日本,东京都
2026年2月9日，Regenxbio公司宣布，美国FDA以试验设计存在不确定性为由，拒绝批准其用于治疗罕见病亨特氏综合征的基因疗法。
Regenxbio的股价在盘后交易中暴跌约19%，跌至8.31美元。
该公司寻求批准RGX-121用于治疗黏多糖贮积症II型（一种也被称为亨特综合征的超罕见神经退行性疾病），称FDA在其所谓的完整答复信中列出了若干理由，包括研究入选标准存在不确定性，以及特定替代终点是否合理可能预测临床获益。
上月，因 RGX-111 试验中出现严重不良事件，FDA叫停了包括RGX-121在内的两项基因疗法临床试验项目，直接导致股价在盘前交易中暴跌了32%！
这一事件起因是一名接受 RGX-111 治疗四年的 5 岁患儿在例行 MRI 中被发现出现脑室内肿瘤。虽然孩子目前无症状，发育也有所改善，但肿瘤的初步基因分析显示存在 AAV 载体整合及原癌基因 PLAG1 的异常高表达。尽管尚无法确认与治疗的因果关系，且其他 9 名受试者未出现类似情况，该发现仍引发了监管层的高度关注。
公司表示，如按照 FDA 的要求开展新的研究、扩大患者治疗范围及开展长期随访等措施，“在黏多糖贮积症II型这类超罕见病群体中将面临巨大挑战”。
该公司计划与FDA会晤，就重新提交上市申请事宜商讨，届时将提供关于患者群体的新证据及更多长期临床数据。
黏多糖贮积症II型（MPS II）是一种罕见的X连锁隐性遗传病，由溶酶体酶IDS缺乏引起。在重症患者中，早期虽可达到部分发育里程碑，但18至24个月时发育迟缓便显而易见。3至5岁期间发育进程趋于停滞，约6岁半开始出现退化迹象。针对MPS II 的中枢神经系统表现进行有效干预，以及预防或延缓认知衰退的方案，仍是亟待解决的重要医疗需求。
RGX-121是一种针对MPS II男性患者的潜在一次性基因疗法，旨在递送有助于分解复杂糖分子的基因。通过将编码缺陷酶的基因递送至中枢神经系统细胞，可突破血脑屏障，使其持续分泌 IDS，从而在中枢神经系统内实现长期的交叉矫正。公司表示，这一策略还能加速 IDS 在大脑中的分布，有望阻断亨特氏症患者认知功能缺损的进展。
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