江苏
徐州市妇幼保健院获批
“中国出生缺陷干预救助基金会"
出生缺陷疑难疾病诊断试点项目
江苏省苏北地区实施单位！
项目介绍
近日，中国出生缺陷干预救助基金会下发中出基〔2026〕39号文件，经材料复核、专家综合评议，正式确定江苏省试点开展出生缺陷疑难疾病诊断项目。
根据项目附件名录，南京鼓楼医院为本项目管理机构；徐州市妇幼保健院、南京市妇幼保健院、苏州市立医院、南京市儿童医院列为项目实施机构。
该项目落地有利于提升全省出生缺陷疑难疾病诊疗水平，健全出生缺陷防控体系，减少疑难缺陷患儿漏诊误诊，切实降低出生缺陷不良影响，护航母婴健康。
文件明确，各项目单位须压实管理职责，规范项目运营流程，严守经费使用管理规定，严把医疗服务质量关口，统筹推进项目筹备及落地工作，保障项目合规有序开展。
科室介绍
医学遗传与产前诊断科
徐州市妇幼保健院特色专科，江苏省妇幼健康重点学科，江苏省苏北片遗传医学诊断中心，江苏省新生儿疾病筛查中心徐州分中心，徐州市产前筛查兼产前诊断中心，徐州市首批临床重点专科实验室，产前诊断学是江苏省妇幼健康重点学科、徐州市临床重点专科，经过多年的发展，已形成了以具有鲜明特色、具有较高知名度的产前诊断机构。
2018年与中国科学院大连化学物理研究所共建张玉奎院士工作站及医学系统生物学联合实验室，并成立淮海经济区域遗传医学与出生缺陷防控专科联盟。2020年该院士工作站获批江苏省科技厅省级院士工作站。
徐州市妇幼保健院遗传医学中心承担着徐州地区及苏鲁豫皖周边地区遗传病的咨询及诊断、产前筛查及诊断、新生儿疾病筛查、诊断及治疗工作，并承担着徐州医科大学教学及科研工作任务。近年来，在技术平台建设、人才团队培养等方面取得了长足发展。
徐州市妇幼保健院加大学（专）科建设及科教研的投入力度，构建合理的人才建设梯队和人才成长平台，为科技创新强基赋能。目前，科室拥有医技人员26名，其中高级职称8名、中级职称10名，博士4名、硕士12名，团队成员均具有专业的学术背景、优秀的学术素养及丰富的工作经验。2024年，徐州市妇幼保健院遗传医学中心牵头成立了中国妇幼保健协会临床质谱精准应用与生殖健康专业委员会。近三年该科成功申报省市级课题15项，牵头多中心合作项目3项，院士工作站在研项目9项，专利2项；发表学术论文21篇，其中SCI文章9篇、中华系列文章5篇；获国家、省市级奖项5项，其中“有机酸代谢障碍诊疗体系构建及推广应用”获得第六届（2025年）妇幼健康科学技术奖科技成果奖一等奖。
监制/总编丨曹永
副总编丨范玉娇
编审丨刘元元
审核丨廖明明
供稿丨柳智
编辑丨张彤
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