河南
近日，北京积水潭医院郑州医院（郑州市中心医院）消化内科联合专家力量，成功诊疗一例基因驱动的难治性克罗恩病合并特发性血小板减少性紫癜（CD+ITP）罕见重叠病例。
该病例为双罕见免疫疾病叠加、多重基因变异协同致病，存在常规治疗耐药、病情反复高热等多重诊疗难题。
团队依托精准基因检测与个体化靶向诊疗方案，明确致病根源并规范干预，助力患者病情好转、为同类疑难罕见免疫重叠疾病的临床诊疗积累了宝贵经验。
018年慢病反复、8个月持续高热，
患者陷入多重诊疗困境
患者为52岁男性，长期受多重慢性疾病困扰，病情迁延难愈、持续进展，诊疗难度极大。
患者拥有10年特发性血小板减少性紫癜病史，长期血小板数值偏低，存在潜在出血风险，既往未接受系统规范治疗；同时合并8年克罗恩病史，反复出现腹痛、腹泻症状，饮食刺激后症状加剧，肠道溃疡反复发作，病情始终无法有效控制。
入院前8个月，患者病情突发危重进展，出现持续性高热，最高体温达40℃，短期内体重骤降7kg，接受抗生素治疗后无明显效果，病情持续恶化。
多年来，患者辗转接受常规治疗，存在激素短期起效、减量后复发，英夫利昔单抗治疗耐药等问题，后续还出现全血细胞减少情况，最终陷入激素依赖、生物制剂耐药、血小板顽固性减少的三重临床难题。
02多学科层层溯源
基因检测锁定罕见致病根源
针对该患者复杂危重的病情，医院立即启动疑难病例多学科会诊。同济大学附属第十人民医院刘占举教授团队参与诊疗指导，结合患者病史、治疗史及临床症状，判断患者并非简单的两种疾病叠加，存在特殊的内在致病机制。
诊疗团队逐一排查淋巴瘤、克隆性淋巴增殖性疾病等相似疑难病症，通过系统检查明确患者存在贫血、炎症指标显著升高等表现，影像学及内镜检查提示中重度活动性克罗恩病，骨髓检查证实造血异常、血小板减少，最终确诊为克罗恩病合并特发性血小板减少性紫癜重叠病症。
为从根源破解病情难治、反复、耐药问题，团队进一步完善基因检测，最终锁定核心病因。检测结果显示：患者存在IL10RA基因突变+1q21.1q32.1染色体片段重复复合型基因变异，属于罕见多重基因异常。
其中，IL10RA突变会损伤肠道抗炎机制，诱发顽固性肠道炎症；1q21.1q32.1染色体重复可引发造血异常，造成血小板持续减少。
两类基因异常协同作用，同时诱发肠道炎症、机体免疫紊乱与血液系统异常，也是患者常规治疗失效、病情持续进展的核心原因。
03个体化靶向干预
助力患者病情稳步康复
明确基因致病机制与病情特点后，团队为患者制定精准靶向治疗+激素阶梯减量的个体化诊疗方案，精准阻断机体异常致病通路，同步调控肠道炎症与免疫紊乱问题，适配该基因驱动型疑难病例的诊疗需求。
经过系统规范治疗，患者病情得到有效控制。治疗15天后，患者持续高热症状完全消退，各类不适症状显著缓解。
血小板数值从54×10⁹/L回升至正常水平（101×10⁹/L），体内炎症指标大幅回落，肠道活动性炎症得到有效控制，患者身体状态稳步恢复，达到康复出院标准。
04临床启示：精准基因诊疗
破解疑难罕见病诊疗壁垒
据临床资料显示，克罗恩病合并特发性血小板减少性紫癜本身临床发病率极低，而本次病例由多重基因变异驱动、且对常规激素、生物制剂全面耐药，属于国内外少见的疑难免疫重叠病例，具备极高的临床研究与参考价值。
针对炎症性肠病患者，若出现不明原因反复高热、顽固性血小板减少、常规激素及生物制剂治疗耐药等情况，需高度警惕合并免疫性血液病的可能，及时完善骨髓检查、流式检测及基因检测，精准明确病因。
“ 本次诊疗为同类疑难病例提供了重要诊疗思路，临床参考价值显著。针对炎症性肠病患者，若出现不明原因反复高热、顽固性血小板减少、常规激素及生物制剂治疗耐药等情况，需高度警惕合并免疫性血液病的可能，及时完善骨髓检查、流式检测及基因检测，精准明确病因。
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