北京
被库欣综合征摧毁的人生
“高血压、糖尿病、紫纹、重度骨质疏松……我不到30岁，却有18种并发症，骨龄像80岁老人，严重时因多发性骨折几乎瘫痪，只能担架送医。”快人快语的李悦（化名）分享了自己的心路历程：“我折腾了5年才确诊，3年住院19次，肾结石、胆结石、头痛、肠道不适，内分泌系统全乱套了。”
因严重骨质疏松，不到三十岁的李悦出行时需要坐轮椅
同样，二十岁出头的小石（化名）自2019年起四处求医，身体与精神每况愈下，容貌改变让她陷入深深焦虑，甚至在病床上摔打自己。她最大的心愿只是“活着”。尽管接受了脑垂体微创手术，术后激素水平仍未恢复正常。
“我也做了手术，先后做了4次，术后激素水平还是高，并发症不断恶化。身边不少病友因此严重抑郁，有的选择了放弃治疗，甚至结束了自己的生命。”李悦无奈地说。
磷酸奥唑司他上市，重塑患者生活
库欣综合征是一种因肾上腺皮质长期分泌过量糖皮质激素引发的内分泌疾病，多发于20-40岁人群，女性发病率显著高于男性。其症状复杂多样，包括向心性肥胖、满月脸、皮肤紫纹、高血压、血糖异常等，常被误诊。尽管全球发病率仅为40/百万，但疾病负担极重，死亡风险高，患者生活质量严重下降。
手术是库欣综合征的一线治疗方案，但对于术后未缓解或无法手术的患者，药物治疗至关重要。然而，自2015年酮康唑口服制剂因严重的肝毒性从中国退市后，近十年间，国内患者无药可医。
2020年，磷酸奥唑司他在美国和欧盟获批上市，以其能快速、持久降低皮质醇水平，显著改善患者体征、心血管及代谢参数，药效可持续超4年，生活质量显著提升的作用，赢得全球医药界瞩目。该药现已在美国、欧盟、日本等40余国获批上市超5年
2021年，在国家先行先试医药政策的推动下，博鳌乐城罕见病临床医学中心引入ISTURISA®（曾用名奥西卓司他），多位患者可率先博鳌乐城国际医疗旅游先行区获得治疗。2024年9月，磷酸奥唑司他获中国国家药品监督管理局认定为“临床急需的创新药”，通过优先审评审批正式获批。
2025年5月30日，欧洲Recordati集团全资子公司锐康迪中国宣布，磷酸奥唑司他（商品名：适锐飒®，首款基于新作用机制新靶点研发并上市的First-in-Class药物）在中国完成首张处方订单，正式登陆中国市场。作为国内唯一获批治疗成人库欣综合征的药物，磷酸奥唑司他填补了中国近十年的治疗空白，为饱受疾病折磨的患者点燃了“活下去”的希望。
“我们深知中国库欣综合征患者面临的沉重负担，因此将磷酸奥唑司他的中国市场价格定为仅为美国定价的十分之一。旨在让更多患者用得起药、治得好病，和健康人一样拥有美好人生。”近日，在北京举办的一场罕见病研讨会上，锐康迪中国市场准入部负责人王雯表示：“此次磷酸奥唑司他的中国上市，不仅是医学进步的里程碑，更是锐康迪中国以患者为中心、践行社会责任的生动诠释。这款创新药的到来，为无数库欣患者带来了重获新生的可能，也为中国罕见病治疗领域注入新的希望。
据悉，库欣综合征在国际上普遍被认定为罕见病，但在国内还尚未列入国家前两批罕见病目录。患者们迫切希望国家政策能为他们撑起一片天，让“救命药”不再是遥远的梦想，而成为触手可及的现实。
目前，全国约100种罕见病用药已纳入国家医保药品目录，覆盖42种罕见病，罕见病诊疗协作网医院达419家，国家罕见病直报系统参与医院626家。这些数据，是我国罕见病防治体系日益完善的有力注脚，更凸显了国家医保部门在保障罕见病患者权益征程中的卓越贡献与担当作为，期待更多患者从中受益。
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