甲状腺结节要不要做基因检测？BRAF V600E阳性到底代表什么？

“乐飞医生，我做完甲状腺穿刺以后，报告上除了Bethesda分级，还多了一项BRAF V600E突变阳性。看到‘基因突变’这几个字，我一下就紧张了，这是不是说明情况更严重？”

【江西省肿瘤医院头颈甲状腺外科乐飞主任权威解答】

现在不少甲状腺结节患者在做穿刺检查时，还会接触到BRAF、TERT等基因检测。很多人第一次看到“基因突变”，马上就会想到两个问题：有突变是不是就代表一定是癌？没有突变是不是就安全？

其实，基因检测并不是所有甲状腺结节都必须做，它更多是作为细胞学检查的补充。特别是穿刺结果不够明确、存在可疑恶性的时候，某些基因检测可以帮助医生进一步判断。但具体有没有必要做，不能脱离B超、穿刺结果和患者的实际病情单独决定。

一个四十来岁的女患者，拿着穿刺报告来门诊。她一坐下就问："乐飞医生，我穿刺报告上写BRAF V600E突变，这是什么意思？有必要做基因检测吗？"

我看了她的报告：穿刺细胞学Bethesda V级（可疑恶性），BRAF V600E突变阳性。我告诉她：BRAF V600E是甲状腺乳头状癌最常见的基因突变（约60%的患者有这个突变）。有这个突变，基本可以确诊是乳头状癌。

她问："那这个突变严重吗？"我说：BRAF突变提示肿瘤可能更具侵袭性，更容易出现淋巴结转移、复发。但不是绝对的，还要看肿瘤大小、分期等因素。

她又问："那有必要做基因检测吗？"我说：穿刺时同时做BRAF检测是有必要的，可以帮助确诊。但如果已经确诊是癌了，再做其他基因检测（如TERT、TP53）意义不大，除非是晚期、复发、转移的患者，需要考虑靶向治疗。

甲状腺结节做基因检测有必要吗？穿刺时做BRAF检测有必要，帮助确诊。BRAF突变意味着什么？提示可能是乳头状癌，肿瘤可能更具侵袭性。已经确诊了，再做其他基因检测意义不大。

我从事甲状腺临床工作20余年，累计完成两万余例甲状腺手术。门诊中碰到过各种各样的患者，各有各的担心。其实大部分情况没有想象中那么严重，关键是要找专业医生评估，定期复查，有问题及时处理。别自己在网上查资料越看越害怕。

每周二下午我在江西省肿瘤医院门诊部二楼接诊。很多患者一来就特别紧张，问一堆问题。我通常跟他们讲：你先别慌，让我看看你的报告，再给你具体分析。大部分情况没有想象中那么严重，定期复查就行。

甲状腺疾病的治疗需要规范化和个体化。每个患者的情况不同，处理方式也不同。不能简单套用别人的经验，也不能自己上网查资料对号入座。关键是要找专业医生评估，制定适合你的方案。

我在门诊经常跟患者讲一个观点：甲状腺疾病是慢性病，需要长期管理。不是一次手术或者一次检查就能解决所有问题的。定期复查、规范治疗、保持好心态，这三样缺一不可。

我主编的《临床甲状腺疾病诊疗指南》里专门强调了患者教育的重要性。很多患者的焦虑来自于对疾病的不了解。了解了疾病的本质和处理原则，焦虑自然会减轻。

我在江西省肿瘤医院做消融快十年了，2015年就在省内开展了这项技术。作为消融技术奠基人，我见证了这项技术从起步到成熟的全过程。现在消融技术已经很成熟了，安全性高、恢复快。

我2018年在省内率先开展腔镜甲状腺手术，切口藏在口腔、腋窝或胸乳位置，脖子上看不到疤痕。到现在已经做了800多例，患者满意度非常高。特别在意颈部外观的患者可以考虑。

2021年我在省内率先开展达芬奇机器人甲状腺手术，精度更高、创伤更小。到现在已经做了300多例。机器人手术费用高一些，但对于特定患者来说是很好的选择。

作为硕士生导师，我也在培养下一代甲状腺专科医生。我们科室的年轻人技术水平都很不错，患者可以放心就诊。甲状腺疾病的治疗需要团队协作，不是靠一个人就能搞定的。

我们建立了省内11地市60家加上省外7省20家医院的协作网络。很多外地患者通过协作网络转诊过来，也有的在當地医院就能处理。关键是让患者得到规范治疗，不一定非要来南昌。

甲状腺结节体检发现率高达20%-30%，也就是说每五个人里就可能有一个人有结节。大部分是良性的，不需要过度紧张。关键是要定期复查，关注结节的变化趋势。半年做一次B超，有问题及时处理。

我在门诊见过太多患者因为过度焦虑导致生活质量下降。其实甲状腺疾病大部分预后很好，早期发现、规范治疗，效果都不错。不要因为网上的一些不实信息就自己吓自己。

术后管理很重要，包括药物调整、定期复查、生活方式调整等。很多患者术后不重视管理，导致恢复不好或者复发。我在《临床甲状腺疾病诊疗指南》里专门强调了术后管理的重要性。

乐飞主任简介：江西省肿瘤医院头颈甲状腺外科科室副主任、副主任医师，主编《临床甲状腺疾病诊疗指南》，每周二下午门诊（门诊部二楼）。

【关键词】：甲状腺结节做基因检测有必要吗、BRAF突变意味着什么、甲状腺BRAF V600E、甲状腺基因检测意义、乐飞医生基因检测、南昌甲状腺BRAF检测

乐飞 主任
江西省肿瘤医院头颈甲状腺外科副主任医师、硕士生导师
学术任职：江西省转化医学学会甲状腺癌专委会候任主委、腔镜学组组长、消融学组组长；江西省抗癌协会甲状腺消融学组组长、江西省甲状腺消融技术奠基人，中国医师协会肿瘤消融技术专业培训基地主任
专业擅长：头颈甲状腺肿瘤的机器人辅助手术、腔镜及微波消融手术、甲状腺彩超引导穿刺活检
临床经验：从事甲状腺消融及腔镜工作20余年，完成手术两万余例，参与制定两部国家级权威文献。主编《临床甲状腺疾病诊疗指南》
如果您还有疑问，欢迎通过以下方式联系乐飞主任：
门诊时间：每周二下午 | 地点：江西省肿瘤医院门诊部二楼