江苏
家住江苏省连云港市的16岁少年小杰（化名），出现颈后难以洗净的黑褐色天鹅绒样斑块，却迟迟找不出原因。近日，在东南大学附属中大医院与连云港市第一人民医院联合远程疑难病会诊后，终于找出了原因，最终确诊为遗传性罕见糖尿病—A型胰岛素抵抗综合征。正是依托结对帮扶医联合作平台，两院专家联手破解疑难病例，为16岁患者揪出了致病元凶，并精准制定诊疗方案。经规范对症治疗，目前患者胰岛素指标显著下降，颈后黑斑也已慢慢消退。
云会诊：依托医疗联合共同体，远程破解疑难病症
16岁的小杰（化名）脖子后面一片黑褐色，摸起来像天鹅绒一样的皮肤，到连云港市第一人民医院检查，医生发现胰岛素水平高得惊人，诊断为“严重胰岛素抵抗”。小杰身高175厘米，体重85公斤，并未达到肥胖的诊断标准，为何会出现这么严重的胰岛素抵抗？
当地内分泌科医生收治小杰后，随即联系了中大医院内分泌科黄䮎副主任医师。依托两家医院高质量发展共同体合作机制，中大医院联合国内著名内分泌专家开展远程会诊，特邀定期在中大医院下丘脑垂体高级专家门诊坐诊的北京天坛医院内分泌科钟历勇教授亲自指导。专家们仔细观察了小杰的皮肤，又详细追问病史，完善相关检查后提出一个关键方向：这么小年纪、不是非常胖却出现严重胰岛素抵抗，很可能不是普通的2型糖尿病，而是一种遗传性疾病。在专家建议下，小杰接受了基因检测。几周后，结果出来了：胰岛素受体基因（INSR基因）致病性突变。最终诊断浮出水面——A型胰岛素抵抗综合征。
查病因：细胞“门锁”损坏引发连锁病变
黄䮎副主任医师用通俗比喻解释发病原理：人体细胞好比一间间小屋，细胞表面的胰岛素受体是门锁，胰岛素就是开门钥匙。健康人胰岛素顺利结合受体，血液中的葡萄糖进入细胞转化为能量。基因突变后，受体“门锁”结构破损，胰岛素无法发挥作用，糖分堆积在血液形成高血糖。胰腺被迫大量分泌胰岛素代偿降糖，造成血液胰岛素数值异常偏高；过量胰岛素持续刺激皮肤增生，形成黑棘皮病，也就是脖颈、腋下洗不掉的发黑斑块。
临床上肥胖儿童患上2型糖尿病也会出现皮肤发黑，但A型胰岛素抵抗特征鲜明：多发病于青少年，多数患者体态匀称，无高血脂、脂肪肝；黑棘皮颜色深、面积大，往往是最先出现的病症；胰岛素水平远超普通糖尿病患者；血糖大多仅餐后升高，整体糖尿病病情较轻；女性患病常伴随雄激素过高、月经失调。
对症治：综合调理，皮肤、血糖同步改善
据介绍，该遗传病暂时无法根治、不能修复突变基因，但通过规范综合治疗，能够提高胰岛素作用效率，有效控制病情。小杰在云会诊专家组的医生指导下，坚持饮食调控与规律运动，配合二甲双胍、吡格列酮药物治疗，改善身体对胰岛素的敏感度。目前小杰胰岛素指标大幅下降，困扰许久的颈后黑皮也慢慢变淡。
专家特别提醒广大家长：如果孩子脖颈、腋下皮肤莫名发黑，反复清洗无法去除，一定要警惕胰岛素抵抗，尽早带孩子抽血筛查空腹血糖和胰岛素。青少年确诊糖尿病后，不要简单判定为1型或2型，倘若孩子体型不胖、胰岛素指标异常飙升，同时伴随大面积黑棘皮，要警惕单基因罕见糖尿病，及时到正规医院完善基因检测，早确诊、早干预，切莫忽视身体发出的异常信号。（通讯员 黄䮎 编辑 崔玉艳 校对 刘敏 编审 程守勤）
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