河南
罕见病足畸形男孩重塑未来：安钢总医院小儿骨科团队的“脚步”守护
纵览华夏网河南安阳讯：“终于可以像其他同学一样平稳走路了！”在安钢总医院小儿骨科病房内，11岁的小宇（化名）脸上洋溢着久违的笑容。谁能想到，这个活泼好动的男孩，曾因一种罕见的遗传性周围神经病变——腓骨肌萎缩症（CMT），让他逐渐远离了心爱的操场。如今，经过安钢总医院小儿骨科团队的默契配合，小宇术后恢复良好，正一步步重返正常生活。
小宇的父母回忆，两年前他们发现孩子走路时总是“踮着脚”，右足向内倾斜，起初以为是孩子调皮养成的习惯，并未过多在意。但随着时间推移，过高的足弓和鼓槌状的足趾畸形越来越明显，小宇行走时摇摇晃晃，容易绊倒，跑步、上下楼梯更是十分困难。这让家长焦急万分，带着小宇辗转多家医院就诊，却始终未能明确诊断。“孩子眼看着就要小升初，走路都不稳，以后可怎么办？” 看着小宇因畸形而变得自卑、不愿与人交往，父母心如刀割。经亲友推荐，他们得知安钢总医院小儿骨科在畸形矫正领域经验丰富，便带着最后一丝希望，慕名找到了田林涛主任。
田林涛接诊后，立即为小宇进行了全面细致的检查。通过体格检查发现，小宇右足呈明显高足、内翻畸形，足弓异常增高，踝关节活动受限，小腿及足踝部肌肉轻度萎缩，行走时呈典型的“跨阈步态”。结合神经电生理检查、基因检测及影像学检查结果，小儿骨科团队最终确诊小宇所患的是腓骨肌萎缩症（CMT）——一种发病率仅为 1/2500 的罕见遗传性周围神经疾病。
据田林涛介绍，腓骨肌萎缩症是一组由基因突变引起的周围神经进行性变性疾病，主要影响运动神经和感觉神经，临床表现为下肢远端肌肉无力、萎缩，伴感觉障碍和畸形，马蹄内翻足是其常见的并发症之一。由于该病进展缓慢，早期症状不典型，容易被误诊或漏诊，而延误治疗会导致畸形加重，甚至影响肢体功能，严重降低患者生活质量。
明确诊断后，小儿骨科团队立即组织多学科会诊，针对小宇的病情进行了深入研讨。考虑到小宇年仅11岁，正处于生长发育关键期，且畸形已呈进行性加重，单纯依靠保守治疗无法矫正畸形，反而可能延误最佳治疗时机。团队最终决定为小宇实施右侧马蹄内翻足畸形矫正术，通过松解挛缩组织、矫正骨骼力线、重建踝关节稳定性，帮助其恢复正常的足部形态和行走功能。
“儿童骨骼和软组织的解剖结构与成人不同，手术既要达到矫正畸形的效果，又要最大程度保护骨骺，避免影响后续生长发育，这对手术精度要求极高。” 田林涛表示，由于CMT患者存在神经肌肉功能异常，手术难度较普通马蹄内翻足矫正更大，需要在有限的手术时间内精准处理每一个病变部位，同时严格控制出血量，减少手术创伤。
为确保手术万无一失，团队术前进行了详细的术前评估，利用影像学检查精准测量骨骼畸形角度，制定了个性化的手术方案，明确了松解范围、截骨位置及固定方式。手术当天，在麻醉科团队的密切配合下，田林涛带领小儿骨科团队成员有条不紊地开展手术。术中，他们凭借丰富的临床经验和精湛的操作技巧，逐层切开皮肤、皮下组织，仔细松解腓骨长短肌、跟腱等挛缩的肌腱和韧带，精准矫正足部骨骼力线。整个手术过程流畅顺利，历时仅1.5小时，术中出血量约60毫升，远低于常规手术出血量，达到了精准、高效的手术目标。
此次成功为罕见病患儿小宇实施马蹄内翻足畸形矫正手术，不仅体现了安钢总医院小儿骨科团队在畸形矫正领域的深厚造诣，更彰显了团队对罕见病诊治的重视与担当。小儿骨科相关负责人表示，腓骨肌萎缩症等罕见病虽然发病率低，但对患者和家庭的影响巨大，需要全社会的关注和支持。作为骨科医生，团队将持续深耕罕见病畸形矫正领域，不断提升诊疗水平，为更多罕见病患儿提供精准、有效的治疗方案。
安钢总医院骨科十病区（小儿骨科）自成立以来，始终专注于儿童骨骼系统疾病的诊治，尤其在先天性畸形矫正、创伤修复治疗等方面积累了丰富的临床经验。团队以 “精准医疗、人文关怀” 为核心理念，配备先进的诊疗设备和专业的诊疗团队，为患儿提供从诊断、治疗到康复的全流程服务。
未来，安钢总医院小儿骨科团队将继续秉持 “以患者为中心” 的服务宗旨，不断探索创新，提升医疗技术水平，加强罕见病诊治能力建设，为更多儿童的骨骼健康保驾护航，更好地服务安阳及冀鲁豫患儿，让每一个孩子都能拥有健康童年，快乐成长。
编辑：李志明
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