婴健康筑牢防线。

广东省妇幼保健院医学遗传中心吴菁主任在致辞中强调，出防是一项系统工程，需要省级中心的技术引领及兄弟机构的共同推进。广东省妇幼保健院与阳江市妇幼保健院一直以来保持紧密良好的合作，本次培训不仅是一个交流平台，更是一个新的起点。希望以此为纽带，进一步紧密两地联系，未来在疑难病例会诊、技术实操指导等方面开展持续合作，共同构建“省级—区域—基层”联动的防控网络，逐步、扎实地推动全省出防事业实现高质量发展。

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专科再进阶：

双胎门诊揭牌，筑牢精准母婴安全防线

— WORK SUMMARY —

本次培训的亮点环节之一，是阳江市妇幼保健院“双胎门诊”的正式揭牌。双胎门诊将系统开展双胎妊娠孕期专案管理、复杂性双胎（如TTTS、sIUGR）的早期识别、个性化的孕期营养与分娩指导等一系列特色服务。这标志着阳江市妇幼保健院在双胎妊娠的规范管理、精准诊疗上迈出了坚实的一步，实现了从常规产检到高危专病管理的跨越，必将为区域内双胎孕产妇提供从筛查、转诊干预、分娩的“一站式”闭环管理，极大地降低妊娠风险，改善双胎妊娠结局。

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聚焦前沿：专家授课引领技术精进

— WORK SUMMARY —

在培训环节中，多位省级专家围绕当前出生缺陷防控与产前诊断的热点、难点问题，开展了内容翔实、贴近临床的专题讲座：

吴菁主任授课

朱娟主任授课

吴菁主任在《双胎妊娠产检策略与复杂性双胎诊断及宫内治疗》专题讲座中，首先从双胎妊娠的分类、发生率及常见风险入手，帮助学员建立基础认知；随后重点梳理双胎妊娠的规范管理路径，包括五大关键环节：准确识别绒毛膜性与羊膜性、早期筛查与评估胎儿发育状况、双胎非整倍体筛查策略、制定个体化产检方案（区分不同绒毛膜性）、掌握双胎早产的识别、预防与处理原则；课程的进阶环节则聚焦于复杂性双胎的早期识别、诊断要点，以及宫内干预的适应症与处理原则。系统、逻辑清晰的授课内容，有效提升了阳江地区学员对高危双胎妊娠的综合管理能力。

朱娟主任以《羊水置换术：适应症评估、决策与临床效果分析》为题，深入剖析羊水置换术的适用症评估要点、决策制定与操作的优化。朱主任指出羊水减量术可有效治疗单胎妊娠羊水过多，但妊娠结局与羊水过多的严重程度及病因有关；羊膜腔灌注术可有效延长孕周，但妊娠结局与羊水过少的病因、严重程度、过早出现羊水过少及是否合并FGR有关。医生应注重与患者的沟通，提供个性化治疗方案。

丁红珂主任授课

陈汉彪主任授课

丁红珂主任在《产前外显子测序（WES）的临床应用及报告解读》讲座中，分享了WES技术发展历程、对出生缺陷诊疗的推动作用，以及在各系统异常病例中的具体检测应用——WES通过精准检测基因变异，提升了病因检出率。同时指出，这项技术在临床应用中优势明显，但也存在一定局限性。只有充分认识其两面性，才能更好地将其应用于实践，为出生缺陷的防控提供有力支持。

陈汉彪主任题为《荧光原位杂交（FISH）的临床应用及报告解读》的授课聚焦FISH在产前诊断（如染色体数目异常筛查）、嵌合体检测（精准判定异常细胞比例）、染色体结构异常（如易位、缺失）识别中的核心价值，拆解报告解读关键要点——从嵌合体比例阈值判读到结构异常信号分析，助力学员掌握“技术应用场景+报告实战解读”双核心，提升临床诊断精准度。

本次培训汇聚了阳江地区各级医疗机构相关领域的200余名学员。会场学习热情高涨，互动环节问答踊跃，思维碰撞不断。学员们一致反馈，课程“精准赋能”，内容前沿实用，直击基层工作痛点，对更新知识体系、提升实战能力起到了立竿见影的推动作用。

作为2025年广东省出生缺陷防控与产前诊断技术系列培训的重要一站，阳江站的顺利举办进一步扩大了技术培训的覆盖面和影响力。接下来，广东省出生缺陷防治管理中心与广东省妇幼保健协会产前诊断技术专委会将继续组织专家团队，深入更多地区开展培训，持续推动全省出生缺陷防控网络建设，为“健康广东”建设提供坚实技术支撑。