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聚焦一例乳腺癌新辅助阶段多线治疗的疑难病例,两大MDT团队共议个体化决策
2026年9月21日,由北京整合医学学会支持的“大咖风范 乳腺癌多学科诊疗系列实践研讨会”线上学术交流如期与大家相见。本次会议由复旦大学附属肿瘤医院与吉林大学第一医院乳腺癌多学科诊疗(MDT)团队携手呈现。复旦大学附属肿瘤医院邵志敏教授担任大会主席,吉林大学第一医院王磊教授汇报了一例初诊ER低表达、HER2低表达乳腺癌新辅助化疗原发耐药、历经多线治疗后获得缓解的病例。两大MDT团队围绕该病例的治疗决策、手术时机、局部治疗及后线策略等内容展开深入研讨,旨在为精准治疗时代下乳腺癌的个体化诊疗提供实践参考。现将会议重要内容整理如下,以飨读者。
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图1 两大MDT团队
一例ER低表达患者的诊疗全程
病例分享环节由吉林大学第一医院吕铮教授主持,王磊教授进行病例介绍。
患者初诊为61岁已绝经女性。2025年12月发现左侧乳腺肿物(约3×3cm),未行治疗。2026年1月为进一步治疗就诊。既往史、家族史均无特殊。
初诊评估(2026.1):
专科检查:双侧乳腺对称,左侧乳腺外下象限可及3×2cm肿物,质硬,边界欠清,形态欠规则,活动度差;右侧乳腺及双侧腋窝未见异常。美国东部肿瘤协作组体能状态(ECOG PS)评分 0分。
乳腺超声(2026.1.4):左乳36.4×21.8mm肿物,BI-RADS 4C类
乳腺钼靶(2026.1.4):左乳2.8×2.7cm肿物,BI-RADS 4C类。
乳腺增强磁共振成像(MRI)(2026.1.16):左乳4.3×2.9×3.5cm肿物,BI-RADS 6类。
穿刺病理(2026.1):(左乳肿物)穿刺组织示浸润性导管癌,组织学分级3级,脉管可见癌浸润。免疫组化:(左乳)雌激素受体(ER)(10%,弱阳性)、孕激素受体(PR)(-)、HER-2(2+)、FISH阴性、Ki-67(+,80%)。
BRCA基因检测(2026.1.27):未见致病突变。
PET-CT检查(2026.1.13)示:左侧乳腺外象限高代谢肿块,考虑乳腺癌;余未见异常。
诊断:左侧乳腺浸润性导管癌IIA期(cT2N0M0)
患者保乳意愿强烈,拒绝免疫治疗,拟行TCb*4序贯EC*4新辅助治疗。
治疗历程:
▶新辅助治疗V1(2026.1至2026.3):
2026年1月15日至2月5日,患者接受白蛋白结合型紫杉醇+卡铂方案化疗2个周期。
不良反应:白细胞及中性粒细胞计数降低(CTCAE 5.0分级2级)、恶心及呕吐(1级)。
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图2 患者新辅助治疗2个周期前后的乳腺彩超结果及疗效评价
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图3 患者新辅助治疗2个周期前后的乳腺MRI结果及疗效评价
再次行乳腺活检,穿刺病理(2026.2.26)示:(左乳肿物)浸润性癌、伴坏死;与新辅助治疗前穿刺活检组织对比,肿瘤细胞略减少,肿瘤组织内可见约10%-20%肿瘤细胞出现肿胀、变性及凋亡等化疗后反应。
第一次MDT讨论:外科认为患者暂无保乳条件;内科建议可继续原方案新辅助治疗,或再次与患者沟通联合免疫治疗;影像科认为肿瘤内部强化增强、体积增大,考虑进展;病理科认为镜下可见肿瘤细胞减少及坏死,考虑治疗有效。
结合患者意见,遂于2026年2月27日至3月19日继续予原方案化疗2个周期。
不良反应:白细胞及中性粒细胞计数降低(CTCAE 5.0分级2级)、恶心及呕吐(1级)。
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图4 患者新辅助治疗4个周期前后的乳腺彩超结果及疗效评价
PET-CT检查(2026.4.28)示:左乳软组织肿块,考虑乳腺癌仍有活性;左侧腋窝、左侧内乳区多发增大淋巴结,考虑淋巴结转移。
再次完善穿刺病理:(左乳穿刺组织)浸润性癌;免疫组化:ER(+,30%),PR(-),HER-2(2+)、FISH阴性、Ki-67(+,70%);左侧腋窝淋巴结穿刺未见癌;PD-L1联合阳性评分(CPS)=30。
疗效评价:疾病进展(PD)
▶新辅助治疗V2(2026.4):
2026年4月30日,患者行白蛋白结合型紫杉醇+表柔比星化疗1个周期。
疗效评价:PD
▶新辅助治疗V3(2026.5):
2026年5月21日,患者行瑞康曲妥珠单抗治疗1个周期。
不良反应:白细胞及中性粒细胞计数降低(CTCAE 5.0分级2级)、恶心及呕吐(1级)。
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图5 患者新辅助治疗(V2-3)2个疗程前后的乳腺彩超结果及疗效评价
疗效评价:PD
▶新辅助治疗V4(2026.6至2026.8):
基因检测(2026.6.3)示:PIK3CA、TP53(错义突变);STK11、RB1突变(无义突变)。
2026年6月10日至8月6日,患者行伊那利塞+哌柏西利+氟维司群治疗2个周期。
不良反应:白细胞及中性粒细胞计数降低(3级)、高血糖症(2级)、腹泻(1级)、皮疹(1级)。
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图6 患者新辅助内分泌治疗(V4)2个周期前后的乳腺彩超结果及疗效评价
疗效评价:PD
▶新辅助治疗V5(2026.8至2026.9):
穿刺病理(2026.8.21)示:(左乳穿刺组织)浸润性癌,伴坏死;浸润癌仅残留约2mm。与新辅助治疗前肿瘤穿刺活检组织相比,肿瘤细胞密度略有降低,可见约30%-40%肿瘤细胞出现肿胀、变性及凋亡等化疗后反应。
2026年8月22日至9月19日,患者更换方案为:特瑞普利单抗+贝伐珠单抗+艾立布林治疗2个周期。
不良反应:白细胞及中性粒细胞计数降低(2级)、发热(2级)、恶心(1级)。
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图7 患者新辅助治疗(V5)1个周期前后的乳腺彩超结果及疗效评价
疗效评价:疾病稳定(SD)
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图8 患者的诊疗历程
问题讨论:
1、患者初诊为cT2N0M0,新辅助治疗2个周期、4个周期后肿块持续增大,外科介入的手术时机与手术范围应如何判断?
2、对于ER低表达、HER2低表达的乳腺癌患者,新辅助治疗方案应如何选择?免疫联合化疗、化疗、抗体偶联药物(ADC)应如何排兵布阵?目前循证证据如何?
3、该患者多次活检均提示肿瘤细胞减少、坏死、凋亡,但影像持续进展。如何从病理学角度区分治疗诱导坏死与肿瘤自发坏死?需要哪些特殊染色或分子标志物?
4、该患者已对多种全身治疗耐药,是否可考虑新辅助放疗降期后手术?
5、该患者乳腺彩超和MRI均提示肿瘤增大,但病理提示治疗反应。影像学上如何鉴别假性进展与真进展?增强MRI的强化方式、DWI/ADC值、PET-CT的SUVmax变化有哪些鉴别要点?
病例MDT讨论
病例讨论环节由复旦大学附属肿瘤医院范蕾教授主持,两大MDT团队对上述病例进行了详细分析和深入探讨。
病理科:自发坏死与治疗诱导坏死的鉴别
吉林大学第一医院毕丽荣教授回顾了该患者的系列穿刺标本。1月首次穿刺肿瘤坏死约50%,Ki-67达80%,细胞异型性明显,核分裂象丰富,属高级别浸润性癌;8月穿刺坏死已近70%,仅残留少量浸润癌。首次穿刺即已存在坏死,结合肿瘤高增殖活性,考虑坏死系肿瘤生长过快、血供跟不上所致的自发梗死,而非化疗反应。从病理评估流程来看,系列穿刺标本由不同医师随机评估,缺乏专人连续追踪同一病例的系列变化,结论易出现偏差。此外,最后一次穿刺因残留肿瘤细胞少未行免疫组化。若行免疫组化,Ki-67作为衡量化疗反应的实用指标,化疗诱导蜕变者增殖指数可能下降,维持高值则提示肿瘤仍活跃。
复旦大学附属肿瘤医院于宝华教授指出,肿瘤自发坏死与治疗诱导坏死的鉴别可从三方面入手:一看坏死部位,自发坏死多位于肿瘤中央、远离血管,血管周围肿瘤细胞相对密集;二看肿瘤细胞蜕变,治疗诱导坏死应伴核增大、奇异核及胞质嗜酸或空泡变;三看间质改变,纤维化、淋巴细胞浸润、组织细胞聚集、多核巨细胞反应、含铁血黄素沉积及钙化形成均提示治疗反应。回到本例,治疗前基线标本已见坏死,细胞异型性明显,故同意自发坏死的判断。
影像科:三次增强MRI复盘与假性进展的鉴别
吉林大学第一医院张丽教授复盘了三次乳腺增强MRI(2026年1月、2月、8月)。基线(1月)时病变弥散加权成像(DWI)明显高信号、表观弥散系数(ADC)较低,说明病变处弥散受限。增强MRI显示病灶以边缘强化为主,内部大片无强化区提示坏死成分。同时,影像显示患者基线左侧腋窝淋巴结短径未超1cm。2月复查病变体积略增,弥散高信号减少但ADC仍较低。结合全部序列判断病变有所进展。8月复查,患者病灶体积明显增大,内部DWI明显高信号、ADC转为高信号,边缘仍见不规则强化、内缘不光整并见结节样向内凸出,伴乳腺周围皮肤增厚,考虑癌性淋巴管炎。同时,患者左侧腋窝淋巴结明显增大,影像学判断仍为进展。关于测量,肿瘤退缩分向心性与多中心两种方式,后者目前无理想的测量手段。就本例患者,主要通过强化实性成分长径结合整体评估。
复旦大学附属肿瘤医院尤超教授补充,免疫治疗不同于传统治疗,具有其独特的反应特征,如假性进展、延迟进展、延迟反应、分离反应及超进展。参照RECIST 1.1以最大径测量靶病灶,上述情形易影响评估结果,需结合临床用药史综合判断。结合本例基线即见病灶中心坏死信号,8月除病灶增大外邻近皮肤亦有侵犯,影像上判断为真性进展。此外,临床实践中鉴别手段还包括MRI增强灌注水平与定量ADC测量,以及PET-CT的SUV值量化。另一方面,免疫治疗联合抗血管后出现的瘤内毛细血管增生、血管瘤样影像表现属免疫治疗相关反应,并非假性进展,临床需加以识别。
综合治疗:临床研究筛选、初始策略与手术时机
复旦大学附属肿瘤医院张文娟教授介绍,本中心对此类新辅助治疗患者,首诊即行临床研究筛选。以FASCINATE-N研究为例,团队基于人工智能(AI)疗效预测模型评估患者对化疗及免疫治疗的敏感性:预测敏感者采用化疗联合免疫联合抗血管方案;预测不敏感者先行立体定向放疗,再进入化疗联合靶向及免疫治疗模式。其他可选模式还包括化疗联合靶免双抗、ADC联合靶免双抗等。总体是以化疗联合免疫治疗为基础,再进行精准筛选与治疗。
范蕾教授补充,ER表达低于10%者,新辅助治疗原则上按TNBC治疗,多在化疗或ADC骨架上叠加免疫或抗血管治疗。然而在临床实践中,部分TNBC患者在治疗不敏感时会出现疾病进展,如何及时更换策略、把握局部治疗时机,正是本例的核心问题。
对此,吉林大学第一医院李嗣杰教授分析,本例首诊为cT2N0M0、肿物不足4cm,结合患者本身的保乳意愿,先行新辅助治疗降期,再行手术可行。然而本例患者经多线治疗疗效仍有限。若初始选择手术加常规辅助治疗,结局虽未可知,但回顾来看当时影像与病理判断,彼时的坏死更可能是快速进展所致。若在治疗第2、4周期时即判断无效并及时手术,患者病程或可不同。就当前而言,患者行化疗联合靶向、免疫治疗后肿瘤明显退缩,全身治疗有效,且未发现腋窝淋巴结转移,可在此基础上考虑争取局部手术,辅以放疗。
放疗科:新辅助放疗的价值与本例的个体化决策
复旦大学附属肿瘤医院马金利教授指出,局部晚期乳腺癌以新辅助治疗为主,争取手术及术后放疗为标准方案;新辅助治疗后仍不能手术者,根治性放疗仍可带来获益。本中心数据显示,新辅助放疗后原发灶与腋窝淋巴结同时完全缓解的比例接近30%,腋窝淋巴结完全缓解接近60%,约半数患者经治疗后可进行手术。同时,需在放疗后两个月左右行全面评估,再根据评估结果判断是否可行手术。此类术前放疗实为根治剂量,内乳、锁骨上下等不手术部位需一并覆盖,若待术后再补量,则价值大打折扣。
吉林大学第一医院闫雷教授补充,新辅助放疗相关研究均未将放疗作为单一手段,而是建立在化疗、靶向、免疫等全身治疗的基础上联合应用。较仅用药的方案,联合放疗的pCR率提升约10%,但会增加皮肤及手术创面并发症的风险。本例已出现皮肤破溃、仍在寻找有效全身方案,此时介入属挽救性放疗,而非新辅助放疗;靶区若覆盖锁骨区、内乳区、腋窝及乳腺病灶,范围过大,叠加同步用药毒性必然增加,皮肤破溃状态下放疗更会加重病情。因此,建议现阶段应待全身治疗达明显缓解、争取手术后再行术后辅助放疗。此外,患者检出TP53错义突变可能与Li-Fraumeni综合征有关——该类患者进行放疗可能会增加其他局部的恶变风险,建议补行胚系检测以排除。
讨论尾声,吉林大学第一医院吕铮教授指出,患者目前处于第2周期治疗中,缩瘤速度已现放缓迹象,其治疗有赖于内科与外科、全身与局部的紧密协作,一个高效的MDT在此过程中尤为关键。最初2个周期治疗后,病理退缩与影像学改变曾给予内、外科医生药物治疗有效的信心 ;事后回顾,当时手术或许是更优选择。但团队曾对类似患者实施手术,术后很快出现局部复发及全身转移;本例患者始终未出现全身转移,肿瘤倾向于局部生长。本例每次治疗前后均行穿刺活检与全身评估,其后续走向值得持续关注——若本周期治疗结束后肿瘤缩小速度仍较慢,仍需转外科评估手术。
会议最后,邵志敏教授总结道,本例为非常有代表性的病例:患者虽为ER低表达,但生物学行为更接近TNBC,初始治疗以化疗为主。问题在于,无论何种乳腺癌,新辅助途中更换方案能带来的pCR提升幅度都非常有限。真正的关键是在初始治疗即锁定有效方案,预判哪种方案对患者有效。
邵志敏教授进一步指出,这正是精准治疗的意义所在。团队正尝试以AI预测模型在化疗、免疫治疗前预测患者的敏感度:预测pCR率达90%以上者,按化疗联合免疫治疗推进;预测不达标者,提前引入放疗激活免疫或多模态免疫激活。此外,TNBC新辅助治疗中约10%-15%的患者存在进展风险,精准预测的落地有望避免患者“越治疗越晚”。
关于团队的目标与展望,邵志敏教授指出,团队未来将力争把HER2阳性乳腺癌新辅助pCR率提升至85%-90%,TNBC提升至70%-80%,HR阳性乳腺癌提升至40%-50%,以带动新辅助治疗疗效的整体跃升。随着精准分型工具与新药研究的不断推进,新辅助治疗的疗效边界有望被大幅改写,患者的“长生存”获益未来可期。
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