北京
22岁青年突发无尿、急性肾衰竭，病情凶险命悬一线
2026年3月底，22岁的小胡（化名）因突发无尿伴呼吸困难，被紧急送往华中科技大学同济医学院附属同济医院ICU。
入院时，他已出现重症肺炎、急性呼吸衰竭、心力衰竭、肾功能不全，甚至经历了一次心脏停搏并成功复苏。
4月8日，患者转入我院重症医学科继续救治。此时，患者已持续无尿，血肌酐高达791μmol/L，血红蛋白仅59g/L，血小板波动于180~300×10⁹/L，乳酸脱氢酶显著升高至1448U/L。
重症医学科积极稳定生命体征，肾内科接力紧急锁定AKI背后的病因方向
患者在重症医学科救治期间，重症医学团队通过无创呼吸机、激素、抗感染、降压、床边连续性血液净化治疗等一系列治疗手段，积极稳定患者心肺情况，为患者下一步探明病因创造有利条件。
经过数十日的治疗，患者呼吸平稳转出重症监护室，由肾内科接手积极寻找患者急性肾衰竭的原因。
因患者突发无尿、肾功能在短短几日内迅速下降，乳酸脱氢酶LDH显著升高、且伴有严重的难以控制的高血压。
这些信号明显指向肾脏病中的一类急危重症——血栓性微血管病（TMA）可能性非常大。
TMA是一组以微血管病性溶血性贫血、血小板减少和多器官损伤为特征的急危重症，病因复杂，牵涉多学科，极易被误诊、漏诊。
恶性高血压是TMA的重要病因之一，但也可作为诱因，在存在补体缺陷的患者身上引爆更为凶险的非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）。
两者治疗策略截然不同——前者以强化降压为核心，后者则需要补体靶向治疗。
于是肾内科第一时间迅速展开系统性排查：
ADAMTS13活性正常，排除血栓性血小板减少性紫癜（TTP）；
ANCA、抗GBM抗体、ANA+ENA均阴性，排除自身免疫性疾病导致的急进性肾炎引起急性肾衰；
大便培养志贺杆菌阴性，排除感染相关HUS。
层层排除之后，补体介导的aHUS成为高度怀疑的方向。
检验科、影像科全力助攻，肾活检一锤定音
检验科全力配合，通过血液NGS检测发现耶氏肺孢子虫、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒1型，提示这些病原体可能是导致肺部感染的原因。
通过呼吸科积极配合和影像科密切追踪对比肺部CT影像，肺部感染在3周内明显好转。
通过检测外周血破碎红细胞，发现2%的破碎红细胞。送检补体因子系列检测等关键项目，发现补体终末通路sC5b-9升高；补体因子H、I、B及H因子抗体均正常，基因测序虽未发现补体相关基因突变，但发现与内皮损伤的假性醛固酮相关基因CUL3存在杂合突变。
超声影像通过双肾B超评估肾脏大小及皮质厚度——右肾8.8×5.8cm、左肾9.0×4.9cm，皮质厚度右2.0cm、左1.7cm，肾脏皮质厚度尚可，为后续肾活检创造了条件。
在肺部感染控制后，肾内科团队立即为患者实施了肾活检。肾活检提示该患者患有肾内科的急危重症：血栓性微血管病合并急性肾小管间质损伤。
肾活检结果证实了起初的假设，综合上述临床结果，患者被确诊为肾内科的罕见病：非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）。
精准靶向致病原因，积极启动靶向治疗
在呼吸科积极支持配合下，肺部感染得到有效控制的前提下，患者接受了依库珠单抗静脉输注，此后按每周一次方案持续治疗，阿莫西林预防脑膜炎奈瑟菌感染。同时应用甲泼尼龙30mg/d控制肾小管间质炎症反应。
肾功能部分挽救，彰显疑难危重症救治能力
依库珠单抗治疗1月后，患者的血液学指标显著改善：血红蛋白从59g/L升至104g/L（未输血），外周血破碎红细胞从2%降至0.8%，乳酸脱氢酶降至343U/L——血液学缓解明确。
治疗2月后肾功能也明显好转，血肌酐下降至380-420μmol/L左右，透析间期尿量可恢复至约1000ml/d，提示部分肾功能得以恢复。
多学科协作是疑难危重症救治的基石
本例患者的成功救治，充分体现了我院多学科联合诊治的核心优势：
重症医学科早期识别：在患者生命垂危之际，第一时间请肾内科会诊，为精准诊断赢得宝贵时间。
肾内科主导鉴别诊断：系统排查TTP、STEC-HUS、自身免疫性疾病，锁定aHUS方向。
呼吸科精准抗感染：在依库珠单抗启动前有效控制肺部感染，为靶向治疗扫清障碍。
检验科全程保障：从NGS病原检测到外周血破碎红细胞计数、为患者精准指向TMA提供关键数据支撑。
超声影像为肾活检决策提供依据。
非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）属于肾脏病中的急危重症罕见病，该疾病发病急、进展迅速，尤其在短期内对肾脏造成缺血性致命打击，并导致心、脑、肺等多器官损伤，肾存活率低。
但随着近些年补体抑制剂靶向药物的到来，大大提高肾脏存活率，尤其是在及时早期给予补体抑制剂靶向治疗后，肾脏预后相对较好。
针对年轻患者以恶性高血压和快速进展性肾衰竭起病者，应高度警惕aHUS可能。
多学科联合诊治、尽早完善补体相关检查、及时启动靶向治疗，是阻断疾病进展、挽救肾功能的关键。
本例患者通过多学科联合诊治，充分体现了早识别、早诊断、早治疗在疑难罕见病救治中的核心价值。
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