每年9月21日是世界阿尔茨海默病日。阿尔茨海默病起病隐匿,很多患者未能及时就医。尽早识别并明确诊断,不仅有助于患者把握治疗时机,也能让家属及早做好照护安排。
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为什么患者容易错过早期诊断
阿尔茨海默病患者容易错过早期诊断,主要原因如下。
1.起病隐匿且进展缓慢患者早期症状轻微,如偶尔忘事、找词困难等,易被本人和家属当作正常衰老的表现,不会因此就医。
2.对疾病认识不足很多人误以为“人老了记性差是正常的”,既不了解早期主观认知功能下降、轻度认知障碍与痴呆的区别,也不知道有哪些信号需要警惕。
3.缺乏对疾病的感知有些老年人在患病早期就会出现病感缺失,意识不到自己的认知变化,因此不会主动就医。
4.其他身心问题掩盖症状甲状腺功能异常、维生素缺乏、听力下降、睡眠障碍、焦虑、抑郁等也可能引起类似症状,使患者忽略了大脑可能存在的神经退行性病变。
5.缺乏常规的筛查机制大多数体检项目不包含认知筛查,且基层医院对认知评估的普及率不高,导致很多患者直到症状明显影响生活时才去就医。
6.诊断门槛较高确诊阿尔茨海默病,需要医生进行详细的病史采集、体格检查、症状测评和影像检查等,部分基层医院缺乏相应条件。同时,阿尔茨海默病早期症状不典型,易导致患者被漏诊或误诊。
7.疾病的污名化有些人对“痴呆”存在偏见和羞耻感,特别是高知人群及其家属不愿面对或公开病情,选择回避就医。
早期诊断需要做哪些检查
阿尔茨海默病早期诊断是一个由浅入深的综合评估过程。
1.病史采集现病史,包括认知功能、精神行为和日常能力受损症状的起病形式、进展特点、伴随症状、诊治经过、疗效及转归。既往史,包括是否患有高血压、糖尿病和高脂血症等。个人史,包括是否吸烟、饮酒等。家族史,如亲人是否曾出现类似症状。因患者存在认知障碍,医生进行病史采集通常会询问家属。
2.体格检查患者需进行内科和神经系统检查。
3.神经心理学测评医生会用神经心理学量表评价患者的认知功能、精神行为、日常能力和疾病进展等,有助于临床诊断、鉴别诊断、病情评估、疗效观察、治疗调整和照料护理等。
4.辅助检查体液检测,如血常规、肝肾功能、电解质、血糖、甲状腺功能、梅毒和艾滋病抗体、药物和毒物等,明确有无营养不良、贫血、感染、免疫、代谢等原因导致的认知障碍。遗传基因检测,如风险基因APOEε4、早老素1和早老素2基因等。头部磁共振成像检查,明确有无海马和大脑皮层萎缩,以及脑血管病、脑积水和脑肿瘤等。脑电图检查,明确有无异常放电。
5.生物标志物检查若患者脑脊液生物标志物β淀粉样蛋白(Aβ)降低、磷酸化tau(P-tau)升高,以及正电子发射断层扫描(PET)发现Aβ和tau蛋白异常沉积,即可确诊阿尔茨海默病。
尽早确诊能为患者带来哪些改变
尽早确诊阿尔茨海默病能为患者及其家庭带来以下改变。
获得早期治疗窗口,延缓疾病进展。轻度认知障碍和轻度痴呆阶段,是治疗的关键窗口。此时,患者的大脑尚有代偿能力,及时干预可最大程度保存认知功能和日常生活能力。靶向Aβ的单抗药物仅适用于早期患者,可延缓疾病进展。因此,尽早确诊是采用新疗法的前提。
减轻家属照护负担,减少精神压力。尽早确诊可减轻患者家属的焦虑情绪,提醒其学习疾病知识,接受照护技能培训,了解医保、长护险等相关政策。另外,尽早确诊和干预可明显减轻患者症状,从而减轻家属的照护负担和精神压力。
减少家庭经济损失,提前规划未来。尽早确诊和干预可延缓疾病进展速度,减少家庭的经济损失。同时,患者可以在有判断力时,与家属商量居住选择、照护方式、财务安排、晚期救治等重大事项。
阿尔茨海默病新药适合哪些患者
目前,获批的阿尔茨海默病靶向药物具有明确的适用条件:早期患者,即轻度认知障碍患者或处于轻度痴呆阶段的患者,患者仍可以独立进行大部分日常活动;头部PET检查或脑脊液检测证实,患者脑中存在Aβ沉积;年龄在50~90岁的患者。
但是,这类新药可能引发淀粉样蛋白相关影像学异常(ARIA),包括脑水肿和微出血。
发生ARIA的高风险因素包括:携带APOEε4基因,尤其是纯合子;头部磁共振成像提示微出血>4个、存在直径>1厘米的出血灶、皮质浅表铁沉积、白质病变达3级;存在未控制的出血性和免疫性疾病、脑卒中和短暂性脑缺血发作史、癫痫史、严重的精神疾病,以及对单克隆抗体过敏;联合使用溶栓药、抗凝药。存在以上任一风险因素者应慎用抗Aβ单抗。
患者应怎样看待最新的临床试验
患者和家属面对最新的临床试验,需积极了解、理性评估,同时警惕骗局。
1.知晓临床试验临床试验是新疗法上市前,在人体进行的系统试验。患者可能因此获益,但试验也存在不确定性。患者以受试者身份参与科研,需签署知情同意书,并承担相应风险。
2.为何要关注临床试验临床试验可能是患者接受新疗法的唯一途径。患者在试验期间,会被密切监测,包括症状评估、标志物检测、影像检查和安全性随访等。
3.理性看待风险参与临床试验的患者可能被分到安慰剂组;早期试验主要验证安全性和耐受性,疗效不确定;有发生不良反应的风险;需家属陪同多次往返医院,要付出时间与精力。
4.辨别正规试验正规试验可在官方平台查询,在医疗机构开展,由医院伦理委员会批准,有知情同意书,不收取任何费用。
5.学会识别骗局不法分子通常无法提供伦理批件,宣称“免费新药”“保证治愈”且不谈风险,让患者先交钱才能入组或购买“试验新药”等。
6.相关行动建议患者应询问医生是否有适合的临床试验;通过正规渠道查询,如中国临床试验注册中心或医院官网;仔细阅读知情同意书;不轻信“治愈”承诺,阿尔茨海默病目前无法被治愈,任何“保证治愈”的说法都不可信;保留证据,若遇可疑招募,可向医院伦理委员会或监管部门举报。
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来源:老年健康报
文 :首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心认知障碍性疾病科主任医师 张巍
策划:郑颖璠
编 辑:尤颖康 仵坤冉(实习)
校对:马杨
审核:胡彬 徐秉楠
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