协同共进 质赢未来——第九届广东省产前诊断技术质量控制学术会议成功举办

2026年4月10-12日，由广东省妇幼保健协会主办、广东省妇幼保健院承办的第九届广东省产前诊断技术质量控制学术会议在广州成功举办。原广东省卫生厅厅长、广东省妇幼保健协会创会会长黄庆道，广东省妇幼保健协会会长温伟群，广东省妇幼保健院党委书记、广东省妇幼保健协会副会长欧奕强，广东省妇幼保健院副院长（主持工作）、广东省妇幼保健协会产前诊断技术专家委员会名誉主任委员尹爱华，中南大学医学遗传学研究中心邬玲仟教授，北京协和医院蒋宇林教授，南京医科大学附属南京妇产医院许争锋教授，广东省妇幼保健协会产前诊断技术专家委员会主任委员吴菁，副主任委员周祎、袁鹰、林道彬、陈亚军、严提珍、王德刚、魏凤香及来自全国的各医疗机构的产前诊断专家出席开幕式，开幕式由广东省妇幼保健协会副会长兼秘书长曲慧敏主持，吴菁主任委员致欢迎词。

会议现场

开幕式致辞

原广东省卫生厅厅长、广东省妇幼保健协会创会会长黄庆道讲话表示，产前诊断技术是出生缺陷防治体系的关键环节，直接关系家庭幸福、人口素质提升与民族长远发展。近年来，广东省产前诊断技术不断规范、服务水平持续提升，本次会议为行业搭建了交流学习、共享经验的优质平台，希望与会同仁聚焦技术质控重难点深入研讨，把前沿理念与先进经验运用到实际工作中，进一步规范服务流程、提升技术质量，为出生缺陷防治和全省人口健康贡献更大力量。

广东省妇幼保健协会会长温伟群讲话表示，广东省产前诊断技术质量控制学术会议已成功举办九届，广泛汇聚省内外权威专家与基层一线骨干，内容丰富、务实高效，品牌影响力持续提升。当前产前诊断与出生缺陷防控仍存在基层力量薄弱等问题，下一步协会将持续办好高水平学术活动，重点帮扶边远与基层薄弱地区，推动全省产前筛查诊断服务质量整体提升，彰显广东产前诊断技术综合服务能力。

广东省妇幼保健院党委书记欧奕强致辞表示，促进人口高质量发展是国家 “十五五” 规划的重要任务，产前筛查诊断是出生缺陷防治的关键手段。省妇幼保健院作为省级出生缺陷防治和产前诊断技术指导双中心，在全国率先建设全省产前筛查和诊断智慧培训和质控系统，希望专委会进一步优化服务，助力双友好医院建设，数智赋能，打造广东智慧防控新标杆，提质创优，助力妇幼健康“百千万工程”，不断推动全省产前诊断服务均衡化、高质量发展。

会议聚焦产前诊断关键议题开展专题讲座，同时分设产前诊断质控、AI在产前诊断的应用、胎儿医学宫内治疗与疑难病例MDT三个专题分会场深度联动，聚焦行业前沿与关键问题深度研讨，吸引了全国600余名产前筛查和诊断、医学遗传及胎儿医学领域专家学者参加会议，共促产前诊断事业高质量发展。

大会专题讲座

围绕三代测序、基因治疗等高精尖技术，中南大学医学遗传学研究中心邬玲仟教授针对长读长测序技术系统讲授《三代HiFi人类基因组测序的临床应用》，广州市第一人民医院张玉平教授针对临床治疗角度分享《地贫基因治疗临床应用进展》。

聚焦产前诊断质控的智能化与智慧化，中国出生缺陷监测中心朱军教授讲授《产前诊断质控的智慧化》，北京协和医院蒋宇林教授讲授《以胎儿颅脑结构异常谈遗传咨询的质量控制》，广东省妇幼保健院尹爱华教授带来《人工智能在产前筛查及产前诊断质控的应用》。

从产前超声检查和无创筛查视角，首都医科大学附属北京妇产医院吴青青教授阐述《产前筛查与产前诊断的超声检查范围如何界定》，南京医科大学附属南京妇幼保健院许争峰教授分享《无创显性单基因病产前筛查——中低风险人群前瞻性队列研究》。

在遗传病基因检测方面，广东省妇幼保健院吴菁主任带来《携带者筛查在出生缺陷防治中的应用》，广东省妇幼保健院张彦主任讲授《遗传实验室自动化建设探索》。

分会场一

产前诊断质控专场

产前诊断质控专场聚焦遗传咨询、产前超声影像、MRI、生化、细胞、分子遗传实验室技术等专业主题，聚焦产前诊断全流程质量控制展开深入研讨。

广东省妇幼保健院吴菁主任、尚宁主任、杨朝湘主任分别遗传咨询、产前超声诊断、MRI 质控三个维度，聚焦质各环节质控核心要点与风险节点，系统讲解产前诊断全流程规范要点与实操策略。

从实验室技术角度，广东省妇幼保健院郭莉主任、杜丽主任、杨洁霞主任分别从细胞遗传、地中海贫血、血清学和无创筛查三个方面，系统解读筛查、诊断、咨询各环节的质控核心与难点问题，开展多维度技术质控分享。

分会场二

AI在产前诊断的应用专场

AI在产前诊断的应用专场紧扣数智化转型趋势，聚焦产前诊断全流程智能化升级，为产前诊断技术提质增效、赋能高质量发展提供创新思路与实践路径。

中山大学第一附属医院周祎教授从遗传咨询视角讲授《AI辅助临床视角的遗传诊断及咨询》，深圳市妇幼保健院袁鹰教授从产前超声方面分享《AI在产前超声诊断中的应用》。

江门市妇幼保健院李浩贤主任从遗传病诊疗方面带来《从数据分析到临床咨询-AI赋能遗传病诊疗效能提升》，广东省妇幼保健院张彦主任从WES数据分析方面讲解《AI在WES数据分析中的应用》，广东省妇幼保健院张琪主任分享《OpenClaw等智能体的应用与风险》。

分会场三

胎儿医学宫内治疗

与疑难病例MDT专场

胎儿医学宫内治疗与疑难病例MDT专场聚焦胎儿医学前沿技术与复杂临床难题，汇集全国8家产前诊断机构9例典型案例，为临床实践提供宝贵实践经验与创新思路。

胎儿医学宫内治疗MDT中，深圳市妇幼保健院吴晓霞主任作《生命的天平：sFGR宫内管理的临床抉择》病例分享，广东省第二人民医院甄理主任作《本是同根生，相煎何太急---如何破解MCDA复杂性双胎早期诊疗困境》病例分享，广东省妇幼保健院赵馨主任作《干预还是等待——如何破解胎儿严重双肾积水的治疗困境》病例分享。

疑难病例MDT中，南方医科大学南方医院贾蓓主任作《产前非特异性征象背后：一例强直性肌营养不良胎儿的追因与诊断》病例分享，中山市博爱医院王德刚主任作《解码未名之因：当VUS遇上PGT-MDT，一场为爱寻光的对话》病例分享，惠州市第一妇幼保健院陈剑虹主任作《良恶之间、去留之际：一例胎儿肾上腺神经母细胞瘤的MDT破局之路》病例分享。

中山大学第一附属医院林少宾主任作《复发性胎儿淋巴水囊瘤家系：单基因多遗传模式的多学科咨询与诊疗》病例分享，福建省漳州市医院洪淑蓉主任作《从患儿表型到胚胎选择：一例合并多种遗传变异家系的三代试管之路》病例分享，广东省妇幼保健院齐一鸣主任作《从VUS困惑到诊断突破：羊水转录组助力产前精准诊断的经验分享》。

优秀论文/案例大赛

优秀论文/案例汇报

为展示全国产前诊断领域的学术成果与临床实践风采，本次学术会议设置论文/案例大赛环节，并选取部分优秀论文/案例进行现场汇报交流，中南大学医学遗传学研究中心邬玲仟教授、中国福利会国际和平妇幼保健院王彦林教授、山东大学附属生殖医院高媛教授、中山大学第一附属医院周祎教授、广东省妇幼保健院吴菁主任、张彦主任作为评委参与点评，深圳市妇幼保健院王辉主任、东莞市妇幼保健院严提珍主任、江西省妇幼保健院罗海艳主任、北京大学深圳医院王彩琴主任、湛江市妇幼保健院冯拓宇主任、广东省妇幼保健院李陈、伦妙栩分别作案例汇报。

专家点评

会议共收到来自全国的典型案例/论文投稿74篇，经专家组评选，大会最终评定一等奖1名、二等奖 2名、三等奖4名及优秀奖若干，以表彰具有创新性和临床实践价值的优秀研究成果。

颁奖

会前工作坊：遗传咨询实操训练营

会前，4月11日，还举办了遗传咨询实操训练营，来自全国各地100余名遗传咨询专家学者参加训练营。广东省妇幼保健院朱娟主任、丁红珂主任、卢建主任和郭莉主任分别从胎儿颅脑异常、胎儿单基因病、胎儿染色体拷贝数变异和胎儿染色体嵌合方面做遗传咨询解读。

吴菁主任委员在大会总结中表示，质量控制是产前诊断工作的生命线，感谢此次会议中积极参与的各位专家学者，希望全体产前诊断工作者携手共进、聚力攻坚，不断实现技术与质控新突破，持续提升产前诊断服务质量，为我省乃至全国出生缺陷综合防控事业作出更大贡献。

撰稿、排版：郭璨

审稿：吴菁 主任医师