跨越十年求医困境，中国基因科技为亚太罕见病家庭点亮生命曙光

“妈妈，为什么我和其他小朋友不一样？”

“爸爸，我什么时候能去上学？”

对于很多罕见病家庭来说，这些问题很难回答。求医之路就像一场守候极光的漫长等待。当孩子患上无法确诊的疾病，当每一次生育都变成命运的轮盘，希望，究竟在哪里？

只是想要一个健康的孩子

越南刘先生（化名）一家的生活，曾因一个无法解开的医学难题而陷入困境。

十年前，他们的第一个孩子出生，初到人间的啼哭曾给全家带来无限喜悦。然而，随着时间推移，孩子的异常逐一显现：肌肉无力、无法正常行走、发育迟缓。刘先生和妻子为此跑遍各大医院，却始终无法查明病因，没有一家医院能给出明确诊断。

这个病太罕见了，在当时的越南，几乎没有相关的临床记录和案例，容易误诊为其他先天性肌营养不良症。“只能每天悉心照顾，期待奇迹发生。”刘先生后来回忆，声音很轻地说。

更残酷的是，当他们鼓起勇气生下第二个孩子时，同样的噩梦再次降临。第二个孩子几乎复刻了哥哥的全部症状。命运的重演像一堵密不透风的墙，把这个家庭困在里面。

在越南，刘先生这样的家庭并非个例。据越南卫生部统计，全国约有600万人罹患罕见病，其中58%是儿童，近30%的患病儿童在五岁前因确诊延误或治疗受限而夭折【1】。在医疗资源有限的现实面前，“确诊”成了一种奢望。

面向亚太地区，情况同样严峻。根据国际罕见病组织(RDI)的数据，全球已识别出超过7000种罕见病，影响超过3亿人，其中遗传病占72%。亚太地区拥有全球超过60%的人口，拥有最多罕见病患者，估计超过2.58亿【2】。一项针对亚太地区罕见骨病的调查显示，高达76%的医疗提供者自认缺乏诊断和管理罕见病的能力【3】。

一束来自中国的光

一次偶然的机会，通过一位河内的朋友介绍，刘先生得知中国的基因科技企业华大基因，正在与越南部分医疗机构开展合作，提供一种叫做全外显子测序（WES)的技术，可以帮助诊断疑难遗传病。

抱着最后一线希望，刘先生通过华大基因的本地合作机构提交了样本，几周后，一份详细的检测报告回来了。两个孩子的疾病终于确诊了，是由CHKB基因的突变引起的，导致巨锥型先天性肌营养不良症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，如果双方父母都携带，那么自然怀孕孩子患病的概率是25%。

这个答案，他们等了将近十年。

诊断只是第一步，随后医生提供了详细的生育指导方案。夫妻双方决定，通过体外受精结合胚胎植入前遗传学检测（PGT）生育下一代，在医学手段的帮助下，迎来了第一个健康的宝宝。这一次，迎接他们的不再是漫长的医院走廊和无尽的检查单，而是家人喜极而泣的拥抱。

从一束光，到万家灯火

刘先生一家的故事，是中国基因科技服务亚太家庭的一个缩影。而这条用基因技术守护生命的道路，从出生缺陷到肿瘤防控，从传感染疾病到慢性疾病，中国基因科技早已在APEC经济体深耕落地。

截至2025年12月31日，公司已形成“覆盖全国、辐射全球”的网络布局，业务遍及全球100多个国家和地区。分别与泰国、越南、印度尼西亚、马来西亚、韩国、墨西哥等国的合作伙伴实验室进行合作，完成了NIFTY®、临床外显子、携带者筛查、COLOTECT™结直肠癌筛查、遗传性肿瘤、HPV、癌症伴随诊断精准用药等应用的技术转移项目，提供了较全面且可负担的生育健康和肿瘤早筛服务，助力当地医疗健康产业的发展，也为本地居民提供了更多肿瘤筛查选择。

这些在亚太国家开展的项目，正拼凑出一幅“健康亚太”的温暖图景。

从深圳出发，为亚太健康写下中国答案

2026年，APEC第三十三次领导人非正式会议将在深圳举行。这座以创新为DNA的城市，也是华大基因从一粒种子长成大树的地方。

罕见病患儿迟迟等不到的确诊通知，父母在生育路口悬着的心，因医疗资源有限而被一再搁置的早筛需求，终于有了答案。

于是，泰国的准妈妈可以在医保体系里完成无创产前检测；文莱的女性有了政府支持的HPV免费筛查机会；印尼的罕见病患儿，通过全外显子测序找到了延误多年的病因......

静水深流，不是节点的爆发，而是恒久的照亮。华大基因让基因科技成为守护生命的日常，为亚太无数家庭的健康保驾护航。

参考文献：

【1】Refining rare disease management policies needed to ensure equitable health care | Vietnam+ (VietnamPlus) （2026）

【2】BERNAMA - Navigating The Rare Disease Landscape In Asia（2024）

【3】亚太地区罕见骨病诊疗现状调查：ASPIIRE研究揭示认知差距与医疗资源壁垒 - 生物通（2025）

*本文内容转载自“华大基因”微信公众号

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