走路总摔跤 ，两年后确诊罕见病，这30个月的误诊，本可以避免！

*仅供医学专业人士阅读参考

转氨酶高不一定是肝病，可能是DMD

撰文 | 医学界报道组

一个4岁男孩，近两年来走路总摔跤、跑不快、玩两小时就喊累。家长带他看了骨科，拍了片，做了康复训练，甚至因为摔得太狠给他买了头盔。直到一次常规化验，化验单上两个升高的箭头，才把这个"普普通通的调皮孩子"引向了一个完全不同的方向。

这是发表在2026年《新英格兰医学杂志》（NEJM）上的一则病例[1]。它值得每一位神经科医生、儿科医生和家长读完，不是因为诊断多曲折，而是因为它几乎把进行性假肥大性肌营养不良早期最容易被忽视、被误读的信号，完整演了一遍。

病例：一个"总是摔跤"的孩子

患儿4岁，因疲劳和频繁跌倒就诊。

病史要从30个月前讲起。家长最早发现孩子走路老绊倒、平衡差。回溯婴儿期，能坐稳但从不爬行，靠臀部在地上蹭着移动；13个月独走后持续摔跤，摔倒前会本能伸臂撑地，摔倒后却没法靠腿站起来，必须用手把身体"推"起来。总踮脚走路，做过康复训练，恰逢疫情改成线上，随访质量大打折扣。

18个月前孩子摔后跛行，X线见右股骨远端干骺端一小圆形透亮区，被骨科判为"非骨化性纤维瘤"，一周后跛行自行缓解；15个月后复查透亮区自行消失，后证实为良性的皮质旁不规则改变，与肌肉附着处反复应力有关，和真正的肌病无关[1,2]。

真正的转折点是这次查体和化验：

查体：颅神经功能正常、反射正常、感觉无异常。能双脚跳但极费力、不能单腿站立、呈足尖步态，稍快即出现轻度鸭步、小腿和三角肌轻度肥大。

化验：血常规、电解质、胆红素、白蛋白、碱性磷酸酶（ALP）、γ-谷氨酰转移酶（GGT）全部正常。唯独天门冬氨酸氨基转移酶（AST）423 U/L（参考10–40）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）588 U/L（参考10–50），升高十余倍；血肌酐0.20mg/dL，反低于参考下限。

转氨酶高了十倍，却没有黄疸、肝大、凝血异常。这到底是不是肝病？

转氨酶升高，未必是肝脏在"喊救命"

这是本病例最值得讲、也最容易踩坑的一点。

看到转氨酶升高，很多人的第一反应是"肝损伤"，于是查肝炎病毒、B超、自身免疫抗体。这套思路放在普通成人身上没问题，但放在一个同时有运动发育落后、步态异常、近端肌无力的孩子身上，就可能误入歧途。

问题出在哪？AST并不是肝脏的"专属酶"。它广泛存在于心肌、骨骼肌、肾脏、脑和红细胞中[1]。肝脏虽每克含AST最高，但骨骼肌总量庞大——只要肌细胞膜被破坏，这些酶就会从肌纤维里漏进血液。ALT虽主要在肝，骨骼肌中也有相当含量。肌肉持续慢性坏死时，AST、ALT可同时升高十几甚至几十倍。

本例恰恰符合肌源性损伤模式：转氨酶显著升高，但胆红素、GGT、ALP、白蛋白全部正常，无胆汁淤积，肝合成功能正常；无肝大、黄疸。而血肌酐偏低，肌酐来自肌肉代谢，肌肉量越少，血肌酐越低。一个4岁男孩的肌酐却低于下限，反过来提示骨骼肌总量不足[1]。

下一步该查什么？不是肝脏需要进一步检查，而是肌酸激酶（CK）。

结果：CK>19,000 U/L，超正常上限60倍。在DMD中，CK通常在出生后即升高，达正常上限的50-100倍，反映肌膜持续损伤和肌纤维坏死[3,4]。基因检测随后证实：抗肌萎缩蛋白基因外显子8无义突变（c.745C→T,p.Gln249Ter），从而确诊杜氏肌营养不良症（DMD）。

临床提示：遇到转氨酶持续升高的儿童，若肝胆指标全部正常，或孩子同时有运动落后、步态异常、易疲劳，别只盯着肝脏。加查一项CK，往往能瞬间把方向从“消化科”掰到“神经科”。这一步延迟，可能就是数月甚至数年。

孩子"走路晚、爱摔、容易累"，不是调皮，更不是缺钙

假肥大型肌营养不良症是一种严重的神经肌肉疾病，分为DMD和贝克肌营养不良症(BMD)，其中DMD病情严重。两者均是由于编码抗肌萎缩蛋白基因DMD变异所致的X-连锁隐性遗传病，患者体内缺乏必要的抗肌萎缩蛋白，导致肌肉细胞逐渐受损，最终被脂肪和纤维组织替代，肌肉功能逐渐丧失[5]。

DMD早期表现非常隐蔽，不是一下子瘫掉，而是一点一点"漏能"。本例集齐了DMD早期最经典的几个体征：

Gowers征——摔倒后无法靠腿站起，必须用手撑地把身体"推"上去。1879年由Gowers首次描述，反映骨盆带和大腿近端肌无力[6]。它并非DMD独有（至少见于12种神经肌肉病），但在学龄前男孩身上出现，应首先想到DMD[1,6]。

小腿假性肥大——小腿外观粗壮，摸上去偏硬，但那不是发达肌肉，而是坏死肌纤维被脂肪和结缔组织替代后的假性肥大[1]。本例还伴三角肌肥大。

鸭步、踮足、腰椎前凸——髋带肌无力导致骨盆左右摇摆；跟腱挛缩致踮足；躯干代偿致腰椎前凸、腹部前挺。这些细节若被当成走路姿势不好看，就会错过窗口。

需强调，DMD患儿早期智力大多正常。本例语言和学习发育都正常，这反而让家长和医生更不易往重病想——孩子聪明伶俐，怎么会是大病？这正是它最具迷惑性之处。

清早诊早治，正在改写DMD的自然病程

无干预的DMD自然病程令人绝望：学龄前起病，7-13岁逐渐丧失独立行走，青少年期脊柱侧弯，二十岁出头多因心肺衰竭早逝[7]。

但这个故事近二十年已被改写。本例确诊后立即启动治疗：地夫可特口服作为治疗基石；小剂量赖诺普利做心肌病一级预防；每日家庭拉伸、夜间踝足支具防挛缩；并纳入神经科、康复、心内、呼吸、营养、内分泌的多学科团队。

随访结果令人鼓舞，6个月后运动功能全面改善，患儿甚至能不用手撑地直接从地上站起，还学会单脚跳；超声心动图显示左室功能正常。

激素为何如此重要？循证证据已证实，规律使用泼尼松（0.75mg/kg/d）或地夫可特（0.9mg/kg/d）可显著延缓肌力下降、推迟丧失行走时间2–3年、降低脊柱侧弯手术风险、延缓心肌病和呼吸功能减退[8-11]。我国2025年激素治疗循证指南同样推荐：患儿进入运动功能平台期或倒退期即应启动激素治疗，确诊后尽早多学科管理已成共识[12]。

但激素并非神药。本例患者用药3年后出现体重增加、身高增长减慢、轻度满月脸；6岁时还发现阅读和数学学习障碍、注意缺陷多动症（ADHD）、焦虑和强迫症状[1,13]。DMD从不是"只看腿"的病，它累及骨骼肌、心肌、呼吸肌、胃肠平滑肌和中枢神经，治疗必须靠团队。

近十年DMD药物研发进入快车道，外显子跳跃、无义突变通读、微型抗肌萎缩蛋白基因治疗、新型解离型激素等在欧美陆续获批或处于临床阶段[1]。

结语

回到这个4岁男孩。从最早步态异常到最终诊断，整整过了30个月。期间他被当作走路姿势不好、非骨化性纤维瘤、康复效果不佳。若不是这次化验看到AST/ALT升高，若医生没多问一句"孩子走路怎么样"，诊断可能继续推迟。

医学的进步，有时不是发明了多昂贵的新药，而是在最普通的门诊里，多问了一句、多看了一眼。

参考文献：

[1]Arauz Boudreau AD, Yoon HM, Wong BL. Case 27-2026: A 4-Year-Old Boy with Fatigue, Imbalance, and Frequent Falls. N Engl J Med 2026;395:1219-1227.

[2]Vieira RLR, Bencardino JT, Rosenberg ZS, Nomikos G. MRI features of cortical desmoid in acute knee trauma. AJR Am J Roentgenol 2011;196:424-428.

[3] Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol 2010;9:77-93.

[4] Fequiere PR, Wong BL, Horn PS. Creatine kinase and transaminases in Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2008;18:P806-P807.

[5] Wilson K, Faelan C, Patterson-Kane JC, et al. Duchenne and Becker muscular dystrophies: a review of animal models, clinical end points, and biomarker quantification. Toxicol Pathol 2017;45:961-976.

[6] Chang RF, Mubarak SJ. Pathomechanics of Gowers' sign: a video analysis of a spectrum of Gowers' maneuvers. Clin Orthop Relat Res 2012;470:1987-1991.

[7] Moxley RT III, Pandya S, Ciafaloni E, Fox DJ, Campbell K. Change in natural history of Duchenne muscular dystrophy with long-term corticosteroid treatment. J Child Neurol 2010;25:1116-1129.

[8] Bello L, Gordish-Dressman H, Morgenroth LP, et al. Prednisone/prednisolone and deflazacort regimens in the CINRG Duchenne Natural History Study. Neurology 2015;85:1048-1055.

[9] Ricotti V, Ridout DA, Scott E, et al. Long-term benefits and adverse effects of intermittent versus daily glucocorticoids in boys with Duchenne muscular dystrophy. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2013;84:698-705.

[10] Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol 2018;17:251-267.

[11] Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. Lancet Neurol 2018;17:347-361.

[12] 中华医学会神经病学分会. 进行性假肥大性肌营养不良的糖皮质激素治疗循证指南（2025版）. 2025.

[13] Darmahkasih AJ, Rybalsky I, Tian C, et al. Neurodevelopmental, behavioral, and emotional symptoms common in Duchenne muscular dystrophy. Muscle Nerve 2020;61:466-474.

责任编辑：老豆芽

*“医学界”力求所发表内容专业、可靠，但不对内容的准确性做出承诺；请相关各方在采用或以此作为决策依据时另行核查。