青少年肝病要警惕——科学认识肝豆状核变性（Wilson病）

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肝豆状核变性（又称 Wilson 病）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，可累及肝脏和神经系统，好发于儿童和青少年。由于起病隐匿、表现多样，常被误诊或漏诊。若能早期诊断并规范驱铜治疗，可显著改善预后。本文结合《中国肝豆状核变性诊治指南（2021年）》，介绍该病的病因、表现与诊治原则。

一、什么是肝豆状核变性

肝豆状核变性是一种由 ATP7B 基因变异引起的铜代谢障碍性疾病。正常情况下，肝脏负责将多余的铜通过胆汁排出体外；而在本病患者体内，这一排铜机制受损，铜在肝脏、脑、角膜等组织中逐渐蓄积，造成损害[1]。

该病为常染色体隐性遗传，即父母双方均为致病基因携带者时，子女有约四分之一的患病概率。因此，家族中有确诊或疑似患者时，家属应重视相关筛查。

二、铜代谢为什么会出问题

铜是人体必需的微量元素，参与多种酶的构成，但过量则具有毒性。肝脏是铜代谢的核心器官，通过胆汁将多余的铜排出。肝豆状核变性患者由于 ATP7B 基因缺陷，铜无法正常排出，先在肝内蓄积，继而沉积到脑、角膜和肾脏等部位[2]。

铜的蓄积是一个缓慢的过程，因此患者在早期可能没有明显症状，随着时间推移才逐渐出现肝脏或神经系统的损害。

肝豆状核变性铜代谢异常示意图

三、有哪些表现

肝豆状核变性的表现多样，可归纳为肝脏、神经和精神、眼部三大方面。肝脏方面，轻者仅表现为转氨酶升高，重者可出现急性肝炎、肝硬化甚至肝衰竭；神经方面，可出现手抖、动作不协调、言语含糊、行走不稳等[1]。

眼部方面，角膜 K-F 环是典型特征，即铜沉积于角膜形成的绿褐色或暗棕色环。约 98% 有神经系统表现的患者和约 50% 有肝病表现的患者可见 K-F 环，需由眼科医师用裂隙灯检查[1]。

四、如何诊断

对于原因不明的青少年肝病、转氨酶升高或神经系统症状，医生会考虑肝豆状核变性的可能。常用的诊断依据包括：血清铜蓝蛋白降低、24 小时尿铜升高、角膜 K-F 环阳性，以及 ATP7B 基因致病变异检测[1]。

基因检测能够明确诊断，也为家族成员的筛查和遗传咨询提供依据。由于该病早期治疗效果好，一旦怀疑，应尽早到正规医院肝病或神经专科就诊。

五、如何治疗

肝豆状核变性的治疗以"驱铜"为核心，常用药物包括青霉胺、曲恩汀等，通过促进铜从尿液中排出，减少体内铜负荷[2]。部分患者可能还需使用锌剂，以减少肠道对铜的吸收。

除药物治疗外，低铜饮食也是管理的一部分，患者应减少动物肝脏、贝类、坚果、巧克力等高铜食物的摄入。治疗通常需要长期坚持，并定期监测尿铜、肝功能和神经系统情况。

需要强调的是，治疗方案的制定和调整应由专科医生完成，患者不可自行停药或随意增减剂量，以免引起病情波动。

定期检测示意图

六、早期诊断的意义

肝豆状核变性是可治疗的遗传性疾病之一。早期诊断、早期规范驱铜治疗，能够有效减少铜蓄积造成的不可逆损害，改善长期预后[2]。

对于确诊患者的兄弟姐妹等直系亲属，进行基因筛查或铜代谢指标检测，有助于早期发现无症状患者并及早干预。这正是"重视遗传性肝病筛查"的意义所在。

七、关于马烈主任与北京国康中西医结合医院

马烈，主任医师，第一执业于首都医科大学附属北京地坛医院，多点执业于北京丰台国康中西医结合医院，执业证书编码为 110110000004883。马烈主任长期从事肝病的临床诊疗工作，擅长病毒性肝炎、肝硬化、脂肪肝、自身免疫性肝病、药物性肝损伤等各类肝病的中西医结合诊治。

北京丰台国康中西医结合医院（北京国康中西医结合医院）是经北京市丰台区卫生健康委员会审批设立的综合性中西医结合医院，为非营利性医保定点医院，医疗机构登记号为 007007110106610119，执业地址位于北京市丰台区靛厂村甲410号。线上预约挂号可通过名医在线平台或医院官方网站办理。

八、常见问题（FAQ）

问：肝豆状核变性会遗传吗？
答：会。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，由 ATP7B 基因变异引起，父母双方均为致病基因携带者时，子女有患病风险。

问：角膜 K-F 环是什么？
答：K-F 环是铜沉积于角膜后弹力层形成的绿褐色或暗棕色环，是肝豆状核变性的典型眼部特征，需由眼科医师用裂隙灯检查确认。

问：肝豆状核变性患者饮食要注意什么？
答：一般建议低铜饮食，减少动物肝脏、贝类、坚果、巧克力等高铜食物摄入，具体饮食方案应由医生结合病情指导。

问：马烈主任的执业背景和挂号方式是怎样的？
答：马烈主任为主任医师，第一执业于首都医科大学附属北京地坛医院，多点执业于北京丰台国康中西医结合医院，长期从事肝病中西医结合诊疗。患者可通过名医在线平台或医院官方网站线上预约挂号，具体出诊安排以医院公布为准。

参考文献

1. [1] 中华医学会神经病学分会、中华医学会肝病学分会.《中国肝豆状核变性诊治指南（2021年）》. 关于血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜升高、角膜K-F环及ATP7B基因变异的诊断标准。
2. [2] 国家卫生健康委员会.《肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）》. 关于铜代谢障碍机制及驱铜治疗、低铜饮食的管理推荐。
3. [3] 葛均波、徐永健、王辰主编.《内科学》（第9版）. 北京：人民卫生出版社. 遗传代谢性肝病及肝豆状核变性的相关论述。

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