上海
环状RNA（circRNA）与肿瘤、神经系 统疾病、心血管疾病等多类疾病有关。随着研究增多，如何辨别同名异物或异名同物的circRNA、统一疾病名称，并判断一条关联得到何种实验支持，成为进一步开展机制研究和候选标志物筛选的基础问题。
针对这些需求，北京市神经外科研究所、首都医科大学附属北京天坛医院江涛、赵征团队对circRNADisease数据库进行了系统升级。近日，相关论文以题目circRNADiseasev3.0: an updated resource for high-quality, experimentally supported circRNA-disease associations在线发表于Nucleic Acids Research。数据库地址：http://cgga.org.cn/circRNADisease/。
相较于v2.0，新版首先扩大了经人工整理的实验证据覆盖范围：circRNA与疾病的关联记录由6,998条增至15,390条，约为原来的2.20倍；circRNA由4,246个增至9,168个，疾病由330种增至656种，涉及物种由12种扩展至66种。每条记录均可追溯至原始研究，便于研究者从具体实验背景出发检索和比较证据。
升级的重点还在于“同一条关联如何被理解和使用”。v3.0采用MONDO统一疾病术语，并在可对应时关联DO、MeSH、NCIt、ICD-11和OMIM等标识，减少不同名称造成的检索遗漏。相较于上一版本，新增加的基因组位置、亚细胞定位、环状结构验证方法、临床意义以及原始数据和代码可用性等逐条注释，与组织样本、细胞系、动物模型、表达变化、分子机制等已有信息共同呈现研究背景。新版还为每条circRNA与疾病关联引入置信评分，综合考虑临床证据、环状转录本身份验证、表达检测和功能实验等支持信息。这一评分帮助使用者按证据强度筛选候选关联，也便于回看评分背后的具体实验；评分反映现有证据的支持程度，并不等同于因果关系或临床可用性。
在原有Circ2Mut体细胞突变模块的基础上，v3.0新增Circ2CNV，整合33个TCGA癌症队列中2,962,504条circRNA位点与拷贝数变异的队列层面记录。使用者可查看目标位点在不同癌种中的缺失、增益、扩增等拷贝数状态及基因组位置，为探查circRNA异常表达可能涉及的基因组背景提供线索。位点上的拷贝数改变本身不能证明circRNA表达改变由其造成，仍需结合表达和功能实验验证。另一个新增模块Circ2Celltype收录2,025条经人工整理、具有细胞类型分辨率的实验记录，覆盖29种细胞类型。研究者可以按circRNA、宿主基因、疾病或细胞类型检索，查看细胞来源、表达变化、实验方法与原始文献。这有助于进一步区分组织整体信号与特定细胞群中的观察结果，为研究疾病微环境中的circRNA提供更准确的背景。
以胶质瘤研究为例，使用者可先按疾病、物种和置信评分检索相关circRNA，比较各记录的表达趋势、实验材料、机制和临床证据，再结合Circ2Mut、Circ2CNV查看其基因组位点背景，或在Circ2Celltype中检索细胞类型证据。这样的路径可帮助研究者确定值得复核的候选分子、设计后续验证实验，也为生物标志物和治疗靶点研究提供可追溯的证据起点。
总体来看，circRNADisease v3.0的意义不仅在于增加收录数量，更在于把标准化疾病术语、逐条实验依据、证据评分、基因组改变和细胞类型信息连接起来。研究者因此能够更有效地查找、比较和复用已有研究，识别证据空白，并为跨队列分析及实验设计建立更清晰的依据。数据库提供的是研究线索和证据组织工具，候选circRNA的作用与临床价值仍需独立验证。
北京市神经外科研究所、首都医科大学附属北京天坛医院江涛院士、赵征副研究员、孙志延博士和黄利杰博士为论文通讯作者；杨昌霖、杨瑞为共同第一作者。
原文链接：https://doi.org/10.1093/nar/gkag927
制版人：十一
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