北京
来源：海报新闻
17年前，39岁的资某（化名）因肠道肿瘤、肛门溃烂多处求医未果，来到湘雅医院。老年外科吴畏教授精准诊断，为资某找到了病因——基因突变。吴畏教授团队为资某成功手术后，同时对其家族进行了遗传筛查，发现19人存在基因突变，及时给予健康监测指导。
确诊遗传性结直肠癌
开展家族筛查
2009年，本是家中顶梁柱的资某，反复发生结直肠癌，先后经历了多次肠道肿瘤手术和放化疗，肛门溃烂，生活质量极低，在多家医院治疗后，因结肠多发息肉出血来到湘雅医院老年外科就诊。
吴畏教授详细询问了资某家族史，发现其家族中多人罹患不同的恶性肿瘤。对资某进行基因检测后发现MSH2基因突变，确诊了林奇综合征。吴畏教授带领团队前往资某家乡对其家族五代成员进行健康调查，在102人（含血亲与配偶）中，发现有6人患有结直肠癌，1人患有胃癌，另有3人分别死于鼻咽癌、直肠癌及脑胶质瘤。存在血缘关系的家族在世成员中，有19人携带MSH2胚系突变（包括患者及其母亲）。吴畏教授为资某家族成员进行了详细的科普宣讲，并制定了个性化的健康监测计划。
科学监测携带者
早期发现预后良好
1年后，资某母亲（63岁）经随访提醒，体检发现了横结肠癌，吴畏教授牵头组织了MDT讨论，认为横结肠息肉癌变，可诊断林奇综合征，临床分期为cT2N0M0。经与患者及家属沟通，患者选择保守治疗，医疗团队为其制定了结直肠肿瘤与妇科肿瘤的监测计划。
5年后，资某母亲通过子宫刮诊确诊了子宫内膜癌，进行了全子宫、双附件切除术。此后2年，资某母亲体检发现胃癌、小肠癌，行腹腔镜下远端胃癌根治术+小肠恶性肿瘤切除术。术后定期随访，至今状态良好，未见肿瘤复发、转移。
遗传性结直肠肿瘤有发病年龄早，家族聚集性，多原发结直肠癌的特点，女性患者还易发生子宫内膜癌、卵巢癌。
如果家族中有人患癌
后代中招的几率有多大？
该如何降低风险？
据生命时报报道，中国医学科学院肿瘤医院防癌科教授张凯表示，有亲属患癌不代表整个家族都是高危人群。所有肿瘤患者中，“家族遗传性肿瘤”（遗传为主原因）仅占5%，约20%的肿瘤发病和遗传突变相关，而非遗传因素引起发病的约占80%。
如果家族中有人患癌，要想判断自身患癌风险如何，重点看4个方面：多发、年轻、少见、基因。如果风险较高，应考虑做遗传咨询或遗传突变检测，及早发现风险。
是否多发？
若家族中有1人患癌，不必谈癌色变，这种只能称为有肿瘤家族史。
但如果一级亲属（父母、亲兄弟姐妹、子女）中，有2~3人患同一种癌症，则可高度怀疑有家族性患癌倾向，但必须通过基因检测予以排查。
如果家庭成员有人一生中患多种癌症，这种情况风险也是比较高的。
做4件事降低患癌风险
注重早期筛查：有家族病史的人，可向医生咨询家族癌症遗传的相关特征，定期筛查，最好每年1~2次。
减少致癌因素：癌症风险取决于致癌基因、生活方式、环境因素等的综合作用。有癌症家族史，要注意减少对化学致癌物的接触，降低易感基因癌变风险。比如，霉变食品中的黄曲霉菌，石油和熏烤类食物中可能含有的多环芳烃，腌肉和腌菜中的亚硝酸盐等。
坚持健康生活方式：生活方式健康，可增强免疫力，有助防癌。注意膳食均衡、规律运动，保持乐观心态，控制体重，改掉作息不规律、吸烟饮酒等不良习惯。
控制癌前病变：比如，慢性萎缩性胃炎、肝硬化、黏膜白斑、乳腺囊性增生等癌前病变，一旦发现，要及时治疗和控制。
来源：生命时报、人民日报、新闻晨报等
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