现代人的DNA里，藏着“幽灵祖先”的痕迹

对尼安德特人和丹尼索瓦人进行基因组测序，彻底改变了我们对人类进化的理解。它表明，现代人的祖先曾与这些关系亲近的古人类亲缘发生过杂交。如今生活在非洲以外的大多数人，其基因组中有约1%至2%来自尼安德特人；而亚洲人和大洋洲人的基因组中，则有约0.1%至5%的DNA来自丹尼索瓦人。

但尼安德特人和丹尼索瓦人，并不是故事的全部。

此前已有多项研究表明，现代人还可能曾与另外一些未知古人类发生过基因交流。在一项新发表于《科学》杂志的研究中，一个研究团队进一步定位了现代人基因组中从这些未知祖先继承而来的区域，并试图推断相关事件发生的时间。

基因组中的“幽灵”

尼安德特人和丹尼索瓦人之所以能够被明确识别，是因为科学家从它们的化石中提取出了古DNA，并完成了基因组测序。通过将这些古人类基因组与现代人进行比较，研究人员得以识别今天仍然保留在人类基因组中的尼安德特人和丹尼索瓦人DNA。

然而，科学家还在现代人的基因组中发现了一些更加古老、无法用这两个已知谱系解释的遗传片段。由于缺乏其他已经灭绝古人类群体的DNA，这些片段究竟来自谁，一直难以确定。

过去的一些研究提出，有迹象表明，现代人类可能曾与一个未知的古人类群体发生过杂交。由于目前既没有这个群体的基因组，也无法确定它究竟对应哪一种古人类，研究人员通常将其称为一个“幽灵谱系”。

这个幽灵谱系很可能在5万多年前，也就是智人最近一次大规模走出非洲并迁往欧洲和亚洲之前，就已经在非洲与现代人类的祖先发生过杂交。此前的遗传学研究估计，来自这一未知祖先的遗传成分大约占现代人基因组的1%，与现代人基因组中尼安德特人DNA所占的比例相当。

除此之外，还有另一种更加古老的神秘谱系，这个群体通常被称为“超早期人类祖先（super-archaic ancestor）”。这一谱系可以追溯到约180万年前，并很可能在20多万年前于欧亚大陆与丹尼索瓦人发生过杂交。此后，丹尼索瓦人又通过与智人（Homo sapiens）的杂交，把其中一部分来自这一“超级早期人类”的DNA传递给了现代人。

尽管目前还不清楚这些“幽灵祖先”和“超早期人类祖先”究竟是谁，但过去的研究推断，幽灵祖先与约80万年前生活在非洲的中更新世人属群体，以及”超早期祖先“与约180万年前生活在欧亚大陆早期直立人（Homo erectus），存在时间大致重合。

从现代DNA追踪早期人类

研究这些未知古人类，一个长期存在的难题是：如果没有它们留下的古DNA，我们又该如何知道现代人基因组中的哪些片段来自它们？

在新的研究中，研究团队开发了一种名为TRACE的新方法，其全称是通过估算祖先重组图追踪早期人类的遗传贡献。这个方法可以通过分析数百个现代人的基因组，重建了古老的谱系关系，也就是所谓的祖先重组图，从而绘制出一张详细图谱，展示不同DNA片段如何通过共同祖先在漫长时间尺度上彼此关联。

为了验证这种方法，研究人员首先尝试识别现代人基因组中已知来自尼安德特人和丹尼索瓦人的DNA。TRACE成功识别出了现代人基因组中已知的尼安德特人DNA，并在亚洲和大洋洲人群中找到了丹尼索瓦人留下的遗传片段。

这张时间线展示了早期人类与早期智人发生杂交的四次不同事件（以不同颜色的箭头表示）。这些事件发生的时间，是研究人员利用TRACE方法，对现代人类基因组进行谱系分析后推断出来的。（图/Yulin Zhang and Priya Moorjani/UC Berkeley）

但除此之外，TRACE还识别出了许多含有古老遗传成分、却既无法归因于尼安德特人，也无法归因于丹尼索瓦人的基因组区域。研究人员判断，这些DNA片段来自两个彼此不同的古人类谱系，而且它们进入现代人祖先基因库的时间也并不相同。

其中一类来自未知的“幽灵谱系”。这些遗传成分同时存在于非洲人和非非洲人群中，每个人的基因组中，大约有0.5%至1%来自幽灵谱系。这表明，相关基因交流可能发生在现代人最后一次大规模走出非洲、并迅速扩散到世界各地之前。

研究人员通过只分析大洋洲人群的基因组，识别出了另一个古老谱系。已有研究表明，大洋洲人群拥有较高比例的丹尼索瓦人DNA，有时可高达4%。

他们发现，来自“超早期人类”的遗传成分出现在丹尼索瓦人来源的DNA区域中。这表明，这些DNA很可能先进入了丹尼索瓦人的基因组，随后又通过丹尼索瓦人与现代人的基因交流，传递给了现代人。研究人员表示，由于丹尼索瓦人自身的基因组中约有3%至5%来自超早期人类，因此最终被现代人类继承下来的只占其中很小一部分。

寻找更多的”幽灵“

TRACE让研究人员能够从整个基因组的尺度上，理解这些来自此前尚未被识别的古人类群体的DNA片段究竟如何分布。随着全球基因组数据库变得越来越多样化、涵盖更加广泛的人群，这种方法未来可能在人类DNA中检测到更多古老谱系留下的微弱信号。

虽然科学家目前还无法知晓基因组中的这些未知祖先究竟是谁，却已经能够看到它们留下的遗传痕迹。而TRACE的意义，也不仅限于人类进化。研究人员指出，TRACE应该同样适用于其他物种，从而帮助我们揭示生命之树中截然不同的进化模式。

#参考来源：

https://news.berkeley.edu/2026/07/30/new-technique-pinpoints-human-dna-inherited-from-ghost-ancestors/

https://arstechnica.com/science/2026/07/not-just-neanderthals-ghost-lineage-in-africa-left-its-mark-on-our-dna/

https://www.science.org/doi/10.1126/science.aef8874

#图片来源：

封面图&首图：Meaghan Marohn