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便秘3个月、体重掉15 kg,最终病因意想不到……

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这个便秘病因消化科极易漏诊

作者:MSHK

便秘是临床常见症状,其鉴别诊断通常首先考虑饮食、药物、肠道动力障碍或结直肠器质性病变。但本例77岁女性因左髂窝痛、进行性便秘、3个月内体重下降约15kg和间歇恶心呕吐就诊急诊时,上述常见病因难以解释全部临床表现。进一步生化检查显示血钙高达15.59mg/dL,甲状旁腺激素(PTH)达1028.3pg/mL,最终诊断为原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)相关甲状旁腺腺瘤。该病例提示:当胃肠道症状缺乏其他病因解释时,血钙可能是易被忽略的重要线索。

病例介绍:顽固性便秘背后,血钙已达“危象水平”

77岁女性,既往无基础疾病,因左髂窝疼痛及近3个月进行性加重的便秘就诊急诊。同期体重非自愿下降约15kg,并有间歇恶心、呕吐。否认其他合并症、既往疾病、手术史及儿童期感染史,个人史和家族史无特殊。

体格检查:患者情绪低落,但意识清楚、配合,无呼吸困难;体温正常,血压120/70mmHg,心率90次/分。腹软,左髂窝压痛,无腹膜刺激征,肠鸣音存在,脾肾未触及。心电图无异常。无严重脱水体征,无血液浓缩,血钠正常,血尿素氮/肌酐比值(BUN/Cr)<20:1,可排除脱水。予2次足量聚乙二醇溶液后仍无排便;若便秘由脱水所致,聚乙二醇通常可奏效,但本例仍无排便。

腹部超声仅显示胆泥淤积和微钙化,伴明显肠胀气。胸腹CT显示:主动脉(图1)和肠系膜上动脉(图2)管腔内可见钙化与非钙化混合斑块,管腔狭窄约50%,全结肠可见大量粪便潴留;肝实质散在微钙化。上述钙化可能与年龄相关,但其范围与患者心血管风险特征不匹配;在无心血管危险因素时,肠系膜上动脉钙化更应警惕钙代谢异常。直肠指检正常。入院后尝试结肠镜,但因大量干硬粪便潴留失败。胃镜排除溃疡。


图1:主动脉管腔不同水平钙化


图2:肠系膜上动脉管腔内钙化

初始实验室检查提示正细胞正色素性贫血,铁蛋白升高,肌酐1.28mg/dL(参考0.51-0.95)。这些异常与临床表现和超声所见不完全吻合。随后完善生化检查:严重高钙血症,血钙15.59mg/dL;血磷正常2.8mg/dL;维生素D未检测。数小时后总钙15.63mg/dL,PTH 1028.3pg/mL(参考15-65)。胸腹CT已排除恶性肿瘤,结合高钙血症伴PTH升高,诊断PHPT。

给予唑来膦酸注射液静脉滴注,并以0.9%氯化钠注射液静脉滴注水化。转内分泌科后行甲状旁腺闪烁显像,最终诊断原发性甲状旁腺腺瘤。CT示腺瘤直径2.99cm,位于左下甲状旁腺(图3)。手术成功切除,血钙恢复正常。尽管恶性可能性低,仍送病理,未见恶性。尿量正常,无血液透析指征。


图3:甲状旁腺腺瘤,直径2.99cm

在本例诊疗过程中,诊断关键并非胃肠镜,而是电解质和PTH。若仅围绕便秘、体重下降和腹痛进行排查,极易遗漏病因。

病例讨论与启示:当PHPT以胃肠病表现“伪装”,应如何识别?

PHPT是常见的内分泌疾病之一,多数由单发腺瘤引起,少部分为4个腺体增生,多腺瘤或癌更为少见。早期常无症状,较为常见的表现可能仅为乏力,因此常因常规化验发现轻度高钙血症而偶然诊断。血钙>12.8mg/dL时可出现器官钙化,如心、肺、肾、胃、血管,导致肾功能不全、心脏瓣膜钙化、动脉粥样硬化。即使有症状也缺乏特异性:疲劳、肌无力、意识模糊、抑郁、恶心、呕吐、便秘、体重下降。因此PHPT常被漏诊或低估。

本患者为女性,PHPT患病风险高于男性,其年龄处于PHPT的老年高发区间(PHPT高发年龄段多为50岁以上,尤以绝经后女性多见,70岁以上仍可发病)。初始贫血、铁蛋白和肌酐异常:贫血可见于PHPT,铁蛋白和肌酐异常可见于继发性甲状旁腺功能亢进,但单独均不足以提示PHPT。高钙血症可伴发胃溃疡,胃镜已予排除。新发便秘和体重下降常提示结直肠癌,故尝试结肠镜,但未成功;CT证实大量粪便,未提供特异性诊断。排除多数原发性胃肠病后,曾考虑功能性胃肠病,并已有精神科抑郁诊断。直到电解质检查发现高钙血症危象,复查PTH确认,才转向内分泌。

高钙血症的鉴别诊断包括PHPT、副肿瘤综合征、维生素D过量、长期制动等。高钙血症伴PTH升高足以提示PHPT。本例无继发性甲状旁腺功能亢进相关条件,如长期血液透析;且继发性甲状旁腺功能亢进通常不表现为PTH与血钙同时升高。患者也无典型PHPT表现,如弥漫性骨关节痛、反复肾结石、不明原因疲劳性骨折。

胃肠症状是PHPT常见表现。文献中PHPT可表现为黑便、进行性吞咽困难、不明原因腹痛、急性胰腺炎等,均属非典型。以便秘为主要表现的报道亦较少。尚无其他仅以胃肠道症状作为全部临床表现的甲状旁腺腺瘤病例报告,说明本例具有独特性。

治疗上,高钙血症危象需紧急处理,PHPT是其最常见原因之一,可表现为少尿至无尿、嗜睡甚至昏迷。紧急处理包括静脉水化扩容以促进钙排泄,同时可予双膦酸盐、降钙素等降钙药物;血液透析、连续性血液透析或采用特殊透析液的连续性血液透析滤过仅在上述措施无效或患者合并严重肾功能不全时考虑使用,需注意低血压和心律失常等严重不良反应。本例先予唑来膦酸和生理盐水,成功遏制血钙继续升高,随后手术切除腺瘤,血钙恢复至正常,患者完全康复。

小结

本例为罕见PHPT,仅以严重便秘、3个月体重下降和间歇恶心呕吐就诊,初始检查未明确诊断,后因血钙和PTH显著升高而确诊,甲状旁腺闪烁显像定位左下甲状旁腺腺瘤,手术切除后康复。该病例提示:胃肠道症状可能是PHPT的非典型首发表现,对不明原因严重便秘,应尽早检测血钙或完整电解质,以免漏诊。

参考文献:

[1] Xefteris I, Periferakis A, et al. Constipation as an Atypical Presentation of Hyperparathyroidism: A Case Report. Am J Case Rep. 2025;26:e949359.

责任编辑:叶子

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