广东
为持续提升临床分子诊断领域疑难罕见变异的整体判读水平，推动NGS技术在临床应用中的规范化落地，由广东省精准医学应用学会主办，广东省精准医学应用学会临床生物信息分会与中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心联合承办的“华南临床生信解读会第3期-罕见变异专场”，于2026年8月15日至16日在广州举行。本次会议聚焦临床实践中易被误判、争议较大的罕见变异类型展开解读，现场吸引了来自华南及周边地区35家医疗机构的分子诊断与临床生信同仁参会。当“证据稀缺”遇上“临床必须决断”，每一位参会者都在真实病例的推演中，经历了一场分类思维的系统锤炼。
会议开幕，锚定罕见变异解读核心议题
大会由会议主席、广东省精准医学应用学会临床生物信息分会主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院欧阳能太教授主持开幕并致辞。欧阳教授指出，相较于前两期，本期会议将焦点对准临床工作中最易产生分歧的“罕见变异”。这类变异往往缺乏充分的文献证据和数据库收录，对分类者的证据整合能力与逻辑判断能力提出了更高要求。他表示，希望通过本次专场研讨，帮助学员在面对疑难罕见变异时，建立起“有理有据、审慎判断”的分类思维，为各级医疗机构开展精准医疗提供坚实的人才支撑。
会议主席、广东省精准医学应用学会临床生物信息分会主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院欧阳能太教授
21例疑难病例，覆盖胚系与体细胞双维度
本次会议共呈现并深入研讨了21例实战案例，案例由中山大学孙逸仙纪念医院李晓娟、廖健伟、付莎、蒋圆玲、萧晓琴、以及新疆医科大学附属肿瘤医院刘艳梅、中山大学附属第五医院曾发敏、佛山市第一人民医院刘情、华南理工大学附属第六医院李玲等多位专家提供并主持讨论，覆盖了遗传性心肌病（MYH7、SCN5A）、遗传性肿瘤（BRCA2、CDH1、TP53、PALB2、APC、ATM）、罕见遗传性疾病（COL4A4肾病、ARMC5肾上腺肿物、RET先天性巨结肠）以及实体瘤（EGFR、VHL、RNF43、PIK3CA）等多个基因。
案例类型同样具有高度代表性，既有胚系剪接区变异、拷贝数缺失，也有临床上颇具挑战的MNV顺式定相问题（EGFRc.2318A>T与c.2320G>A顺式共存）。值得一提的是，案例20与21采用现场临时呈现、即时作答的形式，全面考验了学员在信息不完整、证据存在冲突情境下的快速研判与临床决策能力。
实战研讨，锤炼变异分类核心素养
本次研讨会延续“以案例为核心”的实战模式：会前，学员线上提交19个案例的初步分析结果；现场按随机分组分为7个讨论小组，每组围绕指定案例进行10分钟集中讨论并形成结论，随后进行7分钟全场汇报交流，最后由病例提交单位给出3分钟诊断意见反馈。研讨重点围绕每个变异的致病/癌性分类、临床意义分类及分类所用到的证据展开，两天议程紧凑充实，学术强度与互动深度兼备。
与会专家表示，面对罕见变异这一“证据稀缺地带”，比对照标准答案更为重要的是分类逻辑本身的训练——如何在指南框架下合理运用现有证据，如何识别数据库与文献证据的局限性，如何在多学科视角下做出当前最优判断。这正是本期专场希望传递给每一位学员的核心能力，也是临床生信人才持续成长的关键所在。
会议尾声，广东省精准医学应用学会临床生物信息分会主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院欧阳能太教授作总结发言，对两天研讨内容进行了系统梳理和点评，并对各参会单位的积极参与和高质量案例分享表示感谢。他表示，本次罕见变异专场的成功举办，不仅进一步夯实了华南地区临床生信人才培养体系，也为区域分子诊断质量的同质化提升积累了宝贵经验。未来，华南临床生信解读会将继续围绕临床实践中的重点与难点，推动多学科协作与经验共享，助力精准医学在临床中的深入应用。
广东省精准医学应用学会临床生物信息分会主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院欧阳能太教授作会议总结
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