江苏
免费分子诊断+高额救助
近日，南京市妇幼保健院
成功获批
2026年中央专项彩票公益金
国家级出生缺陷救助与诊断项目的
3项管理机构与8项实施机构
南京市妇幼保健院获批成为国家级出生缺陷救助项目中遗传代谢病救助、新生儿遗传代谢病诊断、新生儿听力障碍诊断3项工作的江苏省省级管理机构与实施机构，同时为先天性结构畸形救助、功能性出生缺陷救助、胎儿结构异常产前诊断、胎儿宫内治疗补助、出生缺陷疑难疾病诊断试点项目的实施机构。
该项目由国家卫生健康委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会，依托中央专项彩票公益金立项实施。项目可为符合救助条件的家庭发放医疗费用补助，缓解患儿家庭就医经济压力。
为加强出生缺陷综合防治，医院整合产前诊断、新生儿筛查、胎儿宫内治疗、儿科、儿童保健等多学科医疗资源，具备独立开展产前诊断、遗传学病因检测、宫内治疗、手术矫治、康复随访一体化诊疗服务的能力，相关技术资质已通过国家级评审认定。
本次获批8个项目包含免费诊断类与费用补助类两大类型，切实减轻就诊群众的就医开销。
哪些情况可以申请？
一
经常规生化、影像、细胞遗传学、CMA/CNV-seq、全外显子组测序等检测仍病因不明确、需行进一步遗传学诊断的出生缺陷疑难疾病患病家庭。
（1）处于孕期的家庭
①胎儿多发异常或有2次及以上相同或相似表型；
②胎儿存在严重生长受限、羊水量异常、水肿或不明原因死胎等情况。
（2）具有辅助生殖需求的家庭
即将接受辅助生殖技术治疗，曾孕育过多发异常胎儿或胎儿有2次及以上相同/相似异常表型。
（3）生育异常孩子的家庭
已生育18周岁以下的患儿，符合下述情况之一：
①多发先天畸形或多个系统异常；
②发育迟缓、智力障碍、癫痫、肌张力异常等神经发育问题；
③新生儿期或婴幼儿期出现代谢异常，如低血糖、酸中毒、高氨血症等；
④遗传性耳聋、眼病、免疫缺陷、血液病、内分泌异常等。
二
年龄≤6月龄，新生儿遗传代谢病筛查结果异常，经评估需基因诊断的新生儿。
三
年龄≤6月龄，确诊存在听力损失，经评估需基因诊断的新生儿。
可获得哪些服务支持？
经审核符合项目条件的家庭，可获得以下服务支持：
1. 多项基因诊断服务免费
新生儿遗传代谢病基因诊断：补助1500元/例，在补助范围内补助对象无需支付与检测相关的任何费用。每名新生儿限申请1次补助。
新生儿听力障碍基因诊断：补助1500元/例，在补助范围内补助对象无需支付与检测相关的任何费用。每名新生儿限申请1次补助。
胎儿结构异常产前诊断：补助1000元/例。超出补助标准部分由补助对象个人承担。每名孕妇每孕次限申请1次补助。
出生缺陷疑难疾病诊断：补助1500-20000元/例。超出补助标准部分由补助对象个人承担。每个家庭限申请1次补助。
多学科联合会诊：补助300-600元/例。超出补助标准部分由补助对象个人承担。每个家庭限申请1次补助。
2. 三类出生缺陷患儿可申领高额医疗救助
针对18周岁以下确诊先天性结构畸形、遗传代谢病、功能性出生缺陷的困难家庭，医保报销后个人自付超5000元即可申请补助：
先天性结构畸形：最高一次性救助30000元，每名儿童可申请1次救助；
遗传代谢病：最高救助10000元，每名儿童最多可申请2次；
功能性出生缺陷疾病：单次补助5000元，每名儿童最多可申请4次。
Ø 申请项目不等同于一定通过审核，最终以项目审核结果为准；
Ø 请务必携带既往病历、检验/检查报告、家族史资料和既往妊娠/分娩资料，以便医生综合判断；
Ø 检测结果需结合临床表现、家族史及随访情况综合解释；
Ø 项目执行过程中将依法保护个人信息和遗传信息安全。
如需咨询，请前往遗传咨询及产前诊断门诊、新筛随访门诊、儿童耳鼻喉保健门诊就诊评估。
【门诊排班】
稿件来源丨遗传医学中心 胡平 洪冬洋
责任编辑丨王凝嫣
内容校对丨史月 张沁沁
审核发布丨蔡晓洁
栏目分类丨妇幼服务资讯
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