罕见病其实不罕见！总伪装成小毛病，很多人都误读了身体的信号

近日，一条讲述罕见病群体真实处境的视频引发网友关注。镜头前，成骨不全症病友崔莹回忆“我的童年是黑白色的，好像总伴随着突然的、毫无预兆的骨折，然后剧烈的疼痛”；白塞病病友陈勇说，“一半以上的病友要花五年以上时间才能确诊”；马方综合征病友苏佳宇则因生病休学三年，“同龄人23岁大学毕业，我26岁才毕业”。

这些讲述让“罕见病”三个字具体起来。孩子反复骨折，家长以为是缺钙；出现气促、胸痛，总以为是心脏老毛病；反复口腔溃疡，以为是“上火”……这些看似寻常的判断背后，就可能藏着一个问题：罕见病。

罕见病其实并不“罕见”

“罕见病”这个名字，容易让人以为它离自己很远。但把数字摊开看，结论恰恰相反。

罕见病指流行率很低、很少见的疾病，世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口数比例小于1‰的疾病或病变，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际确认的罕见病有7000多种，约占人类疾病的10%。目前我国各类罕见病患者约2000万例[1]。罕见病，其实并“不罕见”。

更值得留意的是它“藏”的方式。从国际范围看，约80%的罕见病属于遗传性疾病[2]，约一半在出生时或儿童期就已发病[1]。也就是说，罕见病往往不是成年后突然出现的“意外”，而是从生命早期就埋下的伏笔。

而识别它，远比想象中困难。《2019年中国罕见病综合社会调查报告》显示，在受访者中有73.9%的病友能在求医的当年就得到确诊，在所有无法当年获得确诊的病友中，人均需要花费3.95年的时间才能得到确诊[3]。许多患者在确诊时，往往已错过最佳治疗窗口。

正因如此，对罕见病而言，“早”字格外重要——早识别、早诊断、早治疗、早预防。而识别的第一步，是知道哪些信号可能并不像它看起来那样寻常。

这些罕见病信号可能会被误读

识别那些“伪装成常见小毛病”的身体信号，是缩短确诊之路的第一道关口。我国已发布两版罕见病诊疗指南，共覆盖207种罕见病[4]，为医生识别这些“伪装”提供了依据。但对普通人来说，这些情况容易被误读。

1. 成骨不全症：反复骨折，被误以为是缺钙

孩子轻轻摔一跤就骨折，有的甚至翻个身、打个喷嚏也会骨折，很多家长第一反应是“缺钙”，补了几年钙，骨折还是反复发生。这背后可能隐藏着一种叫成骨不全症的罕见病，它还有个更直白的名字：脆骨病。

▶️ 提醒：反复骨折≠缺钙。成骨不全症是最常见的单基因遗传性骨病。患者往往自幼起病，轻微外力下就反复骨折、骨骼畸形；还可能有蓝巩膜（眼白偏蓝）、听力下降、心脏瓣膜病变等。如果孩子反复骨折、补钙无效，应尽早到医院排查，而不是一直当成缺钙处理。

2. 马方综合征：气促、胸痛，被误以为心脏病

有人天生瘦高、手指脚趾细长，旁人说“这是模特身材”；可到了某个年纪，开始气促、胸痛、心悸，又常被当成普通心脏病来治。这两件事放在一起，可能指向同一种罕见病——马方综合征。

▶️ 提醒：气促胸痛≠普通心脏病。马方综合征是一种常染色体显性结缔组织遗传病，主要累及骨骼、眼睛和心血管三大系统。患者可表现为气促、胸痛、心悸、头晕、晕厥或咯血；体型上表现为瘦高身材、手指和脚趾细长等。如果一个人既“瘦高细长”，又出现不明原因的气促胸痛，别只当心脏病查，也要想到马方综合征的可能。

3. 白塞病：反复口腔溃疡，被误以为是“上火”

嘴里长了溃疡，很多人第一反应是“上火了”，喷点西瓜霜、喝点凉茶，忍几天就过去了。但如果溃疡反反复复、好了又来，这就不是“上火”能解释的了，背后可能是一种叫白塞病的罕见病。

▶️ 提醒：口腔溃疡≠上火。普通口腔溃疡通常一两周就能自行愈合，而白塞病的溃疡往往更频繁、更严重。患者最典型的表现是反复发作的口腔溃疡，还可能出现生殖器溃疡、葡萄膜炎和皮肤损害等。如果口腔溃疡反复发作、久不愈合，尤其伴随其他部位症状，应及时就医排查。

4. 肝豆状核变性：转氨酶升高，被误以为是病毒性肝炎

体检发现转氨酶高了，很多人第一反应是“是不是得了肝炎”，查了一圈甲乙丙肝，全是阴性，护肝药吃了不少，指标却降不下来。这时候，可能需要换个思路，问题也许不在“肝炎”，而在“铜”。

▶️ 提醒：转氨酶高≠病毒性肝炎。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致体内铜的转运和排泄出了问题。儿童患者多以肝脏问题打头阵，青少年和成人则更多以神经系统症状起病。如果转氨酶持续异常、常见肝炎病毒筛查都是阴性，尤其还伴有手抖、走路不稳、性格改变等“不像肝病”的表现，应尽早排查。

让罕见被看见：

把“沉重的话题”变成“温暖的行动”

上面这些信号之所以容易被误读，很大程度上是因为专业信息没有送到需要的人面前。而让这些知识“被看见”，正是公益短剧想做的事。在第十一个“中华慈善日”之际，红果短剧、字节跳动公益联合多家公益机构推出系列公益短剧，将聚焦多种罕见疾病，讲述患者及家庭的生活故事。

首批六部作品包括《并肩》《三个愿望》《五十九天》《向阳而生》《听见你的声音》《树静风止》，涉及成骨不全症、脊柱裂、马方综合征、白塞病、听障及肝胆疾病等议题。作品将于今年内陆续上线，形式多样，既有真人实拍，也有AI生成。

为了让科普自然融入剧情，创作团队先通过剧情呈现疾病相关症状，再由医生或专业角色作出解释，让医学知识与人物、情节自然衔接。为提升内容准确性，制作团队围绕疾病表现、治疗过程和患者生活查阅资料，并与患者、家属、医生及公益从业者反复沟通。听障题材邀请听障手语老师参与创作和指导，演员提前学习手语；AI短剧团队则反复核对人物形象与症状表现，避免将患者塑造成脱离现实的符号。

这些短剧讲的是患者故事，但那些容易被误读的信号，其实离每个人都不远。关注身边那些反复骨折、莫名气促、长期口腔溃疡的人，也许你的一次提醒，就能帮他们缩短一段确诊路。

参考资料：

[1]罕见病/遗传病患者的生育和再生育策略.中华医学信息导报,2021-05-27 DOI： 10.3760/cma.j.issn.1000-8039.2021.10.114

[2]The landscape for rare diseases in 2024. The Lancet Global Health, 2024

[3]“2019中国罕见病患者综合社会调查”第一阶段报告公布,社会学视角洞察罕见病患者真实生存情况.中国罕见病联盟,2019-10-20

[4]国家卫生健康委《罕见病诊疗指南(2019年版)》《86个罕见病病种诊疗指南(2025年版)》