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新生儿遗传代谢病的免费筛查人数等于出生人口吗?

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不久前,苏州市政府网站发布《2026年苏州市民生实事项目半年度进展情况简报》,其中有如下数据:“为2.99万名新生儿提供免费遗传代谢病筛查”。于是有人认为,苏州市2026年上半年出生人口为2.99万。

但需要注意的是,2.99万是苏州2026年上半年接受免费遗传代谢病筛查的新生儿人数,并不完全等于2026年上半年出生人口,原因是,新生儿遗传代谢病免费筛查率并不是100%。

一个可比的数据是:2025年8月7日,苏州市政府网站发布《2025年苏州市民生实事项目半年度实施情况》,其中有一个数据是“31630名新生儿接受免费遗传代谢病筛查”。

31630≈3.16万,可见,苏州市2026年上半年新生儿免费遗传代谢病筛查人数同比减少0.17万人,降幅为5.4%。

所谓“新生儿遗传代谢病筛查”,是指宝宝出生72小时后、7天之内,并充分哺乳至少6次后,由所在医院专业人员使用新生儿筛查专用滤纸采血,制成合格干血滤纸片,及时送检,进行新生儿遗传代谢病筛查。新生儿疾病筛查是一种快速、简便、敏感的实验室检验方法,对一些危害儿童生命、可导致体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病,在患儿出现症状前或症状较轻时作出早期诊断,及时治疗,避免身体重要器官受到不可逆损害。因此,新生儿遗传代谢病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施。

那么,新生儿遗传代谢病免费筛查率是多少呢?苏州市上述两份简报没有公布筛查率数据。不过,有许多地方公布新生儿遗传代谢病筛查率数据,下面举几个例子:

例一,今年7月8日《淮南日报》报道:“今年,我市将新生儿遗传代谢病及听力障碍免费筛查纳入年度30项民生实事,为全市新生儿筑牢‘生命早期健康防线’。目前,全市新一轮免费筛查民生实事正稳步推进,为广大家庭送上实实在在的‘健康礼包’。 ‘人生第一检’为孩子的健康成长保驾护航。截至今年6月份,全市共为4242名符合筛查条件的新生儿开展遗传代谢病筛查,筛查率99.58%;开展听力障碍筛查4234人,筛查率99.39%”。

例二,2025年11月25日《安徽日报》报道:“2023年,我省将‘实施出生缺陷防治提升行动’纳入民生实事,在我省出生的所有新生儿可免费享受两种遗传代谢病(先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症)筛查及听力筛查……自2023年该项目纳入民生实事以来,全省新生儿遗传代谢病筛查率持续保持在99%以上;新生儿听力筛查率由2022年的97.2%提升至2023年的98.5%,2025年上半年提升至98.9%,已提前实现《“健康中国2030”规划纲要》相关目标(遗传代谢病筛查率达98%、听力筛查率达95%)。”(见下面的截图)



例三,2024年12月16日《辽宁日报》报道:“沈阳市实施积极生育政策促进人口长期均衡发展,在全省率先启动新生儿串联质谱遗传代谢病免费筛查。目前,沈阳市已为近14万例新生儿实施了45种遗传代谢病免费筛查,新生儿遗传代谢病免费筛查率达99.76%,其中76例新生儿通过筛查得到早期诊断和治疗,避免了婴儿死亡和智能低下等残疾的发生。”

可见,上述三个例子均显示新生儿遗传代谢病免费筛查率达到99%以上。


国家卫健委网站截图

那么,全国新生儿遗传代谢病免费筛查率是多少呢?国家卫健委网站2025年7月30日发布《对十四届全国人大三次会议第8433号建议的答复》给出了这样一个数据:“目前全国新生儿遗传代谢病筛查率达到98%以上”。(见上面的截图)

可见,从全国范围来说,虽然接受遗传代谢病筛查的新生儿人数并不完全等于出生人数,但这两个数据相差不大,误差不超过2%。在不能直接获得出生人口数据的情况下,可以用接受遗传代谢病筛查的新生儿人数来近似估算出生人数。但需要注意一点:不同地区的新生儿遗传代谢病免费筛查率并不相同,如果某个地区的新生儿遗传代谢病免费筛查率较低,那么,用这个筛查率数据来估算出生人口就可能有较大误差。

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