上海
东方网记者刘轶琳9月16日报道:罕见病因发病率低、诊断周期长、有效治疗手段有限且疾病负担较重，已成为全球公共卫生领域的重要议题。在日前举行的2026年“中法医学日”活动上，专家们围绕“健康与创新：携手应对未来挑战，共创发展机遇”主题，就罕见病创新突破、诊疗体系建设与患者治疗可及等议题开展交流。
中国罕见病治理体系逐步形成多层级、多主体联动格局——全国罕见病诊疗协作网进一步织密，已纳入全国协作网医院419家；“国家罕见病目录”扩容至覆盖207种疾病；罕见病规范化诊疗基础持续夯实，部分患者确诊周期已由既往6年缩短至4周左右；医疗保障持续扩容，国家医保目录实行动态调整，持续将高价值罕见病用药纳入报销范围，目前已有超过100种药物纳入医保目录，覆盖50余种罕见病，患者用药可及性持续提升。与此同时，多地积极探索省级罕见病专项基金、医疗救助和政策性商业保险等多元保障方式，推动减轻患者家庭疾病负担。
中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康指出，罕见病治理在近年来取得长足进步，但仍需看到在基层诊疗能力、专科人才储备、创新药物研发与可及性、多层次医疗保障体系建设等领域的现实挑战。面向未来，中国罕见病治理体系将聚焦“早诊断、有药治、治得起、管得好”四大目标，期待为患者织密罕见病健康防护网，让健康中国的阳光照耀每一位罕见病患者。
北京协和医学院客座教授、中国医院协会罕见病专业委员会专家、国家医疗保障局医药服务管理司原司长熊先军表示，近年来罕见病患者群体面临的诊疗与保障挑战受到更多关注。当前，我国医疗保障制度进入高质量发展阶段，罕见病患者保障需进一步从政策机制层面完善，探索建立更具针对性的支付费用基准，推动基本医保、大病保险、医疗救助、商业健康保险和社会慈善力量有序衔接，通过可持续的多层次保障体系，力争为所有罕见病患者减轻治疗负担。
对于罕见病及少见难治性肿瘤患者而言，治疗选择有限、经济负担较重、社会支持不足等问题仍然存在。以星形/少突胶质细胞瘤为例，该疾病已在全球多个国家和地区被纳入罕见病范畴，其疾病负担和治疗挑战需要获得更多关注。
中国医学科学院北京协和医院马文斌教授在会上分享了由中国罕见病联盟脑胶质瘤专委会与天津大学联合发布的《星形/少突胶质细胞瘤疾病负担调研报告》。报告显示，患者中位发病年龄为40岁，常伴癫痫、认知障碍、抑郁和疲劳等症状，对生活质量造成显著影响。目前临床仍以手术、放疗、化疗为主要治疗方式，但相关并发症及不良反应仍会增加患者身心与治疗负担。临床实践中，患者异地就医、治疗费用、社会参与和工作能力等方面亦面临不同程度挑战。马文斌教授呼吁社会各界进一步关注星形/少突胶质细胞瘤患者群体，在医保支付和用药保障方面给予适度支持，提升创新治疗药物的临床可及性，并共同支持患者及家庭，降低疾病带来的长期负担。
患者组织“递爱之家”创始人孙文军从患者组织视角介绍了罕见病社会支持体系建设的相关实践。
圆桌讨论环节中，与会嘉宾围绕罕见病政策支持、诊疗协作、支付保障和患者支持体系建设等议题进行交流。围绕以星形/少突胶质细胞瘤等疾病为代表的罕见病及少见难治性肿瘤的诊疗全周期，参与讨论嘉宾一致认为目前在早诊早治、规范诊疗、创新药物可及和长期保障等方面亟需形成更加系统的支持机制，促进罕见病治理从“有药可用”向“用得上、用得起、用得好”持续迈进，使更多患者受益于医学创新成果。
特别声明：以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布，本平台仅提供信息存储服务。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
