世界心脏日 | 医者接力发声，一起看见心肌病

*仅供医学专业人士阅读参考

9月24日，心肌病防治协作网发布“看见心肌病，守护每一次心跳”世界心脏日主题文章，呼吁更多人关注心肌病的早期识别、规范诊疗与长期管理。

9月29日世界心脏日，来自全国多地医院的医生通过短视频接力，继续传递这份关注。他们结合临床工作，分享心肌病识别、规范诊疗与长期管理中的认识和经验，也能希望这些让更多人了解心肌病。

在临床中，心肌病的识别往往并不容易。它可能藏在常见的症状背后，也可能被一个看似合理的诊断掩盖多年。这样的故事，在诊室里并不少见：有被误诊的曲折，也有从细节中找到真相的转机。下面，让我们一同聆听这些真实的讲述。

被“肥厚型心肌病”掩盖了十六年的真相

王涟| 主任医师 | 南京鼓楼医院心内科

67岁的老张，与“心脏病”缠斗了16年。2009年，他因胸闷、气短就医，查出心肌肥厚，被当作高血压引起的心脏病治疗。此后十余年，他反复住院，诊断从“高血压心脏病”变成“肥厚型心肌病”，药越吃越多，心脏却越来越厚——室间隔从12毫米长到了22毫米。

更奇怪的是，他反复出现肌钙蛋白升高，提示心肌受损，可冠脉造影只发现 30%的狭窄，根本解释不了。心电图还出现了完全性右束支传导阻滞，这在普通肥厚型心肌病中并不常见。与此同时，他还伴有蛋白尿，而家族里多人患慢性肾病，弟弟也有肥厚型心肌病和长期腹泻。

这些 “不合常理”的细节，终于引起医生警觉：心脏、肾脏、听力……多个系统同时出问题，这绝不是普通的心肌病，而可能是一种累及全身的遗传病。

最终，通过酶活性、生物标志物和基因检测，老张被确诊为法布雷病。明确诊断后，他接受了针对性治疗，病情得到控制。更重要的是，家族筛查发现了其他高风险成员，为整个家族争取了宝贵时间。

老张的故事提醒我们：当心肌肥厚合并蛋白尿、听力下降、不明原因肌钙蛋白升高或家族多系统疾病时，请多问一句 ——这真的只是普通心肌病吗？早识别、早诊断，才能让更多“被耽误”的患者，走上正确的治疗之路。

六年，他一直在和“肥厚型心肌病”赛跑

常学伟| 主任 | 郑州大学附属洛阳中心医院心内科

一位 20多岁的年轻男性，6年前发现心肌肥厚，当地医院诊断为“肥厚型心肌病”。他的母亲早年突发猝死，家族史中埋着一条不易察觉的线索。6年来，他反复出现活动后胸闷、乏力，常规用药效果不佳。家属和就诊医生都没有考虑罕见病方向，也没有进行系统筛查。

转机出现在一次门诊评估中 。 心脏超声提示左室心肌对称性增厚，最厚处为 20mm，伴有轻度二尖瓣乳头肌肥厚。进一步询问和检查发现，他有蛋白尿、肢端疼痛，心电图提示完全性右束支阻滞。这些看似分散的信号，让医生决定继续追查：心脏磁共振、干血纸片、基因筛查及心内膜心肌活检陆续完善。最终，结果指向法布雷病——一种因基因缺陷导致代谢物在心脏、肾脏等器官堆积的罕见遗传病，而非单纯肥厚型心肌病。

确诊后，患者接受了针对性治疗和长期管理。部分家庭成员随后接受基因检测，经过家系筛查，他的妹妹被发现为无症状携带者，实现了早期识别和干预。

6年的确诊之路，对旁观者来说或许只是弹指一挥间，但对许多心肌肥厚待确诊的患者来说，却是一段艰难的的历程。特殊类型的心肌病通常合并多器官受累，症状缺乏特异性，常规检查无法得到有效确诊信息，患者早期可能散落在肾病科、内分泌科、神经内科等学科中难以被发现。心肌病的精准诊断和治疗，需要医患携手共同努力，让罕见被关注，让罕见被发现！

藏在胃口差背后的“心病”

石林艳| 主治医师 | 贵州医科大学附属医院

70岁的张奶奶，被食欲不振缠上整整两年。吃两口饭就饱胀反胃，她跑了好几家医院，每次都直奔消化科。护胃、促消化的药吃了一轮又一轮，可一点没好转。

慢慢地，家人发现她瘦得厉害，浑身没力气，走几步就疲惫不堪。手脚还常常发麻，血压也持续偏低。家人放心不下，再次住进消化科，准备做胃镜查个明白。

住院后常规心脏超声检查，意外发现心肌肥厚。消化科医生立刻请心内科会诊。结合她多年消化道不适、消瘦、肢体麻木、低血压的特点，这并不像普通胃病，医生高度怀疑心肌淀粉样变。后来做了心脏磁共振和 PYP核素显像，最终确诊为ATTR混合型淀粉样变心肌病。

原来，淀粉样物质悄悄沉积在全身多处器官。沉积在胃肠道，就造成食欲差、腹胀；侵犯周围神经，带来四肢麻木；沉积在心肌，引起心肌肥厚、心脏功能受损、血压下降。之前所有的消化科对症治疗，都没能找到病根。明确诊断后，医生启动靶向药物治疗。一段时间后，张奶奶胃口慢慢恢复，乏力、麻木明显减轻，血压也稳定下来，脸上终于有了气色。

很多人出现胃口差、消瘦、手脚发麻，第一反应都是肠胃问题。但ATTR淀粉样变心肌病善于伪装，如果长期不明原因食欲下降、消瘦，不明原因乏力，手脚麻木，没有高血压病史却发现心肌肥厚同时伴随低血压，不能只盯着消化疾病，一定要警惕这种罕见心肌病。身体发出的异常信号，往往藏着意想不到的病因，多一份警惕，才能少一些延误。

回头看这三个故事，误诊的路径各不相同，却有一个共同点：真正的病因，一开始都被一个“说得通”的诊断挡住了。肥厚型心肌病、高血压心脏病、胃病——每个听起来都合理，却都没能解释全部。直到医生把那些散落在心脏之外的线索拼在一起，真相才浮出水面。识别心肌病，有时缺的不是技术，而是多问一句、多查一步的警觉。

结语

看见心肌病，需要医患双方共同发力。医生多一分对细节的敏感，患者和家属多一分对异常的留意，那些被耽误的时光就可能被缩短。愿更多人认识心肌病、重视心肌病，愿每一次心跳，都能被更早看见、更准识别、更好守护。

感谢参与本次公益科普的医生

感谢以下医生提供专业支持、参与视频录制与科普传播。（按姓名拼音排序）

产文秀｜主治医师｜上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

常学伟｜主任医师｜郑州大学附属洛阳中心医院

陈瑞珍｜主任医师｜复旦大学附属中山医院

陈淑霞｜主任医师｜河北省人民医院

崔英华｜主任医师｜济宁医学院附属医院

董云朋｜副主任医师｜唐山中心医院

冯津萍｜主任医师｜天津市胸科医院

傅庆华｜主任医师｜湖南省人民医院

韩瑞娟｜主任医师｜香港中文大学(深圳)附属第二医院

黄毕｜主任医师｜重庆医科大学附属第一医院

黄凯｜主任医师｜广西医科大学第一附属医院

惠汝太｜主任医师｜中国医学科学院阜外医院

焦凤辉｜主治医师｜邯郸市第一医院

康连鸣｜主任医师｜中国医学科学院阜外医院

黎励文｜主任医师｜广东省人民医院

李锦｜主任医师｜成都市第三人民医院

李莉｜主任医师｜中国医学科学院阜外医院

李影｜副主任医师｜前郭县医院（吉林省松原）

李拥军｜主任医师｜东南大学附属中大医院

梁芳｜主任医师｜石家庄市人民医院

刘福颂｜主任医师｜青岛市第三人民医院

刘金秋｜主任医师｜大连医科大学附属第一医院心血管病医院

刘彤｜主任医师｜天津医科大学第二医院

卢群｜副主任医师｜西安交通大学第一附属医院

罗素新｜主任医师｜重庆医科大学附属第一医院

马彦｜主任医师｜阳光融和医院

申晓彧｜主任医师｜山西医科大学第二医院

石林艳｜主治医师｜贵州医科大学附属医院

宋雷｜主任医师｜中国医学科学院阜外医院

孙秀｜副主任医师｜安徽医科大学第五附属医院（附属阜阳医院）

谭利国｜主任医师｜十堰市人民医院

唐俊楠｜主任医师｜郑州大学第一附属医院

王涟｜主任医师｜南京大学医学院附属鼓楼医院

王松涛｜主任医师｜青岛心血管病医院

王显利｜主任医师｜延安大学咸阳医院

王耀国｜主任医师｜福建医科大学附属第二医院

吴成斌｜副主任医师｜甘肃省武威肿瘤医院

项美香｜主任医师｜浙江大学医学院附属第二医院

肖红艳｜主任医师｜武汉大学中南医院

辛辉｜主任医师｜青岛大学附属医院

徐验｜主任医师｜中国医学科学院阜外医院深圳医院

严卉｜主任医师｜浙江大学医学院附属第一医院

杨述军｜副主任医师｜白银市中心医院

杨文慧｜主任医师｜云南省阜外心血管病医院

余静｜主任医师｜兰州大学第二医院

原芳｜主任医师｜阜外华中心血管病医院

张毛毛｜主任医师｜哈尔滨医科大学附属第二医院

张舒｜主任医师｜黑龙江省大庆市人民医院

赵初环｜副主任医师｜温州医科大学附属第一医院

赵育洁｜主任医师｜郑州市第七人民医院（郑州市心血管病医院）

郑颖颖｜主任医师｜新疆医科大学第一附属医院

周珊珊｜主任医师｜吉林大学第一医院

9月24日主题文章：《》

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责任编辑：银子

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